Bolest srpastih stanica (SCD) je nasljedni oblik anemije gdje se crvene krvne stanice mijenjaju od normalnog kruga (slično kao krafna) u dugu šiljastu formu poput srpca ili banane. Ove žilavane crvene krvne stanice imaju poteškoće koje teče kroz krvne žile i mogu se zaglaviti. Tijelo prepoznaje ove crvene krvne stanice kao abnormalne i uništava ih brže nego obično, što rezultira anemijom.
Kako netko dobiva SCD?
Bolest srpastih stanica nasljeđuje se, stoga se s njom rodi osoba. Da bi netko naslijedio SCD, oba roditelja moraju imati srpasti oblik. U rijetkim oblicima SCD, jedan roditelj ima srpasti karakter, a drugi roditelj ima svojstvo hemoglobina C ili beta talasemiju. Kada oba roditelja imaju srpasti lik (ili neko drugo obilježje), imaju šanse od 1 do 4 da imaju dijete s SCD-om. Taj se rizik javlja svake trudnoće.
Vrste bolesti srčanih stanica
Najčešći oblik bolesti srpastih stanica naziva se hemoglobin SS. Druge glavne vrste su: hemoglobin SC, srpasti beta-talasemija i srpasti beta plus talasemija. Hemoglobin SS i srpasti beta-zero talasemija najčešći su oblici bolesti srpastih stanica i ponekad se naziva anemija srpastih stanica. Bolest hemoglobina SC smatra se umjerenom i općenito, srpasti beta i talasemija su najblaži oblik bolesti srpastih stanica.
Kako se ljudi dijagnosticiraju s bolesti srčanih stanica?
U Sjedinjenim Američkim Državama, svi novorođenčadi su testirani na SCD nedugo nakon rođenja kao dio novorođenčeta . Ako su rezultati pozitivni za SCD, djetetov pedijatar ili lokalni centar srpastih stanica obaviješten je o rezultatima pa pacijent može biti vidljiv u klinici srpastih stanica.
U zemljama koje ne provode testove na novorođenčad, ljudi često dijagnosticiraju SCD kao djecu kada počinju doživljavati simptome.
Simptomi SCD
Budući da je SCD poremećaj crvenih krvnih stanica, cijelo tijelo može biti pogođeno.
Bolovi: Kada se zdjelene crvene krvne stanice zarobe u krvnu žilu, krv ne može teći na područje kosti. To rezultira nedostatkom kisika u ovom području i boli.
Infekcije : Budući da slezena (orgulje u imunološkom sustavu) ne funkcionira ispravno, osobe s bolestima srpastih stanica imaju veći rizik za teške bakterijske infekcije. Zbog toga se mala djeca s bolesti srpastih stanica uzimaju penicilin dva puta dnevno.
Moždani udar : Ako se žile crvenih krvnih zrnaca zarobljeni u krvnoj žili u mozgu, dio mozga ne dobiva kisik što rezultira moždanim udarom. To može predstavljati kao opadanje lica, slabost ruku ili nogu ili poteškoće s govorom. Moždani udar može se pojaviti kod djece s bolestima srpastih stanica i sličnim odraslim osobama s moždanim udarom, to je hitna medicina.
Umor (ili umor): Budući da su ljudi s bolestima srpastih stanica anemični, mogu doživjeti smanjenu energiju ili umor.
Gallstones : Kada se razgradnja crvenih krvnih zrnaca (naziva hemoliza) u bolesti srpastih stanica, oslobađaju bilirubin. Ovo povećanje bilirubina može dovesti do razvoja žučnih kamenaca.
Priapizam : Ako srpastih stanica postane zarobljeni u penisu, to rezultira bolnom, neželjenom erekcijom poznatom kao priapizam.
Liječenje SCD-a
Penicilin : Dvaput dnevno, penicilin se započne kratko nakon dijagnoze (obično prije 2 mjeseca). Uzimanje penicilina dva puta dnevno do dobi od 5 godina dokazano je da smanjuje rizik od ozbiljnih bakterijskih infekcija.
Imunizacije : Imunizacije također mogu smanjiti rizik od ozbiljnih bakterijskih infekcija.
Transfuzije krvi : Transfuzijom krvi mogu se koristiti za liječenje specifičnih komplikacija bolesti srpastih stanica kao što je teška anemija ili sindrom akutnog prsnog koša, komplikacija pluća. Također, pacijenti s bolestima srpastih stanica koji su imali moždani udar ili su pod visokim rizikom za moždani udar, primaju transfuziju krvi mjesečnim rasporedom kako bi spriječili daljnje probleme.
Hidroksiurea : Hidroksiurea je jedini lijek odobren od strane FDA za liječenje bolesti srpastih stanica. Hidroksiurea je dokazano da smanjuje anemiju i komplikacije bolesti srpastih stanica kao što je bol i akutni prsni sindrom.
Transplantacija koštane srži : Transplantacija koštane srži jedini je lijek za bolesti srpastih stanica. Najbolji uspjeh za ovaj tretman dolazi kada usklađeni brat može donirati matične stanice.