Poremećaj vezivnog tkiva
Ehlers-Danlos sindrom je skupina nasljednih poremećaja vezivnog tkiva uzrokovanog neispravnim kolagenom (protein u vezivnom tkivu). Povezujuće tkivo pomaže u podupiranju kože, mišića, ligamenata i organa tijela. Ljudi koji imaju nedostatak u njihovom vezivnom tkivu povezani s Ehlers-Danlosovim sindromom mogu imati simptome koji uključuju zajedničku hipermobilnost , kožu koja se lako rasteže i modrice i krhka tkiva.
Postoji šest glavnih klasifikacija sindroma Ehlers Danlos.
Šest vrsta Ehlers-Danlosovog sindroma
Ehlers-Danlos sindrom klasificiran je u šest tipova:
- hipermobilnost
- klasična
- krvožilni
- Kyphoscoliosis
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Hypermobility tip Ehlers-Danlos
Primarni simptom povezan s Hypermobility tipom Ehlers-Danlos sindroma je generalizirana hipertoničnost zglobova koja utječe na velike i male zglobove. Zajednički subluxations i dislocations su često ponavljajući problem. Uzorak kože (rastezljivost, krhkost i modrice) prisutan je, ali u različitim stupnjevima težine, prema Ehlers-Danlos Foundation. Bolest mišićno-koštanog sustava prisutna je i može biti debilitating.
Klasični tip Ehlers-Danlos
Primarni simptom povezan s klasičnim tipom Ehlers-Danlosovog sindroma je prepoznatljiva hiperextensibilnost (rastezljivost) kože, zajedno s ožiljcima, kalcificiranim hematomima i cistima koji sadrže masti koji se obično nalaze na točkama pritiska.
Zajednička hipermobilnost je također klinička manifestacija Klasične vrste.
Vaskularni tip Ehlers-Danlos
Vaskularni tip sindroma Ehlers-Danlos smatra se najozbiljnijim ili najtežim oblikom Ehlers-Danlosovog sindroma. Može doći do pucanja arterija ili organa, što može dovesti do iznenadne smrti. Koža je izuzetno tanka (vene se lako može vidjeti kroz kožu) i postoje prepoznatljive osobine lica (velike oči, tanak nos, bezuljasti uši, kratka kosa i tanka kosa vlasišta).
Clubfoot može biti prisutan pri rođenju. Zajednička hipermobilnost obično uključuje samo brojke.
Kifoskolioza tip Ehlers-Danlos
Generalizirani zglobni opsesivnost (slabost) i teška slabost mišića vidljivi su pri rođenju s tipom Kifoskolioza Ehlers-Danlos. Scolioza se opaža pri rođenju. Krhkost tkiva, atrofična scarring (uzrokujući depresiju ili rupu na koži), lako podmazivanje, krhkost (scleralna) očiju i očni ruptura moguće su kliničke manifestacije kao i spontani arterijski prekid.
Arthrochalasia tip Ehlers-Danlos
Posebna značajka tipa Arthrochalasia Ehlers-Danlos je kongenitalna dislokacija kuka. Uobičajena je teška zajednička hipermobilnost s recidivnim subluksacijama. Moguće su i kliničke manifestacije kože koja se može hiperextensibilizirati, lako podmazivanje, krhkost tkiva, atrofični ožiljci, gubitak mišićnog tonusa, kphoskolioza i osteopenija (kosti koje su manje gusto od normalne).
Dermatosparaxis tip Ehlers-Danlos
Teška krhkost kože i modrice su karakteristike Dermatosparaxis tipa Ehlers-Danlos. Tekstura kože je meka i progibana. Hernije nisu neuobičajene.
Povećanje svijesti o sindromu Ehlers-Danlos
Tipovi Ehlers-Danlos sindroma tretirani su temeljem kliničke manifestacije koja je problematična.
Zaštita kože, njegu rane, zaštita zglobova i vježbe jačanja važni su aspekti plana liječenja. Debilitating i ponekad fatalan stanje utječe na oko 1 na 5.000 ljudi. Barem 50 000 Amerikanaca ima Ehlers-Danlos sindrom. Procjenjuje se da 90% osoba koje imaju Ehlers-Danlos sindrom ne dijagnosticira sve dok se ne pojavi hitan slučaj koji zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. Ako osjetite bilo koji od simptoma povezanih s EDS-om, obratite se svom liječniku.
> Izvori:
> Što je EDS? Nacionalna zaklada Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06