Pregled vrsta, simptoma, dijagnoze i još mnogo toga
Talasemija je poremećaj hemoglobina koji uzrokuje hemolitičku anemiju . Hemoliza je pojam koji opisuje uništavanje crvenih krvnih stanica. U odraslih osoba, hemoglobin je načinjen od četiri lanca - dva alfa lanca i dva beta lanca.
U talasemiji niste u stanju napraviti alfa ili beta lanca u odgovarajućim količinama, tako da koštana srž ne može ispravno napuniti crvene krvne stanice.
Crvene krvne stanice također su uništene.
Postoji li više od jednog tipa talasemije?
Da, postoji više vrsta talasemije, uključujući:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta talassemia major (ovisna o transfuzi)
- Hemoglobin H bolest (oblik alfa talasemije)
- H-konstantno proljeće hemoglobina (oblik alfa talasemije, općenito teži od hemoglobina H)
- Hemoglobin E-beta talasemija
Koji su simptomi talasemije?
Simptomi talasemije pretežno se odnose na anemiju. Drugi simptomi se odnose na hemolizu i promjene koštane srži.
- Umor ili umor
- Pale ili blijeda koža
- Žuljanjem kože (žutica) ili očiju (skleralni icterus) - bilirubin (pigment) oslobađa se od crvenih krvnih stanica kada su uništene
- Povećana slezena (splenomegalija) - kada koštana srž ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih zrnaca, ona koristi slezenu da stvori više crvenih krvnih stanica
- Thalassemic facies - zbog hemolize u talasemiji, koštana srž (mjesto gdje se stvaraju krvne stanice) ide u pretjerano spavanje. To uzrokuje povećanje kostiju lica (pretežno kosti čela i obraza). Taj se problem može spriječiti odgovarajućim postupkom.
Kako se dijagnosticira talasemija?
U Sjedinjenim Američkim Državama obično se pacijenti s većim teškoćama dijagnosticiraju putem novorođenčeta . Bolesni bolesnici mogu se pojaviti u kasnijoj dobi kada se anemija identificira na potpunom broju krvi (CBC). Talasemija uzrokuje anemiju (niski hemoglobin) i mikrocitozu (niski prosječni srčani volumen ).
Potvrđujuće testiranje naziva se hemoglobinopatija ili hemoglobinska elektroforeza. Ovo ispitivanje navodi vrste hemoglobina koje imate. U odrasloj osobi bez talasemije, trebali biste vidjeti samo hemoglobin A i A2 (odrasle osobe). U beta talasemiji intermedia i glavni, imate značajno povećanje hemoglobina F (fetusa), povećanje hemoglobina A2 uz značajno smanjenje količine hemoglobina A. Bolest alfa talasemije je identificirana prisustvom hemoglobina H (kombinacija 4 beta lanca umjesto 2 alfa i 2 beta). Ako je testiranje zbunjujuće, genetsko testiranje može biti poslano radi potvrde dijagnoze.
Tko je u opasnosti za talasemiju?
Talasemija je naslijeđeno stanje. Ako oba roditelja imaju svojstvo alfa talasemije ili beta talasemije, imaju šanse od jedne do četiri da imaju dijete s talasemijskom bolešću. Osoba je ili rođena s talasemijom ili talasemijom - to se ne može promijeniti. Ako imate svojstva talasemije, trebali biste uzeti u obzir da je vaš partner testiran prije nego što ste djeca procijenili rizik od djeteta s talasemijom.
Kako se liječi talasemija?
Opcije liječenja temelje se na ozbiljnosti anemije:
- Zatvorsko opažanje: Ako je anemija blaga umjerena i dobro podnošljiva, vaš liječnik može vas redovito vidjeti kako bi nadzirao potpunu krvnu sliku.
- Lijekovi: Lijekovi poput hidroksiuree, koji povećavaju vašu proizvodnju fetalnog hemoglobina, korišteni su u talasemiji s različitim rezultatima.
- Transfuzije krvi: Ako je vaša anemija teška i uzrokuje komplikacije (npr. Značajna splenomegalija, talasemijska facijesa), vi svibanj biti stavljeni na kronični transfuzijski program. Dobit ćete transfuzije svake tri do četiri tjedna u nastojanju da koštana srž bude što je manje moguće crvenih krvnih stanica.
- Transplantacija koštane srži (ili matičnih stanica): Transplantacija može biti ljekovita. Najbolji rezultati su s usko povezanim donatorima s braćom. Puno sestre imaju šansu od jedne do četiri da odgovara drugom bratu.
- Željezna kelacija: Pacijenti koji primaju kroničnu transfuzije dobivaju previše željeza iz krvi (željezo se nalazi unutar crvenih krvnih stanica). Osim toga, ljudi s talasemijom apsorbiraju veće količine krvi iz svoje prehrane. Ovo stanje koje se zove željezno preopterećenje ili hemochromatosis uzrokuje da se željezo pohrani u druge tkivo u jetri, srcu i gušterači, što uzrokuje oštećenje tih organa. To se može liječiti lijekovima koji se nazivaju željezni kelatori koji pomažu vašem tijelu da se riješi višak željeza.