Epilepsija sindromi su uvjeti obilježeni uzorcima napadaja i mogućim drugim povezanim simptomima. Ako imate ponovljene napadaje, korisno je vašem medicinskom timu znati ako imate neki od sindroma epilepsije jer postoje određeni pristupi liječenju koji su korisni za svaki od njih.
Juvenilna mioklonska epilepsija je jedan od priznatih sindroma epilepsije i među najčešćim je.
Ako imate dijagnozu s vašim djetetom, vaši simptomi mogu biti zastrašujući, frustrirajući i mogu se činiti nepovezanim jedni drugima - ali mnoga iskustva koja imate imaju dio ovog stanja i djelotvorno je liječenje.
simptomi
Juvenilna mioklonska epilepsija karakterizira tri vrste napadaja koje počinju u djetinjstvu, obično između dobi od 5 do 15. Jedna od značajki sindroma je da se vrste napadaja razvijaju kada djeca dođu do adolescencije i odrasle dobi.
Odsustvo napadaje
Djeca s mladenačkom mioklonskom epilepsijom mogu početi s odsutnim napadajima, često se nazivaju i malim malim napadajima u ranom djetinjstvu. Ove se napadaji vide kao epizoda "zoniranja" tijekom kojih dijete nije svjesno okoline i ne može reagirati na nekoliko sekundi.
Odsutnost napadaja je kratka i nije praćena abnormalnim ili nepravilnim fizičkim kretanjima, tako da mogu proći nezapaženo.
Ako dijete opetovano ima odsutnost napadaja, roditelji i učitelji mogu prepoznati da ove epizode nisu jednostavne sanjanja i da su nehotične promjene u svijesti.
Mogotonični napadaji
Ove se napadaji općenito počinju pojavljivati nekoliko godina nakon napadaja odsutnosti. Oni se sastoje od iznenadnih trzajnih pokreta na rukama, nogama ili tijelu, kao i smanjenom stupnju svijesti.
Ponekad se javljaju tijekom razdoblja pospanosti, bilo kada se spavaju ili kada se budu iz sna.
Generalizirani tonik klonski napadaji
Nekoliko mjeseci do nekoliko godina nakon početka mioklonskih napadaja, mladi s maloljetnom mioklonskom epilepsijom počinju doživjeti generalizirane toničke klonske napadaje ili one koje se često naziva velikim napadajima . Takvi napadaji su intenzivniji, uključujući nehotične pokrete i ukočenost tijela, popraćeno smanjenom svjesnošću ili ispuštanjem.
Osobe s mladim mioklonskim epilepsijom mogu imati epizode u kojima se nekoliko minuta javlja više od jedne vrste napadaja.
Dijagnoza
Dijagnoza juvenilne moklonne epilepsije temelji se na brojnim čimbenicima koji tipičan ovaj sindrom. Čimbenici koje će Vaš liječnik uzeti u obzir pri određivanju imate li juvenilnu mioklonsku epilepsiju uključuju:
- Tipovi napadaja i kombinacija tipova napadaja koje doživljavate
- Godina u kojoj se pojavljuju napadaje
- EEG obrasce tijekom buđenja i spavanja
- Obiteljska povijest napadaja
Tip mioklonskih napadaja je znak zaštitnog znaka mijnoklonske epilepsije mladih, ali mioklonski napadaji mogu se pojaviti i kod ostalih sindroma epilepsije.
Osim toga, više od polovice ljudi koji imaju maloljetnu mioklonsku epilepsiju imaju abnormalne obrasce aktivnosti moždanih valova, koji se vide na elektroencefalogramu (EEG).
Ovi EEG obrasci predstavljaju normalnu pozadinsku aktivnost s popratnim općim ispuštanjem šiljastih valova, višestrukim kompleksima šiljastih valova i / ili fokalnim ispuštanjem dok su budni. EEG studije spavanja mogu pokazati uzorak višestrukih kompleksa sa šiljnim valom ili kompleksa šiljastih valova s tri do četiri Hz.
MRI mozga osobe s maloljetnom mioklonskom epilepsijom ne mora nužno pokazivati nikakve specifične obrasce koji upućuju na dijagnozu. Noviji načini sofisticirane studije mozga imaginga mogu pokazati određene značajke u mladenačke mioklonične epilepsije, ali istraživanje tih kretanja i dalje je prilično novo, pa stoga ne postoje konačni kriteriji za juvenilnu mioklonsku epilepsiju temeljenu na istraživanjima mozga.
Uloga genetike
Sveukupno, postoji nasljedna tendencija za juvenilnu mioklonsku epilepsiju. Ljudi koji ga imaju imaju veću prosječnu vjerojatnost da članovi obitelji imaju bilo koju vrstu epilepsije.
Specifični geni ili nasljedni uzorci nisu definitivno identificirani kao odgovorni za juvenilnu mioklonsku epilepsiju, ali postoje tri genetske abnormalnosti koje mogu biti povezane s juvenilnom mioklonskom epilepsijom: rs2029461 SNP u GRM4 ; rs3743123 u CX36 i rs3918149 u BRD2 .
liječenje
Postoji nekoliko pristupa liječenju koji dolaze u igru.
lijekovi
Postoje učinkoviti lijekovi protiv napadaja. To uključuje valproičnu kiselinu, levetiracetam, topiramat, zonisamid, lamotrigin i klonazepam.
