Ciklička neutropenija je naslijeđeno stanje u kojem se broj neutrofila (bijela krvna stanica koja se bori protiv bakterijskih infekcija) postaje ozbiljno niska (obično manje od 500 stanica / mL) u ciklusu otprilike svakih 21 dan. Obično se pojavljuje u prvoj godini života. Ciklusi se smanjuju s godinama i može nestati kod nekih odraslih pacijenata.
Koji su simptomi?
Kada je broj neutrofila normalan, nema simptoma.
Simptomi općenito zaostaju za neutropenijom (nizak broj neutrofila), što znači da je broj neutrofila veći od nekoliko dana prije razvoja simptoma. Nasuprot drugim kongenitalnim oblicima neutropenije (teška kongenitalna neutropenija, Shwachman Diamond Syndrome , itd.), Ne vide se greške u porođaju. Simptomi uključuju:
- Aptavski ulkusi (čirevi u ustima)
- Upala grla (faringitis)
- Upala gume (gingivitis)
- Infekcije kože
- Groznica
Tko je u opasnosti?
Ciklička neutropenija je kongenitalno što znači da je osoba rođena s tim stanjem. Ona se prenosi u obitelji u autosomno dominantnom modu, što znači da samo jedan roditelj mora biti pogođen kako bi ga proslijedio svojoj djeci. Slično se ne mogu utjecati na sve članove obitelji, a neki mogu, ali neki možda nemaju simptome.
Kako se dijagnosticira?
Ciklička neutropenija može izazvati dijagnozu jer teška neutropenija traje samo 3 do 6 dana tijekom svakog ciklusa.
Između tih ciklusa, broj neutrofila je normalan. Ponavljajuće oralne infekcije i groznica svakih 21 do 28 dana trebale bi povećati sumnju na cikličku neutropenu. Da bi uhvatili ciklus ozbiljne neutropenije, cjelovite krvne slike (CBC) se provode 2 do 3 puta tjedno 6 do 8 tjedana.
Pored teške neutropenije, može doći do smanjenja nezrelih crvenih krvnih stanica (retikulocitopenija) i / ili trombocita (trombocitopenija).
Broj monocita (druga vrsta bijelih krvnih stanica) često se povećava za vrijeme teške neutropenije.
Ako se sumnja na cikličku neutropenu temelji na brojanju krvi, potrebno je poslati genetsko ispitivanje kako bi se tražile mutacije u ELANE genu (na kromosomu 19). 90 - 100% bolesnika s cikličkom neutropenijom ima ELANE mutaciju. Mutacije u ELANE genu povezane su s cikličkom neutropenijom i teškom kongenitalnom neutropenijom. S obzirom na kliničku prezentaciju i potvrđivanje genetskog testiranja, biopsija koštane srži nije potrebna, ali često se provodi tijekom obrade neutropenije.
Koje su mogućnosti liječenja?
Iako se ciklična neutropenija smatra dobroćudnim stanjem, došlo je do smrti od ozbiljnih infekcija. Liječenje je usmjereno na sprječavanje i / ili liječenje infekcija.
- Faktor koji stimulira koloniju granulocita (G-CSF, također nazvan filgrastim): G-CSF stimulira koštanu srž kako bi proizveo više neutrofila. Koristi se za sprječavanje pada broja neutrofila ispod 500 stanica / mL. Pokazalo se da G-CSF smanjuje ozbiljnost neutropenije i smanjuje broj infekcija. G-CSF se daje subkutano (samo ispod kože) svakih 1-2 dana. Neki bolesnici mogu prestati uzimati G-CSF kao odraslu osobu, jer ponekad neutropeniju dobiva blažom od dobi.
- Preventivna stomatološka skrb: Budući da se mnoge infekcije javljaju u ustima, važno je održavati dobru oralnu higijenu. Može se preporučiti antibakterijski usta.
- Procjena vrućice: Budući da bolesnici s cikličkom neutropenijom mogu razviti teške bakterijske infekcije, važno je da se epizode vrućice pažljivo procijene. Ponekad, epizode će zahtijevati hospitalizaciju intravenoznim (IV) antibioticima sve dok se ozbiljna infekcija ne može isključiti.