Poremećaji krvi koji se mogu otkriti na novorođenčeta

Danas u Sjedinjenim Američkim Državama svi novorođenčadi prolaze test koji se zove novorođenčad . Taj se test obično prikuplja prije nego što se dijete isplati iz bolnice. Krv je skupljena na filter papiru nazvanoj Guthrie karticu i poslana u državni laboratorij.

U nekim državama, test se ponavlja oko dva tjedna kasnije. Prvi poremećaj pregledan je fenilketonurija (PKU); neki ljudi još uvijek se odnose na to kao PKU test, ali danas brojni poremećaji se prikazuju s ovim malim uzorkom krvi. Svrha novorođenčeta je identificirati naslijeđene uvjete, tako da liječenje može početi rano i spriječiti komplikacije.

Postoji nekoliko poremećaja krvi koji se mogu identificirati na novorođenom zaslonu. Pregledat ćemo ih ovdje. Ispitivanje nije točno u svim 50 država, ali općenito će se otkriti većina.

1 -

Bolest srpaste stanice

Prvi poremećaj krvi dodan je novorođenčadi bio bolest srpastih stanica . U početku, testiranje je bilo ograničeno na određene utrke ili etničke skupine, ali s povećanom raznolikošću stanovništva, sada su sve dojenčad testirane. Novorođenče zaslon može otkriti oba bolest srpastih stanica i srpastih stanica. Djeca identificirana s bolesti srpastih stanica počinju na penicilinu kako bi se spriječile životno ugrožene infekcije. Ova jednostavna mjera promijenila je bolest srpastih stanica kao nešto što se vidi samo kod djece s cjeloživotnom bolesti.

2 -

Beta talasemija

Cilj pregleda za beta talasemiju je identificirati djecu s beta talasemijom, koja će zahtijevati mjesečnu transfuziju krvi za preživljavanje. Teško je odrediti hoće li dijete imati potrebu za cjeloživotnom transfuzija koja se temelji samo na novorođenčadi, ali djeca koja su identificirana kao beta-talasemija uputit će se na hematologu kako bi ih se moglo pomno nadzirati zbog teške anemije.

3 -

Hemoglobin H

Hemoglobin H je vrsta alfa talasemije koja rezultira umjerenom do teškom anemijom . Iako ti pacijenti rijetko trebaju mjesečne transfuzije krvi, mogu imati tešku anemiju tijekom bolesti s povišenom temperaturom koja zahtijeva transfuzije. Prepoznavanje tih bolesnika rano omogućava roditeljima da se obrazuju na znakove i simptome teške anemije.

4 -

Hemoglobin C

Slično kao i hemoglobin S (ili srpasti hemoglobin), hemoglobin C rezultira crvenom krvlju koja izgleda više poput glodalice (ciljne stanice) od krafne. Ako jedan roditelj ima obilježja srpastih stanica, a drugi ima hemoglobin C svojstvo, imaju šanse od 1 do 4 da imaju dijete s Hemoglobinom SC, oblik bolesti srpastih stanica. Postoje također hemoglobin C bolesti kao hemoglobin CC bolesti i hemoglobin C / beta talasemija. To nisu artritisni poremećaji. To rezultira različitom količinom anemije i hemolize (razgradnja crvenih krvnih stanica), ali ne i boli poput srpastih stanica.

5 -

Hemoglobin E

Prevalentan u jugoistočnoj Aziji, hemoglobin E smanjuje proizvodnju i teško je održavati svoj oblik. Najvažnije je kombiniranje hemoglobina E i beta talasemije što može rezultirati glavnom talasemijom i potrebom za cjeloživotnom transfuzijom. Ako dijete naslijedi hemoglobin E od svakog roditelja, on može imati hemoglobin EE bolest. Hemoglobin EE bolest ima malu ili nikakvu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama (mikrocitoza).

6 -

Variant Hemoglobin

Uz hemoglobine S, C i E postoji više od 1000 varijacija hemoglobina. Ovi hemoglobini imaju neuobičajena imena kao što su Constant Spring i Memphis (oni su nazvani po mjestu gdje su prvi put identificirani). Velika većina tih lijekova nema klinički značaj. Za većinu dojenčadi, preporuča se ponoviti rad krvi oko 9 do 12 mjeseci kako bi se utvrdilo je li to od bilo kakvog značaja.

7 -

Alfa Thalassemia Trait

Ponekad se na zaslonu novorođenčadi može identificirati alfa talasemija (ili manja). Općenito, rezultat će spomenuti hemoglobin Barts ili brze bendove. Alfa talasemija može uzrokovati blagu anemiju i male crvene krvne zrnce, ali se obično ne otkriva. Međutim, samo zato što dijete ima normalno novorođenče, ne znači da on / ona nema alfa talasemiju; to može biti teško otkriti. Kasnije u životu alfa talasemija može biti zbunjena s anemijom nedostatka željeza.

Upoznajte rezultate vašeg djeteta

Obavezno pregledajte rezultate djetetovog novorođenčeta s vašim pedijatarom. Vaše dijete možda neće imati jedan od tih poremećaja, ali može biti nosač za jednu. Ovo su važne informacije koje ćete podijeliti s djetetom prije nego što on započnu obitelj.