Većina ljudi koji imaju juvenilnu mioklonsku epilepsiju trebaju uzeti samo jedan lijek protiv napadaja, koji se opisuje kao monoterapija. Ako osjetite nuspojave, liječnik će vas prebaciti na drugi lijek. Ako ne doživite odgovarajuće poboljšanje napadaja, vaš liječnik može prebaciti vaš recept na drugi lijek ili propisati kombinaciju više od jednog lijeka za optimalnu kontrolu napadaja.
Upravljanje životnim stilom
Općenito, kao i mnogi ljudi koji imaju epilepsiju, postoje neki čimbenici koji mogu pogoršati napadaj. Najčešći uzročnici napadaja u mladenačkoj miokloničnoj epilepsiji uključuju deprivaciju spavanja, uporabu alkohola, uzimanje lijekova poznatih za povećanje rizika od napadaja i izlaganje treperavim svjetlima i teškim stresom. Izbjegavanje ovih pokretača načina života je važna komponenta prevencije napadaja.
Lijekovi koje treba izbjegavati
Zanimljivo, poznato je da nekoliko anti-seizura lijekova pogoršava napadaj mladenačke mioklonične epilepsije. Karbamazepin, okskarbazepin i fenitoin mogu pogoršati odsutnost napadaja i mioklonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabin i vigabatrin također mogu pogoršati konvulzije, uključujući i generalizirane napadaje, te stoga obično nisu propisane za ovo stanje.
kirurgija
Općenito, kirurgija epilepsije nije uobičajeni pristup liječenju moknološke epilepsije mladih. Međutim, u nekim slučajevima, to je opcija ako se napadaji ne popravljaju s lijekovima.
Prognoza
Konvulzije juvenilne moklonne epilepsije obično su samo-ograničene, što znači da oni sami završavaju, a da ne postanu prekomjerno produljeni ili opasni. Naravno, u nekom slučaju, čak i na kratko vrijeme, treba nešto shvatiti ozbiljno. Stoga, ako imate juvenilnu mioklonalnu epilepsiju, trebate uzimati lijekove kako biste smanjili težinu i učestalost napadaja.
Tijekom vremena, mnogi mladi odrasli koji imaju dijagnozu mladenačke mioklonične epilepsije doživljavaju poboljšanje napadaja, a oko 10 do 30 posto poboljšava dovoljno da se lijekovi više ne trebaju tijekom odrasle dobi.
Svojstva povezana s maloljetnom mioklonskom epilepsijom
osoba
Neke su studije pokazale da djeca i mladi odrasli s mladenačkom mioklonskom epilepsijom mogu imati određeni stupanj smanjene društvene svijesti ili probleme s međuljudskim odnosima. Međutim, te osobine nisu konzistentne za sve one koji imaju sindrom, i ne čini se da su povezani urođeni deficiti ponašanja. Neki medicinski istraživači sugeriraju da psihološki utjecaj življenja s napadajima kao mlade odrasle osobe može biti razlog za neke od promatranih psihosocijalnih problema.
Inteligencija
Kognitivne sposobnosti i inteligentne mjere osoba s mladenačkim mioklonskim epilepsijama u prosjeku su jednake onima kod vršnjaka koji nemaju epilepsiju.
Poremećaji spavanja
Postoje poremećaji spavanja povezani s juvenilnom mioklonskom epilepsijom. Ovi poremećaji mogu rezultirati manje učinkovitim spavanjem, što se očituje kao umor. Lijekovi koji se koriste za kontrolu napadaja imaju pozitivan utjecaj na ove probleme sa spavanjem.
Riječ od
Epilepsija uzrokuje stres, nesigurnost i brigu za one koji imaju stanje i za svoje roditelje. Činjenica da juvenilna mioklonska epilepsija je priznati sindrom epilepsije s poznatim tretmanom i prognozom može olakšati dio te nesigurnosti.
Živjeti s epilepsijom zahtijeva neke prilagodbe životnog stila, uključujući izbjegavanje pokretača epilepsije, dosljedno uzimanje lijekova propisanih, tražeći nuspojave kod pokretanja novih lijekova i svijesti o mjerama sigurnosti koje utječu na opasnost od vožnje i padanja. Velika većina ljudi koji žive s mladenačkim mioklonskim epilepsijom doživljava dobru kontrolu napadaja uz lijekove i sposobna je živjeti zdrav i produktivan život bez značajnih ograničenja.
> Izvori:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berković SF, Schmidt D. Koncepti i kontroverze mlade mioklonske epilepsije: još uvijek > enigmatski > epilepsija. Stručnjak Rev Neurother. 2014. 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, i sur. Genetska osjetljivost u juvenilnoj miokloničnoj epilepsiji: Sustavni pregled genetičkih studija udruživanja. PLoS ONE. 2017, 12 (6): e0179629.