Kada se prvi put pojavljuju na tržištu, genetički testovi izravnih potrošača (DTC), Time časopis ih je proslavio kao izum godine ove godine. Međutim, gotovo desetljeće kasnije njihova je korisnost još uvijek kritički raspravljena. Ova zdravstvena tehnologija dio je personalizirane medicine. Ono obećava uvide u genetske komponente našeg zdravlja, kao i pomažući nam da bismo mogli donositi bolje odluke.
Sve veći broj tvrtki diljem svijeta nudi DNA setove za različite uvjete i bolesti. Korisnici sada mogu pristupiti svojim genetskim informacijama bez uključivanja liječnika i / ili osiguravajućeg društva. Ali, zadovoljava li našu znatiželju i kod kuće genetske testove dobru odluku?
Iako je at-home testiranje proaktivan pristup koji ima mnoge prednosti, stručnjaci također upozoravaju na svoje rizike i ograničenja. Često, ova ispitivanja daju nepotpunu ili netočnu informaciju. To je posebno uznemirujuće jer potrošači ne moraju uvijek imati čvrste podatke o njihovim rezultatima i mogu donositi složene zdravstvene odluke bez stručnog vodstva. Štoviše, genetski testovi pružaju samo djelomične uvide.
Da bismo bolje razumjeli našu osjetljivost na bolest, trebaju se razmotriti i drugi čimbenici, poput okoliša, obiteljske povijesti i izbora načina života. Većina stručnjaka slaže se da prediktivni testovi, koji daju korisnicima informacije o njihovom riziku razvoja zdravstvenog stanja, nude nove, demokratizirane metode genetskog testiranja.
Međutim, polje je preplavljeno informacijama u sukobu , a vruće rasprave između tvrtki i regulatornih tijela i dalje postoje.
Od reproduktivnih testova do ispitivanja predispozicije
U prošlosti smo bili više upoznati s reproduktivnim genetskim testovima, koji su dali informacije o budućem riziku od bolesti bebe.
Sada, osobni presimptomatski i predispozicijski testovi postaju uobičajeni. Presimptomatski testovi daju informacije o naslijeđenom stanju koje se mogu razviti kod ljudi koji nose određeni gen. Na primjer, gotovo svi ljudi s 40 ili više ponavljanja CAG segmenta u Huntingtonovom genu razvijaju Huntingtonovu bolest (potpuni proboj). Testovi predispozicije , s druge strane, govore o povećanom riziku razvoja stanja zbog postojanja mutacije gena; nema izvjesnosti da će osoba koja se testira razviti ovaj uvjet u budućnosti.
Testovi DNA kod kuće objavljeni su kao testovi presimptomatskih i predispozicija i izvode se izvan nacionalnog sustava zdravstvene zaštite. Ako uzmete ove testove, morate biti svjesni da rezultati obično nisu crno-bijeli. Uglavnom, korisnici će (samo) saznati o svojim osobnim rizicima. Prema rezultatima, možda će htjeti prilagoditi njihovo ponašanje (npr. Jesti više omega-3 masnih kiselina) ili se pridržavati medicinske intervencije (npr. Poduzimanje redovitih zdravstvenih projekcija).
Kako rodni genetski testovi funkcioniraju?
Nakon kupnje DTC genetskog testa, protokol za testiranje općenito zahtijeva da uzmete uzorak vaše sline ili obrisak iz unutarnje strane obraza.
Alternativno, možda ćete morati posjetiti zdravstvenu kliniku kako biste dobili uzorak krvi. Uzorak se šalje tvrtki za testiranje i u roku od nekoliko dana do nekoliko tjedana dobivate rezultate analize DNA u obliku izvješća.
DNA testovi kod kuće mogu dati niz informacija, od vaše osjetljivosti do bolesti i stanja nositelja (rizik od prenošenja poremećaja do potomaka) do predviđanja vrste ćelavosti i vrtića. Sve su popularni nutrigenetski testovi, koji vam propisuju dijetu koja se navodno prati prema vašoj DNA.
Smanjenje troškova genetičkog ispitivanja
Iako je cijelo genomsko sekvenciranje (WGS) još uvijek skupo, dostupni su pristupačnije opcije.
Na primjer, moguće je da se odluče za troškovno učinkovitu genotipizaciju jednog nukleotidnog polimorfizma (SNP), koja prikazuje samo lokacije genoma povezane s bolestima. Genotipizacija SNP-a može pružiti procjenu vašeg rizika od razvoja određenih uvjeta.
