Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), ponekad poznata kao Lou Gehrigova bolest nakon poznatog igrača bejzbola, uvjet je da osoba postaje postupno i postupno slabija. Ova progresivna slabost je posljedica degeneracije živaca u prednjem rogu kičmene moždine , koja prenosi informacije iz mozga u mišiće tijela.
Kako ove živčane stanice umiru, mišići s kojima komuniciraju započinju atrofijom. Osim toga, neuroni u mozgu također umiru, iako umiruće neurone obično nisu povezane s načinom na koji osoba misli, tako da će osoba vjerojatno ostati svjesna kako bolest napreduje. U većini slučajeva, ALS dovodi do paralize i smrti u roku od pet godina. Oko deset posto vremena, ljudi s ALS-om prežive duže vrijeme.
ALS obično pogađa ljude u dobi između 40 i 70 godina; međutim, može se dogoditi u drugim vremenima u životu osobe. Muškarci su češće pogođeni nego žene. Srećom, ALS je relativno rijedak, koji pogađa oko 30.000 ljudi u Sjedinjenim Državama, s oko 5.600 novih slučajeva dijagnoze ALS svake godine.
Simptomi ALS
Simptomi ALS obično počinju slabostima. Ova slabost može početi samo s jednim krakom. Mišići se mogu grčiti, ukrutiti ili imati trzanje pod nazivom "fascikulacije". Ako su noge pogođene prvo, osoba može početi primijetiti da se češće pogađaju ili se osjećaju čvršće.
Ako simptomi počinju u rukama, u početku se mogu pojaviti poteškoće s rukovanjem malim predmetima, kao što je gumbiranje košulje ili okretanje ključa. Manje uobičajene, prve mišiće na koje utječu one su u licu i u grlu, što dovodi do teškoća govora ili gutanja. Ne postoji trnci ili utrnulost povezana s ovom slabostom.
Kako bolest napreduje, slabost će se pogoršati i proširiti na druga područja tijela. Osoba će izgubiti sposobnost da govori dok izgubi kontrolu nad svojim jezikom i usnama. Na kraju, osoba može zahtijevati cijev za hranjenje . Kako mišići potrebni za slabljenje disanja mogu se osigurati sredstva za disanje, prvo s CPAP strojem, a zatim s mehaničkom ventilacijom. Budući da nemaju snage za kašljanje ili čišćenje grla, osobe s naprednim ALS su sklone upalu pluća . Zapravo, većina ljudi s ALS u konačnici će proći zbog aspiracije ili respiratornog neuspjeha .
Povremeno, osobe s ALS-om imaju pridruženu demenciju . Također, neki ljudi razvijaju pseudobulbarsku paralizu, što im otežava kontrolirati svoje emocije.
Što uzrokuje ALS?
Točni uzroci ALS-a još se istražuju. Obično se bolest javlja spontano, iako je oko 10 posto slučajeva genetski. Genet koji kodira superoksid dismutazu (SOD1), enzim koji razgrađuje slobodne radikale, otkriven je 2001. godine. Ostali geni - uključujući TAR DNA-vezujući protein (TARDBP, također poznat kao TDP43); fuzionirani sarkom (FUS), genetska abnormalnost na kromosomu 9 (C9ORF72); i UBQLN2, koji kodira ubiquitin-sličan protein ubikvitin? 2 - svi su povezani s ALS.
Kao posljedica ovih tajanstvenih staničnih promjena, živčane stanice u prednjem rogu kralježnice i stanice u mozgovnom korteksu počnu umrijeti.
Neki ljudi su zabilježili moguću vezu između ozljeda glave i povećanog rizika od ALS, iako ti slučajevi mogu zapravo predstavljati drugi poremećaj poznat kao kronična traumatska encefalopatija . Vojni veterani, posebno oni koji su služili u Zaljevskom ratu, imaju povećan rizik od razvoja simptoma ALS, kao i neki sportaši. Istraživana je i izloženost toksinima, iako se još nije donijelo nikakvo uvjerljivo.
Kako je ALS dijagnosticiran?
Dijagnoza ALS-a treba obaviti neurolog.
Neurolozi koji procjenjuju bolesti motornog neurona kao što je ALS mogu govoriti o kombinaciji "gornjih i donjih motoričkih neuronskih znakova" potrebnih za dijagnozu. Određeni rezultati fizikalnog ispitivanja, kao što su hiperaktivni refleksni duboki tetivi, upućuju na to da je slabost zbog bolesti u kralježničnoj moždini ili mozgu. Ostali nalaz ispitivanja, kao što su fascikulacije, obično se pripisuje oštećenju živca nakon što je napustio kičmena moždina. Zbog bolesti motoričkih neurona poput ALS-a oštećuju područje gdje gornji motorični neuroni silaze s mozga komunicirati s nižim motornim neuronima koji izlaze iz kralježnice, znakovi gornjeg i donjeg motornog neurona vidljivi su u ALS-u i potrebni su za dijagnozu.
Ozbiljnost dijagnoze ALS obično dovodi do dodatnog testiranja kako bi se isključile druge, više liječljive bolesti koje mogu oponašati ALS. Istraživanje elektromiograma (EMG) i provođenje živčanih sustava može se provesti radi isključivanja mogućnosti bolesti poput miastenije gravisa ili periferne neuropatije. MRI skeniranje može biti učinjeno kako bi se isključile druge bolesti kralježnične moždine, kao što su tumori ili multipla skleroza.
Ovisno o priči pojedinca i fizičkom ispitivanju, mogu se provesti dodatni testovi za bolesti poput HIV-a, Lymea ili sifilisa . Pacijenti s dijagnozom ALS-a trebali bi snažno uzeti u obzir dobivanje drugog mišljenja.
Kako se liječi ALS?
Pokazalo se da je samo jedan lijek, Riluzole, djelotvoran u poboljšanju preživljavanja bolesnika s ALS-om. Nažalost, učinak je skroman, produžujući preživljavanje samo u prosjeku od tri do pet mjeseci.
Ali postoji pomoć. Rad s timom medicinskih stručnjaka može pomoći u uklanjanju mnogih simptoma ALS-a. Takav tim mogao bi uključivati neurolog, fizičke terapeute, govorne i profesionalne terapeute i stručnjake u prehrambenoj i respiratornoj opremi.
Socijalni radnici mogu biti uključeni u pomoć u organizaciji grupa za podršku, kao i pravnih potreba, poput žive volje i punomoći . Posebno pri kraju života mnogi bolesnici imaju koristi od rada s stručnjacima u palijativnoj skrbi i hospiciji .
Rad s kvalificiranim stručnjacima može pomoći pacijentima s ALS-om ostatak života kao što je moguće neovisno i udobno.
> Izvori:
AE Renton, E. Majounie, A Waite, i sur. Ekspanzija ponovljenog heksanukleotida u C9ORF72 je uzrok kromosoma 9p21 povezanog s ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21. rujna.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM bojkot, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutacije u UBQLN2 uzrokuju dominantnu X-povezanu maloljetnu i odrasle ALS i ALS / demencija, Nature 477, str. 211-215 8. rujna 2011.
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatija i motorna neuronska bolest u kroničnoj traumatskoj encefalopatiji. J Neuropathol Exp Neurol. Kolovoz 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams i Victor's Principles of Neurology, 9. izdanje: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.