Pregled ne-transfuzijske ovisne talasemije
Talasemija je skupina poremećaja koji utječu na hemoglobin, protein, unutar crvenih krvnih stanica (RBC). Ljudi koji nasljeđuju talasemiju ne mogu proizvesti hemoglobin koji normalno dovodi do anemije (nizak broj RBC-a) i drugih komplikacija.
Talasemija se može razvrstati u tri velike kategorije:
- Značajka: Osoba nosi gen za mutaciju, ali nema bolest. To se ponekad naziva maloljetnom talasemijom.
- Intermedija: osoba s talasemijom negdje između osobine i majstora.
- Glavni: osoba s talasemijom koja zahtijeva cjeloživotno RBC transfuziju.
Kako se dijagnosticira talasemija Intermedija?
Iako će se na novorođenom zaslonu većinu vremena utvrditi talasemija, osobe s talasemijom mogu se identificirati tek godinama kasnije. Ti su ljudi općenito identificirani na rutinskom broju krvi (CBC). CBC će otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama. To se može zbuniti s anemijom nedostatka željeza.
Dijagnoza je potvrđena profilom hemoglobina (također nazvanom elektroforeza). U beta talasemiji intermedia i svojstva ova ispitivanja otkrivaju visinu hemoglobina A2 (drugi oblik odraslog hemoglobina) i ponekad F (fetus). Alfa thalassemia intermedia obično se naziva hemoglobin H bolest jer je to dominantni hemoglobin vidljiv na profilu.
Koje su komplikacije talasemije Intermedia?
Komplikacije talasemijske intermedijere uključuju:
- Preopterećenje željeza
- Osteoporoza: slabljenje kostiju
- Extramedullary hematopoiesis: To se odnosi na povećanje slezene, jetre i / ili koštane srži za povećanje proizvodnje crvenih krvnih stanica. Kosti najizraženije su na lubanjama - kosti čela i obraz.
- Hipogonadizam: Smanjena proizvodnja spolnih organa. To može spriječiti nastanak puberteta prirodno.
- žučni kamenci:
- Krvni ugrušci
Zašto ljudi s talasemijom Intermedia razvijaju preopterećenje željeza?
Postoje dva razloga zašto ljudi s talasemijom intermedia razvijaju preopterećenje željeza.
- Ponovite transfuziju crvene krvi: iako djeca s talasemijem intermedijem obično ne zahtijevaju transfuzije svakih 3 do 4 tjedna kao djeca s talasemijom , još uvijek mogu zahtijevati nekoliko transfuzija svake godine. Svaka primljena crvena krvna transfuzija je kao intravenska (IV) doza željeza. Tijelo nema sjajan način uklanjanja ovog željeza iz tijela. Dakle, tijekom vremena, ove ponovljene transfuzije mogu dovesti do razvoja preopterećenja željeza, iako općenito kasnije u životu (odrasle dobi) od osoba s talasemijom (djetinjstvo).
- Povećana apsorpcija željeza iz hrane: Tijelo prepoznaje da koštana srž ne radi dobro, proizvodnju hemoglobina i crvenih krvnih stanica. Hepcidin je protein koji blokira apsorpciju željeza. U talasemija, razine hepcidina su niske, čime se apsorbira više željeza nego što je potrebno. Preporuča se da osobe s talasemijem intermedijem prate nisku količinu željeza i piju čaj s obrokom, jer čaj blokira apsorpciju željeza.
Koje su mogućnosti liječenja za talasemiju Intermedia?
- Rutinska medicinska skrb: Nisu potrebne sve osobe s talasemijem intermedijem, ali je važno nastaviti blisku medicinsku pomoć kako bi pratili komplikacije.
- Transfuzije: Osobe s talasemijom mogu zahtijevati transfuziju, ali općenito ne tako često kao osobe s talasemijom značajne do odrasle dobi. Transfuzija može biti potrebna u vremenima povećanog rasta i razvoja (pubertet), bolesti posebno onih s povišenom temperaturom, trudnoćom ili u pripremi za operaciju.
- Folna kiselina: Neki liječnici svakodnevno preporučuju folnu kiselinu kako bi podržali proizvodnju RBC-a.
- Splenectomija: U talasemiji slezena može povećati (splenomegalija) u nastojanju da poboljša proizvodnju RBC-a. To je često neučinkovito i može pogoršati anemiju i / ili povećati potrebu za transfuzijom. U takvim okolnostima može se razmotriti splenectomija.
- Hidroksiurea: Hidroksiurea je dnevni lijek koji se uzima usta kako bi se povećao hemoglobin, čime se smanjuje potreba za transfuzijom RBC.
- Niska prehrana od željeza: Budući da ljudi s talasemijem intermedijem imaju rizik za razvoj preopterećenja željeza zbog povećane apsorpcije željeza u prehrani, preporučuje se niska željezna dijeta. Čaj, osobito crni čaj, smanjuje apsorpciju željeza i može se preporučiti uz obroke.
Učenje da imate talasemiju intermedia može biti šokantno jer možda niste imali ikakvih simptoma. Obavezno slijedite upute s liječnikom kako biste mogli pratiti potencijalne komplikacije.
> Izvori:
> Benz EJ. Molekularna patologija sindroma talasemije, Kliničke manifestacije i dijagnoza talasemije, te Liječenje beta talasemije. U: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.