Alfa talasemija je nasljedna anemija u kojoj tijelo ne može proizvesti normalnu količinu hemoglobina. Hemoglobin A (glavni hemoglobin u odraslih osoba) sadrži dva alfa globin lanca i dva beta globin lanca. U alfa talasemiji postoji smanjena količina alfa globusa.
Koje su vrste alfa talasemije?
- Alfa talasemija minima (tihi nosač) javlja se kada je izgubljen jedan geni alfa-globina.
- Alfa talasemija minor (ili svojstvo) javlja se kada su izgubljeni dva gena alfa-globina. Postoje dva oblika. Kad su dva gena alfa globina izgubljena na istom kromosomu 16 naziva se cis , ali kada se na svakoj kopiji kromosoma 16 nedostaje jedan alfa globin, to se zove trans .
- Hemoglobin H (ili alfa talasemija intermedia) javlja se kada tri alfa globin gena ne funkcioniraju. U ovom slučaju, postoji prekomjerna količina beta globina. Kada se oni pridruže, naziva se hemoglobin H.
- Hydrops fetalis pojavljuje se kada su izgubljeni svi 4 alfa globin geni. Povijesno gledano, to je bilo nespojivo s životom. Ako je rizik poznat unaprijed, intrauterine transfuzije (transfuzije na fetus još u maternici) mogu omogućiti uspješnu primjenu. Ova djeca trebaju kroničnu transfuzijsku terapiju nakon poroda i često presađivanje koštane srži.
- Hemoglobin H konstantno proljeće je varijanta alfa talasemije gdje su izgubljeni dva gena alfa-globina plus jedan alfa globin gen mutiran.
Tko je u opasnosti za alfa talasemiju?
Alfa talasemija se obično povezuje s Azijom, Afrikom i Mediteranskim područjem. U SAD-u oko 30% Afroamerikanaca ima alfa talasemiju minima ili manje.
Alfa talasemija je naslijeđeno stanje i zahtijeva da oba roditelja budu nositelji.
Osoba bez alfa talasemije trebala bi imati četiri alfa globin gena. Rizik od djeteta s bolestima alfa talasemije ovisi o statusu roditelja. Trans oblik alfa talasemije manje je uobičajeniji kod ljudi afričkog podrijetla. Cis oblik češći kod ljudi iz Azije ili Mediterana.
Ako oba roditelja imaju trans- alfa talasemija minor (a- / a-), sva njihova djeca imaju trans- alfa talasemiju manju. Ako jedan od roditelja ima cis alfa talasemija minor (aa / -), a drugi roditelj ima trans- alfa talasemija minor (a- / a-), imaju šansu od 1 do 2 da imaju dijete s Hemoglobin H bolesti. Slično tome, ako jedan roditelj ima cis alfa talasemiju minor (aa / -), a drugi roditelj ima talasemiju minima (aa / a-), imaju šanse od 1 do 4 da imaju dijete s hemoglobin H bolesti. Hydrops fetalis nastaje kada oba roditelja imaju cis alfa talasemiju manju.
Kako se dijagnosticira alfa-talasemija?
Alfa talasemija minima ne uzrokuje laboratorijske promjene na CBC. Zato se zove tihi nosač. Ovo se obično sumnja nakon rođenja djeteta s Hemoglobin H bolesti. To se može odrediti samo genetskim testiranjem.
Povremeno alfa talasemija maloljetnica je identificirana na novorođenčadi , ali ne u svim slučajevima.
Test je pozitivan za Hemoglobin Bartove ili brze bendove. Mnogi ljudi s alfa talasemijom manje nemam pojma. To se obično javlja tijekom rutinske potpune krvne slike (CBC). CBC će otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama. To se može zbuniti s anemijom nedostatka željeza . Općenito, ako je isključena anemija nedostatka željeza i isključena beta talasemija, pacijent ima alfa talasemiju. Ako je potrebno, to se može potvrditi genetskim testiranjem.
Hemoglobin H se može identificirati i na novorođenom zaslonu. Ova djeca se upućuju na hematologu da se pažljivo prati.
Neki se pacijenti kasnije identificiraju tijekom života tijekom anemije.
Hydrops fetalis nije specifična dijagnoza, nego karakteristična obilježja ultrazvukom neonatalnog. Gubitak od četiri gena alfa-globina pronađen je tijekom obrade zbog uzroka hidropova.
Koji su tretmani za alfa talasemiju?
Niti jedan tretman nije potreban za alfa talasemiju minima ili manje. Osobe s alfa talasemija maloljetnika imat će trajna blaga anemija.
Transfuzije: Pacijenti s hemoglobinom H obično imaju umjerenu anemiju koja se dobro podnosi. Transfuzije su povremeno potrebne tijekom bolesti s povišenom temperaturom, budući da se ubrzava kvar crvenih krvnih stanica. Moguće je da redovitije transfuzije trebaju biti potrebne u odrasloj dobi. Pacijenti s Hemoglobin H konstantnim proljećem mogu imati značajnu anemiju i zahtijevaju česte transfuzije tijekom njihovog životnog vijeka.
Terapija željezne kelacije: Pacijenti s Hemoglobin H bolesti mogu razviti preopterećenje željeza čak iu nedostatku transfuzije krvi sekundarnih za povećanu apsorpciju željeza u tankom crijevu. Mogu se liječiti lijekovima koji se nazivaju kelatorima kako bi se oslobodili tijela višak željeza.