Globalni analitičari industrije predviđaju da će do 2018. godine globalno tržište za genetsko ispitivanje kod kuće doseći više od 233 milijuna dolara. Tri vodeća poduzeća za genetsko ispitivanje DTC-a smatraju se 23ndMe, DNK obiteljskog stabla i Ancestry. Godine 2017., 23. iMe je bio prvi koji je dobio odobrenje FDA za obavljanje DNA analize za 10 uvjeta bez uključivanja liječnika.
DTC tvrtke uglavnom promoviraju svoje genealoške usluge. Paketi za ovu vrstu usluge mogu se pronaći za manje od 100 USD. Uključivanje medicinskih informacija obično donosi troškove, na primjer 23, a trenutačno nudi medicinsku + genealošku verziju za 199 dolara. Većina tvrtki DTC ne nudi kompletne WGS skenove.
At-Home Genetic Tests vs Testing u Docovu uredu
Jedna od prednosti at-home testova koji apelira na mnoge potrošače je da su anonimni. Rezultati ne automatski postaju dio vaše medicinske evidencije. "Genetska diskriminacija" je nešto što nije obuhvaćeno. S pravom, neki ljudi su zabrinuti zbog potencijalne diskriminacije zbog rizika ove vrste testova (npr. Korišten za povećanje premije životnog osiguranja). Od 2009. godine, u Americi je postojao Zakon o neiscrpljivanju genetskih informacija, no nedavno su ga pozvali na jačanje. Stoga mnogi vide nezavisne testove kao način da privatne genetske informacije zadrže.
DTC testiranje je prodano kao metoda koja vam može dati kontrolu nad vlastitim zdravstvenim izborima. Međutim, studije pokazuju da ljudi mogu biti oprezni na genetsko testiranje koje ne provode zdravstveni profesionalci zaposleni u državnim institucijama. Nedostatak vladinih propisa i moguće pogrešno tumačenje genetske informacije navode se kao dva zamka kod DNA setova kod kuće. Također, zaštita potrošača nedavno je postala zabrinutost. Potrošači su izrazili strah da bi njihovi podaci mogli biti dostupni drugim tvrtkama ili će se koristiti za daljnja istraživanja bez njihova znanja.
Profesor Christine Critchley sa sveučilišta Swinburne u Australiji i njezini kolege sa Sveučilišta u Tasmaniji procijenili su stav australskog javnosti prema genetskim ispitivanjima DTC-a. Zanimalo ih je hoće li ih ljudi slično pogledati na genetske testove koje naručuju njihovi zdravstveni profesionalci. Njihovi rezultati pokazuju da ljudi općenito dijele zabrinutost genetičkih stručnjaka o genetskim ispitivanjima DTC-a i vrlo je vjerojatno da će ih naručiti. Potrošači u studiji su imali brige koje su uključivale povrede privatnosti i nedostatak savjetovanja, kao i nižu točnost u usporedbi s genetskim testovima koje su naručili liječnici. S druge strane, prethodne studije u Sjedinjenim Državama i Rusiji pokazale su pozitivan stav prema kupnji komercijalnih genetičkih testova. Čini se da Amerikanci i Rusi imaju veću vjerojatnost da će takva testiranja online naručiti.
Andelka Phillips sa Pravnog fakulteta Sveučilišta u Oxfordu također piše o pravnim izazovima internetskog genetskog testiranja koji je međunarodno prirođen. Phillips primjećuje da će bilo kakav napredak u zaštiti podataka i informacijskoj sigurnosti zahtijevati međunarodnu suradnju.
Točnost i sigurnost Glavni padovi at-home genetskih testova
Sposobnost precizno i pouzdano predvidjeti prisutnost (ili odsutnost) bolesti bila je glavna briga kod testiranja kod kuće. Neki potrošači prijavili su različite rezultate od različitih DTC tvrtki. Tim genetičkih znanstvenika Instituta J. Craig Venter i Scripps Translational Science Institute izvodio je neovisnu usporedbu pet uzoraka analiziranih s 23andMe i Navigenics.
Dok su njihovi rezultati pokazali da je točnost sirovih rezultata bila visoka, dvije su se tvrtke razlikovale u predviđanjima rizika po bolesti za iste pojedince. Navigenics i 23andMe dogovorili su se samo u dvije trećine predviđanja vezanih uz relativni rizik za stanje. Sporazum o predviđanju bio je bolji za neke bolesti od drugih. Primjerice, obje tvrtke su se složile pri predviđanju rizika za celijakiju . Nasuprot tome, za sedam bolesti - uključujući Crohnovu bolest, dijabetes tipa 2 i bolest srca - sporazum bio je 50 posto ili manje.
