Huntingtonova bolest je autosomno dominantno nasljedno stanje za koje postoji genetsko ispitivanje. Abnormalnost gena, povećanje CAG ponavljanja, nalazi se na kromosomu 4.
Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest je nasljedno stanje koje je obilježeno teškim poremećajem kretanja i progresivnom demencijom . Huntingtonova bolest počinje u prosjeku oko 40 godina, a manje se obično počinje tijekom tinejdžerskih godina.
Oni koji boluju od Huntingtonove bolesti imaju očekivano trajanje života oko 10-20 godina nakon nastupa simptoma.
Stanje uzrokuje znatnu onesposobljenost i povećanu ovisnost o njegovateljima kako napreduje. Huntingtonova bolest je relativno neuobičajeno stanje, koje utječe na približno 1 od svakih 10.000-20.000 ljudi širom svijeta, s nešto većom prevalencijom među ljudima europskog podrijetla.
Nažalost, Huntingtonova bolest je trenutno neizlječiva , a onima s dijagnozom bolesti nema mogućnosti liječenja, osim podrške koja je usmjerena na sprječavanje ozljeda i izbjegavanje komplikacija, kao što su pothranjenost i infekcije.
Genet odgovoran za Huntingtonovu bolest otkriven je 1993. godine, a dostupan je test krvi koji identificira hoće li nositi gen.
Ishod bolesti i nedostatak liječenja jedan su od razloga zašto ljudi koji su poznavali Huntingtonovu bolest u obitelji traže genetsko testiranje.
Prepoznavanje bolesti putem genetskog testiranja može pomoći obiteljima da se pripreme za poteškoće koje su predstojeće i mogu pomoći u donošenju odluka o planiranju obitelji.
Nasljedstvo Huntingtonove bolesti
Jedan od razloga što je genetski test za Huntingtonovu bolest toliko koristan je da je stanje autosomno dominantno .
To znači da ako osoba naslijedi samo jedan defektni gen za Huntingtonovu bolest, tada ta osoba vrlo vjerojatno razvija bolest.
Huntingtonov gen nalazi se na kromosomu 4. Svi ljudi nasljeđuju dvije kopije svakog gena; tako da svi ljudi imaju dvije kopije kromosoma 4. Razlog zbog kojeg se ova bolest karakterizira kao dominantan je to što je samo jedan defektni gen dovoljan da uzrokuje stanje, čak i ako osoba ima drugi normalni kromosom. Ako imate roditelja koji ima bolest, vaš roditelj ima jedan kromosom s nedostatkom i jednim kromosomom bez mane. Vi i svaki od vaših braće i sestara imaju 50 posto šanse da se ta bolest dijeli od vašeg roditelja.
Genetika Huntingtonove bolesti
Kodiranje gena je napravljeno od niza nukleinskih kiselina, koje su molekule na našoj DNA koja kodiraju za proteine koje naša tijela trebaju za normalnu funkciju. Specifičan kodiranje deficita u Huntingtonovoj bolesti je povećanje broja ponavljanja tri nukleinske kiseline, citozina, adenina i gvanina, u području prvog eksona HD gena. Ovo je opisano kao CAG ponavljanje.
Obično bi trebali imati oko 20 CAG ponavljanja na ovom mjestu. Ako imate manje od 26 ponavljanja, od vas se ne očekuje da razvijete Huntingtonovu bolest.
Ako imate između 27 i 35 CAG ponavljanja, malo ćete vjerojatno razviti stanje, ali imate rizik od prijenosa bolesti na potomke. Ako imate između 36 i 40 ponavljanja, sami možete razviti stanje. Očekuje se da će ljudi koji imaju više od 40 CAG ponavljanja razviti bolest.
Još jedno opažanje s ovim genetskim defektom je da se broj ponavljanja često povećava sa svakom generacijom, fenomen poznat kao anticipacija. Na primjer, ako imate roditelja koji ima 27 CAG ponavljanja u regiji koji su odgovorni za Huntingtonovu bolest, mogli biste imati sestru s 31 ponavljanja, a vaš brat može imati dijete koje ima više ponavljanja.
Važnost anticipacije u genetici Huntingtonove bolesti je da osoba koja ima više CAG ponavljanja očekuje da će razviti simptome bolesti prije nego osoba koja ima manje ponavljanja.
Huntingtonova bolest genetski test logistike
Način testiranja Huntingtonove bolesti je kroz krvni test. Točnost testa je vrlo visoka. Normalno, budući da je Huntingtonova bolest takva ozbiljna stanja, savjetovanje se preporučuje prije i poslije vaših rezultata genetske pretrage.
Postoje neke strategije koje vaš liječnik može koristiti kako bi bolje protumačio rezultate testiranja. Na primjer, ako znate da imate roditelja s Huntingtonovom bolešću, vaš liječnik može testirati i vašeg drugog roditelja kako bi vidio kako se broj CAG ponavlja na svakom od vaših kromosoma u usporedbi s brojem ponavljanja svakog kromosoma roditelja , Testiranje braće i sestara može također pomoći u stavljanju rezultata u perspektivu.
Kako HD gen uzrokuje Huntingtonovu bolest
Genetski problem Huntingtonove bolesti, CAG ponavlja, uzrokuje abnormalnost u proizvodnji proteina koji se zove huntingtin protein. Nije sasvim jasno što ovaj protein čini kod ljudi koji nemaju Huntingtonovu bolest. Ono što je poznato je, međutim, da je Huntingtonova bolest proteina huntingtina dulja nego inače i postaje sklona fragmentaciji (probijanje u manje odjeljke). Vjeruje se da bi ta izdanak ili rezultirajuća fragmentacija mogla biti otrovna za živčane stanice u mozgu.
Specifična regija mozga koju utječe Huntingtonova bolest je bazalni gangliji, područje duboko u mozgu koje je također poznato da je odgovoran za Parkinsonovu bolest. Poput Parkinsonove bolesti, Huntingtonova bolest obilježena je problemima kretanja, no Huntingtonova bolest progresivnije je, kobna, a demencija je najistaknutiji simptom bolesti.
Riječ od
Huntingtonova bolest je razorno stanje koje pogađa ljude u ranoj srednjoj dobi i dovodi do smrti u roku od 20 godina. Unatoč znanstvenom razumijevanju bolesti, nažalost, ne postoji nikakav tretman koji može usporiti napredovanje bolesti i nema lijeka za bolest.
Genetski testovi za Huntingtonovu bolest ogromni su napredak koji može pomoći pri donošenju odluka. Rezultati genetičkog testiranja mogu pomoći pri planiranju obitelji i pripremi za invaliditet i ranu smrt.
Ako vi ili netko koga poznajete ima Huntingtonovu bolest ili je rečeno da će bolest nastupiti u nadolazećim godinama, korisno je povezati se s grupama za podršku kao način razumijevanja kako se suočiti s onima koji imaju slična iskustva.
Osim toga, iako trenutačno nema liječenja, istraživanje napreduje, a možda ćete sudjelovati u istraživačkom istraživanju kako biste saznali više o svojim mogućnostima i omogućili pristup najnovijim terapeutskim mogućnostima u razvoju i nastanku.
> Izvori:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntingtonova bolest. Nat Rev Dis primera. 2015. 23. travnja; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntingtonova genetska bolest. NeuroRx. 2004. travanj; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026