Kariotip vaših kromosoma može otkriti bilo kakvu trisomiju
Unutar svakog organizma, od ljudi do biljaka, su sitne građevinske jedinice poznate kao stanice. Te se stanice razlikuju po vrstama i unutar svake osobe, životinje ili same biljke. U tim su stanicama kromosomi koji sadrže DNK, nacrt kako funkcioniramo. Ponekad, ili da bismo dobili bolju predodžbu o tome kako funkcioniramo ili dijagnosticiramo medicinske uvjete, uzimamo sliku, poznatu kao kariotip , naših kromosoma.
Kariotip je najčešći način analize kromosoma osobe . Može se izvesti na bilo kojem ljudskom tkivu, ali se najčešće vrši na krvi, koži, amnionskoj tekućini ili korionskim vunama. Stanice se prenesu u laboratorij, uzgajaju ili uzgajaju, stave na slajdove, fotografiraju i analiziraju.
Što vam može reći kariotip?
Kariotip može vam reći koliko kromosoma ima osoba, kao i strukturu svakog pojedinačnog kromosoma. Budući da vam kariotip daje informacije o svakom kromosomu, može vam reći i spol pojedinca. Ako postoje dva X kromosoma, onda je pojedinac ženski. Ako postoji X i Y kromosom, onda je pojedinac muški.
Budući da kariotip daje informacije o ukupnom broju prisutnih kromosoma, može dijagnosticirati stanja kao što je Downov sindrom - prisutnost dodatnog broja 21 kromosoma (ukupno 47 kromosoma, a ne 46). Kariotip također gleda strukturu svakog kromosoma, tako da može otkriti da li osoba nosi strukturne probleme kromosoma kao što je translokacija ili brisanje.
(Oko 2 do 3 posto slučajeva Down sindroma uzrokuje translokaciju koja uključuje kromosom broj 21.)
Kako se kariotip razlikuje od analize FISH-a?
Kariotip se razlikuje od analize fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) po tome što vrlo pažljivo gleda na sve kromosome koji osoba ima.
FISH analiza daje vam manje informacija o svim kromosomima. FISH testiranje može identificirati trisomije - poput Downovog sindroma. Međutim, ne može vam dati informativnu sliku kao kariotip može. Kariotip će također otkriti strukturne razlike kao što su translokacije, delecije, prstenasti kromosomi i drugi.
Rezultati kariotipa traju duže da se vrate od onih iz analize FISH. Kariotip učinjen na krvnim stanicama može trajati od tri do sedam dana. Kariotip na amniocitima (stanice amniocenteze) ili uzorkovanja korionskog villusa može trajati od 10 do 14 dana, ovisno o brzini rasta stanica. FISH analiza će se vratiti u roku od tri do četiri dana.
Odabir prikladnog tipa ispitivanja
Ako razmišljate o prenatalnom testiranju ili kariotipu zbog dijagnostičkih razloga, razmotrite koja je opcija prikladnija za vaš slučaj. Možda ćete također htjeti raspravljati i istražiti hoće li osiguranje pokriti troškove FISH analize i kariotipa. Ako ste trudni s visokorizičnom trudnoćom, vaš liječnik može preporučiti FISH testiranje, kao i kariotip, kako bi se preliminarni rezultati brže primili. Brže rezultate mogu biti poželjni od onih koji se dalje nalaze u svojim trudnoćama.
IZVORI:
Američka udruga opstetara i ginekologa (ACOG). Screening za fetalne kromosomske abnormalnosti. Bilten ACOG prakse, broj 77, siječanj 2007.
Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. Fluorescencija in situ hibridizacije (FISH), 2008.