Istraživači su ove nedosljednosti pripisali nizu markera koje svaka tvrtka koristi u svojim proračunima. Kriteriji za koje se markeri mogu uključiti mogu se razlikovati; stoga rezultati nisu nužno identični. U nekim slučajevima, predviđanja su bila na suprotnim krajevima - jedna tvrtka predvidjela je povećani rizik za stanje, dok je drugi predložio smanjeni rizik.
Većina pružatelja genetičkih testiranja DTC-a djeluje izvan nacionalnog sustava zdravstvene zaštite. Njihovi laboratoriji nisu regulirani, au mnogim slučajevima rezultati nedostaju kliničke valjanosti i korisnosti. Netočnosti mogu imati značajne posljedice. Na primjer, niskorizično predviđanje može vam dati lažni osjećaj sigurnosti, što negativno utječe na odabir vašeg životnog stila. Još ne razumijemo točan genetski doprinos riziku bolesti, pa pretpostavimo da je jedan u sigurnoj zoni može biti štetan. Stručnjaci, stoga, sugeriraju da bi u budućnosti trebalo biti više angažiranja poznatih zdravstvenih stručnjaka, kao i više vladinih nadzora radi povećanja sigurnosti i pouzdanosti.
Kako se nositi s negativnim rezultatima
Kada genetski test naređuje liječnik, pacijent obično dobiva savjetovanje prije i poslije testiranja. Unatoč tome što tvrtke za genetsko ispitivanje DTC-a često oglašavaju na svojim web stranicama, adekvatna stručna podrška obično nije dostupna svojim klijentima.
Neki su istraživači izrazili zabrinutost zbog psiholoških i bihevioralnih implikacija genetskog testiranja. Na primjer, otkrivanje povećanog rizika od razvoja raka moglo bi vas učiniti tjeskobnim ili depresivnim (iako nikad nećete dobiti rak). Rezultati testova također mogu otkriti informacije ostalim članovima obitelji koji možda ne žele znati.
Međutim, neke studije pokazuju da pronalaženje negativnih rezultata ne mora nužno uzrokovati psihološku štetu. Dr. Lidewij Henneman sa Sveučilišta Vrije u Amsterdamu zaključio je da je genetsko testiranje povezano s malom poteškoćom i da se nakon saznanja ljudi uskoro vraćaju na prethodne mentalne izglede. Henneman je istaknuo da je zdravstvena pismenost još uvijek niska među potrošačima. Neki bi ljudi mogli precijeniti vjerojatnost dobivanja bolesti, koju ona naziva "genetskim determinizmom".
Riječ od
Većina medicinskih stručnjaka navodi da se genetsko testiranje treba provoditi samo kada postoji medicinska indikacija; primjerice, obiteljskoj povijesti poremećaja ili s partnerom koji je prijevoznik. Etička pitanja također okružuju genetsko testiranje maloljetnika, na primjer, sve popularnija ispitivanja dječjih talenata. Prema Europskom društvu ljudske genetike, genetsko testiranje na osobu koja ne može dati pristanak trebalo bi biti učinjeno samo ako ima izravnu korist za njega ili nju. Prediktivno testiranje na djetetu treba stoga provoditi samo ako postoji poznati rizik od nasljeđivanja bolesti i čak tada samo ako postoje terapijske ili preventivne opcije. Neki tvrde da bi ti isti etički standardi trebali vrijediti i za odrasle iz sličnih razloga.
> Izvori:
> Ajunwa I. Genetski podaci i građanska prava. Harvard Civil Rights - Zakon o građanskim slobodama , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Javna reakcija na izravne genetske testove izravnih potrošača: Uspoređivanje stavova, povjerenja i namjera preko komercijalnih i konvencionalnih usluga. Javno razumijevanje znanosti , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Program za personaliziranu medicinu. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Samo jedan klik - genetika DTC-a za podrijetlo, zdravlje, ljubav ... i više: pogled na poslovni i regulacijski krajolik. Primijenjena i translacijska genomika , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Izravno-potrošačko genetsko ispitivanje: Iscrpan pregled. Yale časopis za biologiju i medicinu . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrečar I, Peterlin B, Teran N, Lovrečić L. Izravno genetsko ispitivanje u Sloveniji: dostupnost, etičke dileme i zakonodavstvo. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.