Ako imate neposredne rođake s dijagnozom raka dojke ili jajnika, možete nositi genetsku mutaciju koja povećava rizik od tih bolesti. Nešto manje od 10 posto svih karcinoma dojke s dijagnozom u SAD-u povezano je s genetskim mutacijama.
Neke genetske mutacije nisu naslijeđene, ali su somatske, što znači da se geni mijenjaju tijekom vašeg životnog vijeka i da se ne popravljaju.
Ljudi koji se nalaze u tim kategorijama imaju neke izbore u sprječavanju i liječenju raka dojke, ali moraju sigurno znati imaju li one genetske mutacije.
Genetsko ispitivanje
Žene i muškarci koji imaju mutiranu verziju gena BRCA1 i BRCA2 su iznad prosječnog rizika od razvoja raka dojke. Ovi geni također su povezani s većim rizikom od karcinoma jajnika, pankreasa i prostate.
Kako napreduje genetsko istraživanje, znanstvenici su pronašli druge gene koji ukazuju na rizik za dojke i druge rakove, kao i na benigne uvjete. Test se obavlja na uzorku krvi, ali budući da se rezultati mogu promijeniti život, preporučuje se i genetsko savjetovanje.
Odlučivanje
Osobe s obiteljskom poviješću raka dojke ili karcinoma jajnika mogu nositi mutirani BRCA gen. Muškarci i žene koji su zabrinuti zbog rizika od karcinoma dojke mogu posjetiti genetskog savjetnika kako bi raspravljali o svojoj obiteljskoj povijesti bolesti, kao i drugim čimbenicima, kako bi utvrdili bi li genetsko ispitivanje bilo korisno.
Ako ste već imali dijagnozu raka dojke, uzorak krvi može se testirati, tako da vaš liječnik može oblikovati učinkovitije, pravodobnije i prikladnije liječenje kako bi ubio vaš rak i spriječio ponavljanje. Rizične skupine uključuju:
- Židovsko porijeklo Ashkenazi (istočna i srednja Europa)
- Jedan ili više BRCA pozitivnih rođaka, ženski ili muški
- Rak dojke u dva ili više bliskih srodnika (uže obitelji)
- Članovi obitelji s dijagnozom raka dojke prije 50 godina
- Neposredni član obitelji s rakom u obje dojke
- Nekoliko obiteljskih slučajeva raka jajnika
Postoje i određeni razlozi za genetsko ispitivanje, kao što su:
- Odredite ako imate mutirane BRCA gene
- Procijenite izbore za prevenciju
- Prilagodite mogućnosti liječenja
- Izbjegavajte prekomjernu ili podređenu terapiju
- Smanjite nuspojave liječenja
- Pravilno liječenje kako bi se spriječilo ponavljanje
Pokrivanje troškova
Ovisno o tome s kojom ste tvrtkom osigurani, vaše zdravstveno osiguranje može ili ne mora pokriti test. Puni redoslijed oba BRCA gena koji provjerava bilo koju mutaciju koja bi mogla nastati koštat će oko 2.400 dolara. Genske testove kod kuće koštalo se između 295 do 1200 dolara. Ili biste se mogli testirati za tri najčešće BRCA mutacije koje mogu koštati oko 650 dolara. Medicaid ne pokriva troškove testa.
Rezultati i praćenje
Ako odlučite nastaviti s genetskim testom, dobit ćete uzorak krvi ili tkiva koji će biti poslan u posebni laboratorij za testiranje. Rezultati će se vratiti za četiri ili pet tjedana i trebali biste se susresti s genetskim savjetnikom kako biste pregledali i raspravili svoje rezultate.
Također ćete dobiti pisani sažetak rezultata testova.
Pobrinite se da razumijete rezultate i opcije za sprječavanje ili liječenje. Možda neće trebati nikakav drugi praćenje nego ostati budan i pazite da imate redovite mamografije i samoprovjere dojki .
Poduzimanje akcije
Testiranje pozitivno za BRCA1 ili BRCA2 može biti poziv na radnju s vaše strane. Možda biste trebali pažljivo razmotriti mogućnosti prevencije i liječenja, kao i druge faktore rizika - dob, rasu, okoliš, prehranu, sveukupno zdravlje - prije nego što započnete operaciju, kemoterapiju ili hormonske lijekove.
S druge strane, negativno testiranje nije apsolutno jamstvo da nikada nećete razviti rak dojke jer drugi čimbenici poput upotrebe alkohola , pušenja , sjedećeg stila života, dobi, statusa menopauze ili drugih neidentificiranih genetskih čimbenika rizika mogu povećati rizik.
Ispitivanje DIY
Možete naručiti at-home kit za genetske testove, ali za razliku od testiranja trudnoće na ljekarnama, nećete dobiti rezultate u roku od nekoliko minuta. Nakon što stigne kutija, trebat ćete prijeći u kliniku za krvavost i uzorak će biti poslan u laboratorij.
Rezultati će se vratiti za otprilike mjesec dana, prijavljeni vam preko telefona, kao i u pisanom obliku. Rezultati će biti jednaki kao i one koje dobivate od genetskog savjetnika, ali neće biti nikakvih emocionalnih potpora i nikakvih medicinskih smjernica o rješavanju rezultata.
Genetska diskriminacija
U SAD-u, Federalni Zakon o pokretljivosti i odgovornosti zdravstvenog osiguranja (HIPAA) zabranjuje diskriminaciju na temelju gena. Nećete izgubiti ili odbiti zdravstveno osiguranje ako imate genetsku predispoziciju za rak dojke.
> Izvori:
> Federalna trgovinska komisija. Činjenice za potrošače. Genetski testovi kod kuće: Zdrava doza skepticizma može biti najbolji recept. Srpanj 2006.
> Nacionalni institut za rak. Bench Marks, sv. 6, Broj 3, 23. svibnja 2006. Diagnostika raka: informiranje razvoja prilagođene terapije raka.