Kako smisliti ovu složenu medicinsku bolest
1981. godine pojam CHARGE nastao je da bi opisao klastere oštećenih porođaja koji su prepoznati u djece. CHARGE označava:
- Coloboma (oko)
- Greške srca bilo koje vrste
- Atresija (choanal)
- Retardacija (rasta i / ili razvoja)
- Genitalna anomalija
- Anomalija uha
Preporuča se da se dijagnoza sindroma temelji na prisutnosti četiri od ovih fizičkih značajki.
Od tada, liječnici su prepoznali da ova definicija i pravilo za dijagnozu ne uzimaju u obzir mnoga druga fizička obilježja CHARGE sindroma ili činjenica da neke djece s sindromom nisu ispunile kriterije za dijagnozu.
Genetika CHARGE sindroma
Genski povezan s CHARGE sindromom identificiran je na kromosomu 8 i uključuje mutacije CHD7 gena (gen CHD7 je jedini gen koji se trenutno osjećao uključenim u sindrom). Iako je sada poznato da je CHARGE sindrom složeni medicinski sindrom zbog genetskog kvarova, ime se nije promijenilo. Iako su mutacije gena CHD7 naslijeđene na autosomno dominantan način, većina slučajeva dolazi iz nove mutacije, a dijete je obično jedino dijete u obitelji s sindromom.
Incidencija sindroma CHARGE
CHARGE sindrom javlja se u oko 1 u 8.500 do 10.000 poroda u cijelom svijetu.
Simptomi CHARGE sindroma
Fizička svojstva djeteta s CHARGE sindromom kreću se od približno normalne do teške. Svako dijete rođeno s sindromom može imati različite fizičke probleme, a neke od najčešćih obilježja ili nedostataka porođaja su:
C- Coloboma oka:
- Ova bolest utječe na oko 80 do 90 posto ljudi s dijagnozom CHARGE sindroma
- Kolobom se sastoji od fisure (pukotine) obično u stražnjem dijelu očiju
- Jedna ili obje oči također mogu biti premale (microphthalmos) ili nestale (anofthalmos)
C također može odnositi na kranijalnu abnormalnost živaca:
- 90 do 100 posto ljudi s sindromom CHARGE ima smanjenje ili potpun gubitak smisla za miris (anosmija)
- 70 do 80 posto ljudi ima poteškoće s gutanjem.
- Paraliza lica ( paraliza ) na jednoj ili obje strane javlja se u 50 do 90 posto osoba s sindromom
H- Greška srca:
- 75 posto pojedinaca pogođeno je različitim vrstama srčanih defekata
- Najčešći nedostatak srca je rupa u srcu ( atrial septal defect )
Atresija Choanee:
- Atresija se odnosi na odsutnost suženja prolaza u tijelu. Kod ljudi s sindromom CHARGE, stražnji dio nazalnih sinusa na jednoj ili obje strane sužen je (stenoza) ili se ne povezuje sa stražnjom stranom grla (atresija)
- Ova atresija prisutna je u 35 do 65 posto pojedinaca s CHARGE sindromom
R- usporavanje (mentalno i rastalo)
- 70 posto pojedinaca pogođenih s CHARGE ima smanjene IQ-e koji mogu biti u rasponu od gotovo normalne do teške mentalne retardacije
- 80 posto pojedinaca pogođeno je usporenjem rasta, a ta se usporenost rasta obično otkriva u prvih šest mjeseci života kada dojenčad ne raste normalno
- Usporavanje rasta uzrokuje nedostatke hormona rasta i / ili poteškoće s hranjenjem (rast djeteta teži nadoknaditi nakon djetinjstva)
G- genitalna nerazvijenost:
- Nerazvijene genitalije su znakovni znak CHARGE sindroma kod muškaraca, ali ne toliko kod žena
- 80 do 90 posto muškaraca pod utjecajem genitalne nerazvijenosti, ali samo 15 do 25 posto žena sa sindromom je pogođeno
Poremećaji u eurima:
- Abnormalnosti u uhu utječu na 95 do 100 posto pojedinaca koji imaju deformacije vanjskog uha koje se mogu vizualizirati
- 60 do 90 posto ljudi također ima problema u unutarnjem uhu, kao što su abnormalni polukružni kanali ili oštećenja živaca što može rezultirati gluhom
Postoje mnogi drugi fizički problemi, osim ovih najčešćih simptoma koji su gore navedeni, dijete s CHARGE sindromom. Ovo nije za razliku od VATER-ovog sindroma , koji čak i mijenja akronim kako bi uključio daljnje nedostatke u porođaju.
Kako se dijete dijagnosticira s CHARGE syndromom
Dijagnoza CHARGE sindroma temelji se na skupu fizičkih simptoma i atributa koje prikazuje svako dijete. Tri najčešća simptoma su 3 C: Coloboma, Choanal atresia i abnormalne polukružne kanale u ušima.
Postoje i drugi glavni simptomi, poput abnormalnog izgleda ušiju, koji su uobičajeni kod bolesnika s CHARGE sindromom, ali manje uobičajeni u drugim uvjetima. Neki simptomi, poput srčanog poremećaja, također se mogu pojaviti u drugim sindromima ili stanjima, i stoga mogu biti manje korisni u potvrđivanju dijagnoze.
Novorođenčad za koju se sumnja da ima sindrom CHARGE treba procijeniti medicinski genetičar koji je upoznat sa sindromom. Genetičko testiranje može se obaviti, ali je skupo i provodi samo određeni laboratoriji.
Kako se liječi sindrom CHARGE?
Dojenčad rođen s sindromom CHARGE ima mnoge medicinske i fizičke probleme, od kojih neki, poput srčanog poremećaja, mogu biti opasne po život. Mnogo različitih vrsta medicinskih i / ili kirurških tretmana može biti potrebno za liječenje takvog kvarova.
Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći djetetu da dosegne svoj razvojni potencijal. Većina djece s CHARGE sindromom trebat će posebno obrazovanje zbog razvojnih i komunikacijskih kašnjenja izazvanih gubitkom sluha i vida.
Kvaliteta života za osobe s sindromom CHARGE
Budući da simptomi bilo koje osobe s CHARGE sindromom mogu ogromno varirati, teško je govoriti o tome što je život za "tipičnu" osobu s sindromom. Jedna je studija proučila preko 50 ljudi koji su živjeli s tom bolešću u dobi između 13 i 39 godina. Sveukupno, prosječna intelektualna razina među tim ljudima bila je na akademskoj razini četvrtog razreda. Najčešći problemi s kojima se suočavali bili su zdravstveni problemi kože , apneja u snu , retinalni odjel , anksioznost i agresivnost. Nažalost, senzorska pitanja mogu ometati odnose s prijateljima izvan obitelji, ali terapija, bilo govor, fizički ili profesionalni, može biti vrlo korisna. To je korisno za obitelj i prijatelje, osobito da budu svjesni tih osjetilnih problema, budući da su problemi sluha već stoljećima bili pogrešni kao metalna retardacija .
izvori:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kvaliteta života u adolescenata i odraslih s sindromom CHARGE. Američki časopis za medicinsku genetiku. Dio A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., i K. Blake. CHARGE Syndrome. Pedijatrija u pregledu . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. i sur. Utjecaj gubitka sluha i kognitivnih sposobnosti na razvoj jezika u Syndrome CHARGE. Američki časopis za medicinsku genetiku. Dio A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Američka nacionalna knjižnica za medicinu. Genetika Home Reference. CHARGE Syndrome. Ažurirano 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics