Naslijeđeni uzrok sljepoće
Norrie bolest je nasljedni poremećaj koji dovodi do sljepoće pri rođenju ili ubrzo nakon gubitka sluha i zakašnjenja u razvoju. Mutacije u NDP genu na X kromosomu uzrokuju Norrieovu bolest. Nasljeđuje se u X-povezanom recesivnom uzorku . Zbog toga, Norrie bolest uglavnom pogađa dječake. Nije poznato koliko često Norrie bolest javlja.
simptomi
Simptomi Norrie bolesti mogu uključivati:
- sljepilo u oba oka kod rođenja ili ubrzo nakon toga
- učenici se pojavljuju bijelima kad im svjetlo zasja (leukocorija)
- obojeni dijelovi očiju (šarenice) mogu se smanjiti nakon poroda
- očne jabučice se mogu smanjiti nakon poroda
- zamućenje u lećama očiju (katarakte)
- blago do dubokog gubitka sluha može se razviti tijekom vremena
- razvojna kašnjenja u motoričkim sposobnostima kao što su sjedenje i hodanje
- blage do umjerene mentalne retardacije
Norrie bolest također može uzrokovati probleme s cirkulacijom, disanjem, probavom i izlučivanjem.
Dijagnoza
Ako dječji simptomi ukazuju na Norrieovu bolest, očni liječnik ( oftalmolog ) će ispitati djetetove oči. Ako postoji Norrieova bolest, oftalmolog će vidjeti abnormalnu mrežnicu na stražnjem dijelu očiju. Dijagnoza se također može potvrditi genetskim testiranjem za mutaciju NDP gena na X kromosomu.
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Norrie bolest i nema načina za zaustavljanje ili preokrenuti gubitak vida i eventualno sluh.
Medicinski tretman može biti potreban za druge probleme koje bolest može uzrokovati, kao što je disanje ili probava. Dijete s Norrie-ovom bolešću će trebati posebno obrazovanje zbog njegove slabosti u vidu i gubitka sluha.
izvori:
> "Norrie bolest". Indeks rijetkih bolesti. 7. travnja 2008. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje.
> Roche, O. "Norrie bolest". Rijetke bolesti. Srpanj 2005. OrphaNet.
> "Norrie bolest". Genetika Home Reference. Travanj 2007. Nacionalna knjižnica medicine.
> "Norrie bolest". Indeks uvjeta. Listopad 2005. Obratite se obitelji.