Beta talasemija je nasljedna anemija u kojoj tijelo nije u stanju proizvesti hemoglobin normalno. Hemoglobin A (glavni hemoglobin u odraslih osoba) sadrži dva alfa globin lanca i dva beta globin lanca. U beta talasemiji, koštana srž ne može proizvesti normalnu količinu beta globina koja rezultira malim brojem bez hemoglobina A. Također, postoji višak alfa globina koji nije vezan za beta globin koji uzrokuje slom crvenih stanica poznatog kao hemoliza.
Tko je u opasnosti?
Beta talasemija je naslijeđeno stanje. To zahtijeva da oba roditelja budu nositelji poremećaja koji se zovu beta talasemijska svojstva ili manja. Kada oba roditelja imaju beta talasemiju, imaju šanse od 1 do 4 da imaju dijete s beta talasemijom. Nažalost, budući da beta talasemija ne uzrokuje nikakve simptome, roditelji možda nisu svjesni ovog rizika prije trudnoće.
Koje su vrste beta-talme?
Beta talasemija se može klasificirati na dva načina: pomoću genetske mutacije naslijeđene ili transfuzije.
Genetske mutacije
Beta nula talasemija : Nula u beta nulti mutaciji ukazuje da niti jedan beta globin ne može proizvesti taj kromosom.
Beta plus talasemija : Beta globin proizvodi se u smanjenim količinama. Količina beta globina proizvedena varira uvelike s određenom mutacijom naslijeđenom. Neke mutacije proizvode gotovo nijedan beta globin koji ih klinički sliči beta nuli.
Potreba transfuzije
Beta talasemija glavna: Beta talalemija glavna je definirana potrebom za cjeloživotnim transfuzijama, obično mjesečno (nazvanoj hipertransfuzijska terapija).
Beta talassemia intermedia : Obično umjerena anemija koja može zahtijevati povremene transfuzije (tijekom bolesti, puberteta, itd.), Ali ne redovito.
Beta talasemijska svojstva / manja : To rezultira blagom asimptomatskom anemijom koja se obično podiže na rutinski potpuni krvni broj.
Kako se dijagnosticira beta-talasemija?
Općenito, beta talasemija glavni je identificiran na novorođenčeta ekran . U tim dojenčadi, test će identificirati samo hemoglobin F (ili fetus), bez hemoglobina A. Ovu djecu se upućuje na hematologu da se pažljivo prati. Na ovaj način također će se identificirati i neki ozbiljniji pacijenti s beta-talasemijom.
Neki će blago pogođeni pacijenti biti identificirani na rutinskom broju krvi (CBC). CBC će otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama. To se može zbuniti s anemijom nedostatka željeza. Dijagnoza je potvrđena profilom hemoglobina (također nazvanom elektroforeza). U beta talasemiji intermedia i svojstva ova ispitivanja otkrivaju visinu hemoglobina A2 (drugi oblik odraslog hemoglobina) i ponekad F (fetus).
Koji su tretmani za beta-talasemiju?
Beta talasemija ne zahtijeva liječenje. Osobe s beta talasemijskim svojstvom imat će trajna blaga anemija.
Transfuzija: Pacijenti s beta talasemijom zahtijevaju cjeloživotnu transfuzija. Transfuzijska terapija se koristi za suzbijanje proizvodnje crvenih krvnih stanica u koštanoj srži.
Beta thalassemia intermedia pacijenti mogu zahtijevati transfuzijsku terapiju tijekom bolesti i puberteta (tijekom širenja rasta).
Terapija željeznoj helaatii: Pacijenti s beta talasemijom dobivaju višak željeza kroz transfuziju crvenih krvnih stanica. Ovo prekomjerno željezo može uzrokovati oštećenja organa, osobito srca. Željezo chelation pomaže tijelu u uklanjanju željeza. To se može dati kao oralni lijek ili infuziju pod kožu. Pacijenti s beta talasemijom mogu razviti preopterećenje željeza čak iu nedostatku krvne transfuzije sekundarne nakon povećane apsorpcije željeza u tankom crijevu.
Splenectomija : Slezena može postati masivno povećana zbog sloma crvenih stanica (hemoliza), kao i proizvodnja crvenih krvnih stanica u slezeni. Ako se potreba za transfuzijom povećava ili se drugi broj krvnih stanica smanjuje zbog hvatanja u slezeni, slezu možda treba kirurški ukloniti.
Hidroksiurea: Hidroksiurea je korištena za povećanje proizvodnje fetalnog hemoglobina. Uspjeh je varijabilan.