Osobe s sindromom mačjih očiju imaju vrlo različit izgled
Sindrom očnih očiju (CES, također poznat kao Schmid-Fraccaro sindrom) je stanje uzrokovano kromosomskom abnormalnosti i nazvano je po obliku mačjeg izgleda oka kojeg uzrokuje. CES je rezultat genetskog nedostatka kromosoma 22, što uzrokuje dodatni fragment kromosoma.
Incidencija sindroma mačjih očiju
Sindrom oka za mačke utječe i na muškarce i žene i procjenjuje se da se pojavljuje u 1 od 50.000 do 1 u 150.000 osoba.
Ako imate CES, vi ste najvjerojatnije jedini u vašoj obitelji koji ima stanje jer je kromosomska abnormalnost za razliku od gena.
Simptomi sindroma mačjih očiju
Ako vi ili vaše dijete imate CES, možete osjetiti širok raspon simptoma. Oko 80 do 99 posto pojedinaca s sindromom mačjih očiju ima tri zajednička simptoma:
- Mali izrasline kože (oznake) vanjskih ušiju
- Depresije u koži (jame) vanjskih ušiju
- Odsutnost ili opstrukcija anusa (analni atresija)
Drugi, češći simptomi Schmid-Fraccaro sindroma uključuju:
- Odsutnost tkiva iz obojenog dijela jedne ili oba oka (iris coloboma)
- Kongenitalni defekti srca
- Abnormalnosti rebra
- Otvore za kosu prema dolje između gornjih i donjih kapaka
- Poremećaji mokraćnog sustava ili bubrega
- Kratki stup
- Sjajni nepce
- Široke oči
- Intelektualna nesposobnost
Postoje i drugi manje uobičajeni nedostaci u porođaju, koji su također zabilježeni kao dio stanja.
Uzroci sindroma mačjih očiju
Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje (NORD), točan uzrok sindroma mačjih očiju nije posve razumljiv. U nekim slučajevima, kromosomska abnormalnost se pojavljuje nasumično zbog pogreške u tome kako roditeljske stanice dijeli. U tim slučajevima, vaš roditelj ima normalne kromosome.
U drugim slučajevima, čini se, rezultat je uravnotežene premještanja u jednom od vaših roditelja.
Translokacije nastaju kada se dio određenih kromosoma prekine i preuređuje, što rezultira zamjenom genetskog materijala i promijenjenim skupom kromosoma. Ako je kromosomsko preuređivanje uravnoteženo - što znači da se sastoji od promijenjenog, ali uravnoteženog skupa gena - obično je bezopasan za prijevoznika. Međutim, ako imate CES, vaše kromosomsko preuređivanje može povećati rizik od prijenosa abnormalnog kromosomskog razvoja na vašu djecu.
U nekim slučajevima roditelj oboljelog djeteta može imati markerski kromosom u nekim od stanica tijela i, u nekim slučajevima, očituje određene, eventualno blage, značajke poremećaja. Dokazi upućuju na to da se ova kromosomska abnormalnost može prenositi kroz nekoliko generacija u nekim obiteljima; međutim, kao što je gore navedeno, izraz povezanih značajki može biti varijabilan. Kao rezultat toga, mogu se identificirati samo oni s višestrukim ili teškim obilježjima.
Kromosomska analiza i genetsko savjetovanje mogu se preporučiti roditeljima djeteta koje pogađaju kako bi potvrdile ili isključile prisutnost određenih abnormalnosti koje uključuju kromosom 22 i procjenu rizika ponavljanja.
Dijagnosticiranje i liječenje sindroma mačjih očiju
Ako imate sindrom mačjih očiju, to znači da ste se s njom rodili. Tipično, vaš liječnik će dijagnosticirati vas ili vaše dijete na temelju simptoma koje imate. Genetičko testiranje, kao što je kariotip, može potvrditi prisutnost specifičnog genetskog defekta u kromosomu 22 - utrostručivanjem ili kvadriranju dijelova kromosoma - koji je povezan s CES-om.
Kako se CES liječi temelji se na simptomima koje imate ili koje dijete ima. Neka djeca možda trebaju operaciju za popravak oštećenja rađanja u anusu ili srcu. Većina ljudi s sindromom mačjih očiju ima prosječni životni vijek, osim ako nemaju fizički ugrožene živote kao što je teška srčana mana.
> Izvori:
> Informativni centar genetskih i rijetkih bolesti. Sindrom Cat Eye. Nacionalni centar za unapređenje prevoditeljskih znanosti. Američki odjel za zdravstvo i ljudske usluge. Nacionalni instituti zdravstva. Ažurirano 13. travnja 2015.
> Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD). Sindrom Cat Eye. Objavljeno 2017. godine.