Testiranje genetike u Parkinsonovoj bolesti može igrati važnu ulogu u dijagnozi
Genetsko testiranje u Parkinsonovoj bolesti može igrati važnu ulogu u dijagnosticiranju bolesti. Znanstvenici se nadaju da će znanje koje pruža genetika u konačnici pomoći usporiti ili spriječiti napredovanje.
Geni se prenose u našu DNK, nasljedne jedinice koje određuju osobine koje se prenose od roditelja do djeteta. Nasljeđujemo oko 3 milijarde parova gena naših majki i očeva.
Oni određuju boju očiju, koliko smo visoki i, u nekim slučajevima, rizik koji imamo u razvoju određenih bolesti.
Kao liječnik, znam ulogu koju genetika igra u određivanju našeg zdravlja. Stupanj utjecaja naših gena varira ovisno o bolesti, ali oba faktora okoliša i genetika doprinose razvoju bolesti do neke mjere.
Ispitivanje genetike u Parkinsonovoj bolesti
U Parkinsonovoj bolesti, velika većina slučajeva je ono što nazivamo sporadičnim bez utvrđenog uzroka. Ovi "ne-obiteljski" slučajevi znače da drugi članovi obitelji nemaju Parkinsonovu bolest. Međutim, približno 14% ljudi oboljelih od Parkinsonove bolesti ima roditelja prvog stupnja (roditelj, brat ili dijete) koji također živi s tom bolesti. U tim obiteljskim slučajevima, mutirani geni koji uzrokuju ovu bolest mogu se naslijediti ili u dominantnom uzorku ili recesivnom.
Mnogi oštećeni srodnici u različitim generacijama obično se nalaze u obiteljima koje imaju dominantni Parkinsonov gen. Primjer ove vrste nasljeđivanja je genetska mutacija SNCA koja rezultira proizvodnjom proteina nazvanog alfa-sinuklein. Ovaj protein čini Lewy tijela koja se nalaze u mozgu pojedinaca s Parkinsonovim.
Druge mutacije - LRRK2, VPS35 i EIF4G1 - također su naslijeđene dominantno.
Nasuprot tome, recesivne mutacije koje djeluju kao faktor rizika za razvoj Parkinsonove bolesti predstavljaju slučajevi unutar jedne generacije kao i kod braće i sestara. Genetičke mutacije PARKIN, PINK1 i DJ1 geni su primjeri ove vrste nasljeđa.
To su neke od mutacija koje su poznate, ali ima više koje se u kontinuitetu otkrivaju. Imajte na umu, međutim, da većina genetskih oblika imaju niske stope ekspresije ili penetracije što u osnovi znači da samo zato što imate gen ne znači da ćete dobiti Parkinsonovu bolest. Čak iu slučaju LRRK2 mutacija, koje su dominantne u prirodi, prisutnost gena nije jednak razvoj bolesti.
Kada bi trebalo napraviti genetsko testiranje za Parkinsonovu bolest?
Vaš liječnik može predložiti je li vaša Parkinsonova dijagnoza došla u mladoj dobi (starijoj od 40 godina), ako je s dijagnozom istodobno dijagnosticirano više rođaka u vašoj obiteljskoj povijesti ili ako imate visoki rizik za obiteljski Parkinsonovu bolest na temelju vašeg (one s askenazijskim židovskim ili sjevernoafričkim podrijetlom).
Međutim, koja je prednost testiranju u sadašnjem trenutku?
Informacije mogu biti važne za planiranje obitelji za neke pojedince, iako, kao što sam rekao, čak i ako se gen na to prenosi, ne mora nužno biti jednak razvoj bolesti. Rizik je, međutim, veći u dominantnim genetskim mutacijama u odnosu na recesivne, u prosjeku ako osoba ima prvorođenca u prvom stupnju s Parkinsonovim (tj. Roditeljem ili sestrom) njihov rizik od razvoja bolesti je 4 do 9 posto više nego opće populacije.
Imajte na umu da trenutno za osobu koja se testira, nema promjena u liječenju njihove Parkinsonove bolesti na temelju genetskog nalaza. U budućnosti, međutim, kada postoje postupci za usporavanje pojave bolesti ili za sprečavanje razvoja uopće, identifikacija tih ljudi u opasnosti bit će vrlo važna.
Ispitivanje genetike i istraživanja za Parkinsonovu bolest
Premda vam trenutno ne može biti izravna korist, rezultati genetskog testiranja mogu pomoći daljnjem istraživanju Parkinsonove tehnologije dopuštajući znanstvenicima bolji uvid u bolest i time razviti nove tretmane. Na primjer, mutacija u genu koja kodira protein alfa-sinuklein (SNCA) dovodi do specifičnog tipa obiteljske Parkinsonove bolesti. Iako ova mutacija predstavlja samo mali postotak slučajeva, znanje o ovoj mutaciji ima širi učinak. Proučavanje ove genetske mutacije dovelo je do otkrića da se alfa-sinuklein zajedno formira Lewyjevu tijelu koja je dosljedno pronađena u mozgu svih pojedinaca s Parkinsonovom bolešću ne samo onima s SNCA mutacijom. Dakle, jedna mutacija gena dovela je do kritičkog nalaza na polju Parkinsonova istraživanja.
Testiranje genetike vrlo je osobna odluka, ali upozoravajuća napomena: kad god se promatra genetsko ispitivanje, osobito u stanju bolesti gdje nema promjena u liječenju na temelju genetskog nalaza, bilo bih preporučiti da vidim savjetnika za genetiku kako bi razgovarali o utjecaju ovi će vam podaci imati pacijenta i vašu obitelj.
Reference:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsonove uvide: genetsko ispitivanje i vas". Parkinsonove uvide: genetsko ispitivanje i ti . Parkinsonova bolest (PDF), 26. ožujka 2013. Web. 29. ožujka 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: Zaklada za buduće Parkinsonove tretmane". - Parkinsonova bolest (PDF) . Parkinsonova bolest, Winter 2012. Web. 29. ožujka 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetika Parkinsonove bolesti." Genetika Parkinsonove bolesti . Europsko udruženje za Parkinsonovu bolest i Web. 29. ožujka 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons