Simptomi bolesti, dijagnoza i liječenje

Degenerativna bolest koja pogađa djecu

Battenova bolest je iznimno rijedak i fatalan poremećaj koji utječe na živčani sustav. Većina djece počinje pokazivati ​​simptome između pet i deset godina, kada prethodno zdravo dijete može početi pokazivati ​​znakove napadaja ili problema s vidom. U mnogim slučajevima, rani znakovi su vrlo suptilni, kao što su nespretnost, oštećenje učenja i pogoršanje vida.

Većina ljudi s Battenovom bolesti umire u svojoj tinejdžerskoj dobi ili u ranim dvadesetima.

Battenova bolest je najčešća neuronalna ceroidna lipofuscinoza (NCLs). Izvorno, Battenova bolest se smatra maloljetnim NCL, ali posljednjih godina pedijatri su koristili Battenovu bolest kako bi opisali najveći broj incidenata NCL-a.

Battenova bolest je vrlo rijetka. Procjenjuje se da utječe na jedan od 50.000 rođenih u Sjedinjenim Državama. Dok se slučajevi pojavljuju diljem svijeta, Battenova bolest je češća u dijelovima sjeverne Europe, poput Švedske ili Finske.

Battenova bolest je autosomni recesivni poremećaj, što znači da se javlja samo kod djeteta ako oba roditelja nose gene za bolest . Ako dijete ima samo jednog roditelja s genom, dijete se smatra nosačem i može ga prenijeti svom djetetu, uzrokujući Battenovu bolest ako njegov partner nosi i gen.

simptomi

Kako poremećaj napreduje, dolazi do gubitka kontrole mišića, teškog tkiva mozga, atrofije tkiva mozga , progresivnog gubitka vidljivosti i rane demencije .

Dijagnoza

Budući da najraniji znakovi bolesti Batten obično uključuju viziju, Battenova bolest često se prvo sumnja tijekom rutinskih pregleda. Međutim, ne može se dijagnosticirati samo uz ispit oka.

Battenova bolest se dijagnosticira na temelju simptoma koje dijete doživljava. Roditelji ili dječji pedijatar mogu primijetiti da je dijete počelo razvijati probleme s vidom ili napadajima .

Može se obaviti posebna električna proučavanja oka, takav vizualni izazivan odgovor ili elektroretinogram (ERG). Osim toga, mogu se provesti dijagnostički testovi kao što su elektroencefalogram (EEG, tražiti napadačku aktivnost) i snimanje magnetske rezonancije (MRI, potražiti promjene u mozgu). Uzorak kože ili tkiva (zvan biopsija ) može se ispitati pod mikroskopom kako bi se tražilo nakupljanje lipofusina.

liječenje

Niti jedan specifičan tretman još nije dostupan za liječenje ili usporavanje progresije Battenove bolesti, ali postoje liječenja za upravljanje simptomima i djetetovu udobnost. Konvulzije se mogu kontrolirati antiseptičkim lijekovima , a drugi se medicinski problemi mogu tretirati po potrebi. Fizička i profesionalna terapija može pomoći pacijentu da se drži do fizičkog funkcioniranja što je duže moguće prije atrofije mišića.

Neke studije pokazale su rane podatke da doze vitamina C i E mogu pomoći u usporavanju bolesti, iako nikakav tretman nije mogao zaustaviti da bude koban.

Grupe za podršku kao što je udruga za podršku i istraživanje širom svijeta pružaju podršku i informacije o tretmanima i istraživanjima. Susret s drugim obiteljima koji su prošli kroz istu stvar ili prolaze kroz iste faze mogu biti velika podrška prilikom suočavanja s Battenovom bolesti.

Medicinska istraživanja i dalje proučavaju poremećaj kako bi se nadali identificirati učinkovite tretmane u budućnosti.

izvori:

"Batten Disease". Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.

"Što je Battenova bolest?" Udruga za istraživanje i podršku Batten Disease, 2015.