Saznajte više o AMC-u, kongenitalnoj defektu spojeva
Arthrogryposis ili arthrogryposis multiplex congenita (AMC) naziv je grupi poremećaja koji su karakterizirani razvojem višestrukih kontraktura zglobova u cijelom tijelu. Kontraktura je stanje u kojem se zglob postaje krut i učvršćen u savijenom ili ravnom položaju, što uzrokuje ograničenja u kretanju tog zgloba.
Stanje se razvija prije rođenja (to je kongenitalni poremećaj ), au SAD-u to se događa otprilike jednom na svakih 3.000 živa rođenja, što utječe na mužjake i žene svih etničkih podrijetla.
Mora se utjecati na više dijelova tijela da se poremećaj naziva arthrogryposis. Ako se kongenitalna kontrakcija pojavljuje samo na jednom dijelu tijela (kao što su noge, stanje zvane klupko ), tada je izolirana kongenitalna kontraktura, a ne arthrogryposis.
Kada arthrogryposis utječe na dva ili više različitih područja tijela, stanje se može nazvati arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a ponekad se i oba imena koriste međusobno. Postoji više od 150 vrsta AMC-a, s amiloplazijom koja je najčešća i čini više od 40% svih AMC slučajeva.
Najčešći uzroci arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis je obično uzrokovan slabim pokretima fetusa u maternici. Fetus treba kretanje u udovima kako bi razvio mišiće i zglobove. Ako se zglobovi ne pomiču, dodatno se vezivno tkivo razvija oko zgloba i popravlja ga na mjestu.
Neki od uzroka smanjenih pokreta fetusa su:
- Malformacije ili neispravnosti središnjeg živčanog sustava (najčešći uzrok), kao što su spina bifida , malformacije mozga ili atrofija mišića kralješnice
- Naslijeđeni neuromuskularni poremećaj kao što je miotonična distrofija, miastenija gravis ili multiple skleroza
- Majčinska infekcija tijekom trudnoće kao što su njemački ospice (rublja) ili rubeola
- Vrućica iznad 39 ° C (102.2F) tijekom duljeg razdoblja ili povećana tjelesna temperatura majke uzrokovana produljenim namakanjem u vrućim kadicama
- Majčinska izloženost tvari koje mogu naštetiti fetusu, poput droga, alkohola ili lijekova protiv napadaja nazvanog fenitoin (Dilantin)
- Premalo amnionska tekućina ili kronično curenje amnionske tekućine mogu uzrokovati smanjenje prostora za kretanje fetusa
Simptomi AMC-a
Određene zajedničke kontrakture pronađene u djetetu s arthrogryposisom razlikuju se od djeteta do djeteta, ali ima nekoliko zajedničkih karakteristika:
- Utječe se na noge i ruke, a zglobovi i gležnjaci su najviše deformirani (misli na fetus presavijen unutar maternice, a zatim zaključan u tom položaju)
- Zglobovi u nogama i rukama možda se uopće ne mogu kretati
- Mišići u nogama i rukama su tanki i slabi ili čak i odsutni
- Bokovi mogu biti dislocirani
Neke djece s arthrogryposisom imaju deformacije lica, zakrivljenost kralježnice, genitalne deformacije, srčane i respiratorne probleme te nedostatke kože.
Liječenje Arthrogryposis Multiplex Congenita
Ne postoji lijek za arthrogryposis, a liječenje je usmjereno na specifične simptome koje pojedinac može doživjeti.
Na primjer, rano snažna fizikalna terapija može pomoći u rastegnutom zglobovima i razviti slabe mišiće. Zglobovi također mogu pomoći u rastezanju zglobova, naročito noću. Ortopedska kirurgija također može olakšati ili ispraviti zajedničke probleme.
Ultrazvučna ili kompjuterska tomografija (CT) može identificirati bilo koje abnormalnosti središnjeg živčanog sustava. Ovi svibanj ili svibanj ne zahtijevaju kirurgija za liječenje. Moguće je popraviti kongenitalne oštećenja srca.
Prognoza za AMC
Životni vijek pojedinca s arthrogryposis obično je normalan, ali može biti promijenjen srčanim oštećenjima ili problemima središnjeg živčanog sustava.
Općenito, prognoza za djecu s amyoplazijom je dobra, iako većina djece godinama traži intenzivnu terapiju. Gotovo dvije trećine u konačnici mogu hodati (sa ili bez braces) i pohađaju školu.
izvori:
Nacionalna organizacija za rijetke bolesti. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Pristupio 13. veljače 2016. godine.