Sticklerov sindrom je rijetko nasljedno ili genetsko stanje koje utječe na vezivno tkivo u tijelu. Konkretnije, pojedinci s Sticklerovim sindromom obično imaju mutaciju u genima koji proizvode kolagen. Ove mutacije gena mogu izazvati neke ili sve od sljedećih karakteristika Sticklerovog sindroma:
- Problemi oko oka - uključujući kratkovidost, vitreoretičku degeneraciju, glaukom , katarakte i rupice mrežnice ili odvajanje. U nekim slučajevima, problemi oka povezani s Sticklerovim sindromom mogu dovesti do sljepoće.
- Abnormalnosti u srednjem uhu koje mogu dovesti do miješanog, senzentalnog ili vodljivog gubitka sluha, ponavljanih infekcija uha , tekućine u ušima ili hiperaktivnosti kostiju uha.
- Skeletne abnormalnosti uključujući zakrivljenu kralježnicu (scoliosis ili kyphosis), hiper-pokretne zglobove, rani početak artritisa, deformacija prsnog koša, poremećaji kuka djetinjstva (zvan Legg-Calve-Pertheova bolest) i generalizirani problemi zglobova.
- Pojedinci s Sticklerovim sindromom mogu imati veću incidenciju prolapsa mitralnog ventila od opće populacije, prema nekim istraživanjima.
- Abnormalnosti zuba uključujući i malocclusion.
- Parni izgled lica ponekad se naziva i redoslijedom Pierre Robina. To često uključuje značajke kao što su rascjep nepce , bifidni uvula, visoki luk, neprijatan jezik koji je dalje od uobičajenog, skraćeno brada i mala donja čeljust. Ovisno o jačini tih lica (što varira između pojedinaca), ti uvjeti mogu dovesti do problema s prehranom, osobito tijekom djetinjstva.
- Ostale značajke mogu uključivati hipertoniju , ravne noge i dugačke prste.
Sticklerov sindrom vrlo je sličan srodnom stanju nazvanom Marshallov sindrom, iako pojedinci s Marshallovim sindromom obično imaju skraćeni stup uz mnoge simptome Sticklerovog sindroma. Stickler sindrom je podijeljen u pet podtipova ovisno o tome koji od prethodno spomenutih simptoma je prisutan.
Simptomi i težina uvelike variraju između pojedinaca s Sticklerovim sindromom čak i unutar iste obitelji.
uzroci
Procjenjuje se da učestalost Sticklerovog sindroma iznosi oko 1 u 7,500 rođenih. Međutim, vjeruje se da je stanje nedovoljno dijagnosticirano. Sticklerov sindrom prenosi se od roditelja do djece u autosomno dominantnom uzorku. Rizik od roditelja s Stickler sindromom koji prenosi stanje na dijete je 50 posto za svaku trudnoću. Sticklerov sindrom pojavljuje se u mužjaka i ženki.
Dijagnoza
Možda se sumnja na Sticklerov sindrom ako imate karakteristike ili simptome ovog sindroma, pogotovo ako je netko u vašoj obitelji dijagnosticiran Sticklerov sindrom. Genetsko testiranje može biti korisno u dijagnosticiranju Sticklerovog sindroma, ali trenutačno nema standardnih kriterija dijagnoze postavljenih u medicinskoj zajednici.
liječenje
Ne postoji lijek za Sticklerov sindrom, ali postoje mnogi tretmani i terapije za upravljanje simptomima Sticklerovog sindroma. Rano prepoznavanje ili dijagnoza Sticklerovog sindroma je važno kako bi se povezani uvjeti mogli pregledati i odmah liječiti. Kirurška korekcija abnormalnosti lica kao što je rascjep nepce može biti neophodna za pomoć u prehrani i disanju.
Korektivne leće ili kirurgija mogu biti od koristi u liječenju problema oka. Slušna pomagala ili kirurški zahvati kao što su postavljanje ventilacijskih cijevi mogu ispraviti ili liječiti probleme s ušima. Ponekad protuupalni lijekovi mogu biti korisni u liječenju artritisa ili zglobnih problema, au teškim slučajevima mogu biti potrebne kirurške zamjene zglobova.
izvori:
Genetika Home Reference. Sticklerov sindrom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Zaklada Marfan. Sticklerov sindrom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Sticklerov sindrom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.