Također poznat kao: PCD, PCD s sindromom situsa i imotilnog cilja
Primarna kinijska diskinezija (PCD) je rijedak genetski poremećaj koji utječe na oko 1 u 16.000 ljudi. Cilia su strukture poput kose koje određuju određene dijelove tijela poput eustatičke cijevi i dušnika. Cilija služi važnoj funkciji premještanja sluzi i drugih stranih materijala od organa koji se uklanjaju iz tijela.
U PCD-u, cilijada više ne funkcionira normalno što uzrokuje kašnjenje uklanjanja otpadaka povećavajući rizik za zarazu. U PCD organi trbuha i prsima nalaze se u normalnom položaju.
Postoje također i podtipovi PCD-a poput Kartagenerovog sindroma (situs inversus totalis), koji ima PCD, ali ima i obilježja organa na suprotnoj strani tijela. Na primjer, umjesto da slezena bude na lijevoj strani tijela, to je na desnoj strani tijela. Drugi organi najčešće zahvaćeni Kartagenerovim sindromom uključuju: srce, jetru i intestine. Kartagenerov sindrom je još rjeđi s incidencijom od oko 1 u 32.000 ljudi.
Čimbenici rizika za primarnu čiliarnu diskineziju
Primarna ciliarna diskkinija nije zarazna bolest. Možete naslijediti samo PCD kada ste rođeni ako oba roditelja imaju ovaj poremećaj ili su nositelji poremećaja. Češće je nositelj PCD-a jer ima autosomni recesivni uzorak nasljeđivanja .
To znači da ako vam jedan roditelj daje gen koji je odgovoran za PCD, ali vaš drugi roditelj vam ne daje gen, nećete naslijediti PCD, već biti poznat kao prijevoznik.
Postoji nekoliko genskih poremećaja koji mogu prouzročiti PCD, međutim trenutno ne možete dijagnosticirati nosače primarne ravnotežne ciliarne diskinezije.
Svaki gen koji utječe na proteine čile može potencijalno dovesti do PCD-a. Mutacije proteina povezanih s ciljem mogu smanjiti, povećati ili zaustaviti kretanje vala povezano s normalnom cilijarnom funkcijom. Promjene funkcije cilica mogu uzrokovati sljedeće simptome povezane s primarnom cilijarnom diskinezijom:
- kronične nosa zglobova , rinitisa ili sinusnih infekcija
- kronični otitis media ( infekcije uha ) ili gubitak sluha
- neplodnost
- česte respiratorne infekcije poput upale pluća
- kašalj
- atelektaza (urušeni pluća)
Dijagnostika primarne čilije disinkinezije
Vaš liječnik možda neće automatski tražiti primarnu cilijarnu diskineziju, jer se simptomi mogu povezati s mnogim poremećajima koje se mogu vidjeti kod djece i odraslih. Kada se primijetite kada se pojavljuju situs inversus totalis (organi koji se nalaze abnormalno na suprotnim stranama tijela), dijagnoza može biti jednostavna. Međutim, kada je plasman organa uobičajen, liječnik će morati obaviti dodatne testove. Genetsko testiranje je jedna od glavnih metoda koja se koristi za dijagnosticiranje PCD-a, ali postoje dvije uobičajene metode za vizualnu procjenu problema s celijom: elektron i video mikroskopija . Razlika između dva testa je vrsta mikroskopa koji se koristi.
Oba testa zahtijevaju da vaš liječnik uzme uzorak iz vaše nosne šupljine ili dišnog puta kako bi analizirala pod mikroskopom.
Zračenje pričvršćeno na sitne čestice, također poznate kao radioaktivno označene čestice , mogu se udahnuti. Vaš će liječnik tada mjeriti koliko se čestica vraća tijekom izdisaja. Kada se manje od očekivanih čestica vraćaju, mogu se sumnjati u ciliarijske probleme. Vaš liječnik može također udahnuti dušikov oksid . Ovaj test nije dobro poznat, ali kada izdisate manje od uobičajenih rezultata, može se sumnjati na PCD.
Uobičajena funkcionalna crijeva također je potrebna za zdrav reproduktivni sustav.
Zbog razine disfunkcije čilije u reproduktivnom traktu, analiza sjemena također može biti od pomoći u dijagnosticiranju PCD u odraslih osoba. Uzorak sperme analizira se pod mikroskopom.
Zlatni standard za ispitivanje je elektronska mikroskopija. To jasno može odrediti jesu li njihove strukturalne i funkcionalne abnormalnosti s ciljama. Vaš ENT može uzeti uzorak iz vašeg nosa ili dišnih puteva kako bi dobio uzorak za ovaj test. Genetski testovi mogu biti dijagnostički, ali samo približno 60% slučajeva PCD-a može identificirati identifikacijsko genetsko kodiranje.
Liječenje primarne čilije disinkinezije
Ne postoji lijek za primarnu ciliarnu diskineziju. Liječenje se odnosi na upravljanje simptomima i pokušaj sprječavanja infekcije. Da bi spriječili infekcije u ušima, vaš ENT će vjerojatno staviti ušne cijevi kako bi se vaše uši ispustile u vaš kanal za uho, jer je transport uslijed eustatične cijevi oštećen. Ostali tretmani mogu uključivati česte nosa i protuupalni nosni sprejevi.
Liječenje problema s disanjem usredotočuje se na poboljšanje vaše sposobnosti kašljanja. Budući da umanjena cilina smanjuje vašu sposobnost uklanjanja sluzi u dišnim putevima, kašalj vam pomaže da vaše tijelo pomakne sluznicu iz dišnih puteva. Da biste to postigli, možete biti propisani:
- Fizioterapija prsa - mehanički uređaji ili ručne tehnike za poticanje kašlja
- Vježba - kardio vježbanje uzrokuje vam da diše teže što pomaže mobilizirati sekrecije u dišnim putovima
- Lijekovi - bronhodilatatori i protuupalni lijekovi pomažu smanjiti oticanje i otvarati dišne putove koji vam pomažu u kašlju ili premještanju bilo kakve sluzi.
U najgorim scenarijima slučajeva, PCD koji utječu na pluća može dovesti do bronhiektazije. Teški slučajevi neće biti u mogućnosti liječiti i bit će potrebno transplantacija pluća. Transplant pluća će liječiti PCD u plućima. Međutim, morat ćete se baviti svim potrebnim tretmanima i ograničenjima nakon transplantacije. Ovo je sjajno liječenje kada je to potrebno, ali nije dobra metoda prvog retka za liječenje PCD-a.
izvori:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson udžbenik pedijatrije. 20. izd. Primarna čiliarska diskkinesija (sindrom Immotile Cilia Syndrome Kartagenerov sindrom). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Potrebna je pretplata).
Nacionalno srce, pluća i krvni institut. (2011). Što je primarna čiliarska diskkinesija. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nacionalna organizacija rijetkih poremećaja. (2015). Primarna čiliarska diskkinesija. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/