Naslijeđena bolest uzrokuje ekstremnu osjetljivost na sunce
Xeroderma pigmentosum (XP) je naslijeđena bolest koja uzrokuje ekstremnu osjetljivost na ultraljubičasto (UV) svjetlo. UV svjetlo oštećuje genetski materijal ( DNA ) u stanicama i narušava normalnu funkciju stanice. Normalno, oštećeni DNA popravlja tijelo, ali sustavi popravka DNA ljudi s XP ne funkcioniraju ispravno. U XP, oštećeni DNK izgrađuje i postaje štetan za stanice tijela, osobito u koži i očima.
Xeroderma pigmentosum nasljeđuje se u autosomnom recesivnom uzorku . To utječe i na muškarce i žene svih etničkih podrijetla. Procjenjuje se da se procjenjuje da se procjenjuje da se pojavljuje u jednoj od 1.000.000 pojedinaca u SAD-u. U nekim područjima svijeta, kao što su Sjeverna Afrika (Tunis, Alžir, Maroko, Libija, Egipat), Bliski Istok (Turska, Izrael, Sirija) i Japan, XP se javlja češće.
Simptomi kože
Osobe s pigmentosumom xeroderma doživljavaju simptome kože i mijenjaju se na suncu. To može uključivati:
- neuobičajeno teška opekotina koja može uključivati pojavu mjehura nakon samo kratkog vremena na suncu
- opekline traju mnogo duže od očekivanog, ponekad nekoliko tjedana
- razvoj puno pjegava u ranoj dobi
- suvišna koža (kseroza)
- grubi rast kože (solarni keratosi)
- nepravilne tamne mrlje
- razvoj bilo kojeg od tri uobičajena tipa raka kože : karcinom bazalnih stanica, karcinom pločastih stanica ili melanom
Ime "xeroderma pigmentosum" znači "suhu pigmentnu kožu". Izlaganje suncu tijekom vremena uzrokuje da koža postaje tamnija, suha i pergamenta. Čak i kod djece koža izgleda poput kože poljoprivrednika i mornara koji su godinama bili na suncu.
Ljudi s xeroderma pigmentosum koji su mlađi od 20 godina imaju više od 1000 puta veći rizik od razvoja raka kože od ljudi bez bolesti.
Prvi rak kože može se razviti prije djeteta s XP koji ima 10 godina, a u budućnosti se može razviti mnogo više karcinoma kože. U XP, rak kože se najčešće razvija na licu, usnama, očima i vrhu jezika.
Simptomi oka
Osobe s xeroderma pigmentosum također imaju simptome oka i promjene od bivanja na suncu. To može uključivati:
- oči su bolno osjetljive na sunce
- oči su lako iritirane i postaju krvave slike
- ektropion, izlazak iz ruba kapaka
- upala (keratitis) rožnice, čisti dio prednjeg oka koji omogućava svjetlost
- zamagljenost rožnice
- zamračivanje kože kapaka; ponekad trepavice ispadnu
Simptomi živčanog sustava
Oko 20 do 30 posto ljudi s xeroderma pigmentosum također imaju simptome živčanog sustava kao što su:
- gubitak sluha koji se tijekom vremena pogoršava
- loša koordinacija
- spastičnih mišića
- manja od normalne glave (nazvana mikrocefalija)
- intelektualnog oštećenja koje se tijekom vremena pogoršava
- napadaji
Simptomi živčanog sustava mogu biti prisutni u djetinjstvu, ili se mogu pojaviti tek do kasnog djetinjstva ili adolescencije. Neki ljudi s XP-om na početku će razviti blage simptome živčanog sustava, ali simptomi obično postaju gori tijekom vremena.
Dijagnoza
Dijagnoza xeroderma pigmentosum temelji se na simptomi kože, oka i živčanog sustava (ako postoje). Poseban test koji se provodi na krvi ili uzorku kože može tražiti ispravak popravka DNA prisutnih u XP. Testovi mogu biti učinjeni kako bi se uklonili drugi poremećaji koji mogu uzrokovati slične simptome, kao što su Cockayneov sindrom, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson sindrom ili Hartnupova bolest.
liječenje
Ne postoji lijek za xeroderma pigmentosum, pa se liječenje usredotočuje na sve probleme koji su prisutni i sprečavanje budućih problema u razvoju. Bilo koji karcinom ili sumnjive lezije treba liječiti ili ukloniti specijalist kože ( dermatolog ).
Stručnjak za oči ( oftalmolog ) može liječiti bilo koji problem oka koji se javlja.
Budući da je UV svjetlo koje uzrokuje oštećenje, veliki dio prevencije problema štiti kožu i oči od sunčeve svjetlosti. Ako netko sa XP mora izaći van tijekom dana, trebao bi nositi dugu rukavu, duge hlače, rukavice, šešir, sunčane naočale s bočnim štitovima i krema za sunčanje. Kada su zatvoreni ili u automobilu, prozori bi trebali biti zatvoreni kako bi blokirali UV zrake od sunčeve svjetlosti (iako UVA svjetlost još uvijek može prodrijeti pa osoba mora biti potpuno odjevena). Djeca s XP ne bi trebala igrati na otvorenom tijekom dana.
Neke vrste unutarnjeg svjetla (kao što su halogene svjetiljke) također mogu dati UV svjetlo. Unutarnji izvori UV svjetla u kući, školi ili radnom okruženju trebaju biti identificirani i uklonjeni, ako je moguće. Osobe s XP također mogu nositi zaštitu od sunca u zatvorenom prostoru radi zaštite od nepriznanih izvora UV svjetla.
Drugi važni dijelovi sprječavanja problema su česte pretrage kože, pregled oka i rano testiranje i liječenje problema živčanog sustava kao što je gubitak sluha.
izvori:
"Razumijevanje Xeroderma Pigmentosum". Informacije o pacijentima. 2006. Klinički centar, Nacionalni instituti zdravlja.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22. travnja 2008. GeneTests.