Aplasia cutis congenita je poremećaj kože koji uzrokuje da se djeca rodi s nedostajućom mrljom kože. Aplasia cutis congenita može se pojaviti sama po sebi ili kao simptom drugih poremećaja kao što su Johanson-Blizzard sindrom i Adams-Oliverov sindrom. Aplasia cutis congenita može se naslijediti ili se pojaviti bez ikakve obiteljske povijesti stanja. Poremećaj utječe i na muškarce i žene svih etničkih podrijetla i javlja se u oko 1 u 10.000 rođenih.
Istraživači nisu sigurni koji geni uzrokuju aplasia cutis congenita, ali sumnjaju da se geni koji utječu na rast kože mogu mutirati. U nekim slučajevima, stanje može biti uzrokovano izlaganjem metimazolu, lijeku koji se koristi za liječenje hipertireoze . Drugi slučajevi također mogu biti uzrokovani virusom ili ozljedom bebe tijekom trudnoće. Ako je stanje naslijeđeno , obično ga prenosi samo jedan roditelj.
Znaci i simptomi
Dijete rođeno s aplasia cutis congenita nedostaje patch kože, obično na glavi (70 posto pojedinaca). Nedostajuće zakrpe mogu se pojaviti i na prtljažniku, rukama ili nogama. Većina djece ima samo jednu nedostajuću mrljicu kože; međutim, može se nedostajati više zakrpa. Pogođeno područje obično je prekriveno tankom transparentnom membranom, dobro je definirano i nije upaljeno. Otvoreni prostor može izgledati kao ulkus ili otvorena rana. Ponekad nestalo mjesto kože iscjeljuje prije nego što se dijete rodi.
Nedostaje krpa obično okrugla, ali može biti i ovalna, pravokutna ili zvijezda. Koliko je krpa velika, varira.
Ako se pojavljuje aplasia cutis congenita na koži, postoji nedostatak lubanje ispod nedostajuće mrlje. U ovom slučaju, često se iskrivljuju rast kose oko krpe, poznat kao znak ovratnika.
Ako je kost pogođena, postoji povećani rizik od infekcija. Ako je kost teško ugrožena, pokrov mozga može biti izložen i rizik od krvarenja se povećava.
Dobivanje dijagnoze
Aplasia cutis congenita dijagnosticira se na temelju izgleda djetetove kože. Nedostaci se mogu primijetiti odmah nakon rođenja. Ako se patch iscijelio prije nego što je dijete rođeno, kosa će nestati s zahvaćene površine. Nisu potrebni posebni laboratorijski testovi za dijagnosticiranje stanja. Vrlo velika oštećenja vlasišta, osobito one s znakom ovratnika za kosu, trebala bi se istražiti za eventualne nedostatke kostiju ili mekog tkiva.
liječenje
Najčešće je jedino liječenje potrebno za kongenitalne aplasije cutis blago čišćenje zahvaćene površine i primjenu srebrnog sulfadiazina kako bi se spriječilo isušivanje krvne žile. Većina pogođenih područja liječit će se tijekom nekoliko tjedana, što će rezultirati razvojem ožiljaka bez dlaka. Manjak male kosti obično se također zatvaraju samostalno u prvoj godini života. Kirurgija se obično može izbjeći, osim ako nedostaje područje kože, ili da je zahvaćeno nekoliko područja kože.
izvori:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. portalu e
Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Aplasia Cutis Congenita