Identificirano je 2004
Godine 1989. dijete je došlo u ured dr. Katherine W. Timothy sa Sveučilišta Utah. Dr. Timothy je napomenuo da dijete pati od poremećaja srčanog ritma i prstiju i prstiju. Ovo dijete je imalo ono što je postalo poznato kao Timothyov sindrom, nazvan u čast poznatoj karijeri dr. Timothyja kao znanstvenika koji istražuje uzroke neredovitih srčanih ritmova.
Godine 2004. međunarodni tim istraživača ukazao je na genetsku mutaciju odgovornu za Timothyov sindrom u genu nazvanom CACNA1C i formalno identificirala sindrom u medicinskoj literaturi. Mutacija koja uzrokuje sindrom javlja se spontano i nije naslijeđena.
Nije poznato koliko je djece pogođeno Timothyovim sindromom. Istraživači su identificirali 17 djece i vjeruju da će druga djeca s sindromom biti dijagnosticirana jer medicinska zajednica uči o poremećaju.
simptomi
Djeca s Timothyjevim sindromom imaju problema s protokom kalcija u stanicama tijela. Kalcij je jedna od najznačajnijih molekula u tijelu, a uznemiravanje njegovog protoka može uzrokovati širok spektar simptoma. To može uključivati:
- Potencijalno kobni poremećaji srčanog ritma
- Nedostaci srca
- Remeni prsti i prsti (syndactyly)
- Oslabljeni imunološki sustav
- Kognitivne poteškoće
- Autizam
- Niska razina šećera u krvi (hipoglikemija)
Dijagnoza
Svako dijete rođeno s prugama ili prstima provjerava ima li genetskog poremećaja . Elektrokardiogram (EKG) će otkriti abnormalne srčane ritmove. Ekokardiogram (ultrazvuk srca) će otkriti bilo kakve greške u srcu. Autizam je složen poremećaj i može biti teško otkriti.
Kombinacija napetih prstiju i prstiju i abnormalnog srčanog ritma sugeriraju dijagnozu Timothyjevog sindroma.
liječenje
Dobra vijest je da abnormalni protok kalcija u tijelu može biti tretiran lijekovima koji blokiraju kalcij-kanal, kao što su Calan (verapamil) ili Procardia (nifedipin). Istraživači liječe djecu Timothyjevom sindromu s ovom vrstom lijekova, nadajući se da će lijekovi smanjiti neredovite srčane ritmove i poboljšati kognitivnu funkciju.
Nastavlja se istraživanje
Tim istraživača nastavlja svoj rad, procjenjujući kako lijekovi za blokiranje kanala kalcija utječu na pojedince s Timothyovim sindromom. Oni će također nastaviti tražiti gene koji uzrokuju nepravilne srčane ritmove i kako abnormalni protok kalcija u tijelu može biti povezan s autizmom.
izvori:
> "Identificirani genetički sindrom rijetkog djetinjstva". Vijesti. 30. rujna 2004. Dječja bolnica Boston.
> "Timothyov sindrom". Indeks rijetkih bolesti. 04. travnja 2007. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje.