Fatalna skupina defektnih poroda
Hydrolethalus sindrom je fatalna grupa poremećaja nastalih uslijed genetskog poremećaja. Hydrolethalus sindrom otkriven je kada su istraživači proučavali još jedan poremećaj, zvan Meckelov sindrom, u Finskoj. Pronašli su 56 slučajeva hydrolethalus sindroma u Finskoj, što znači incidenciju od najmanje 1 na 20.000 beba. Bilo je najmanje 5 drugih prijavljenih slučajeva hydrolethalus sindroma objavljenih u medicinskoj literaturi diljem svijeta.
Korištenje finskih beba i njihovih obitelji, istraživači su otkrili mutaciju gena odgovornih za hydrolethalus sindrom u finskoj populaciji. Genet , pod nazivom HYLS-1, nalazi se na kromosomu 11. Istraživanja pokazuju da je genetska mutacija naslijeđena u autosomnom recesivnom uzorku.
Simptomi Hydrolethalusovog sindroma
Hydrolethalusov sindrom sastoji se od skupine prepoznatljivih defekata porođaja, uključujući:
- Teški hydrocephalus (višak tekućine u mozgu)
- Izrazito mala donja čeljust (mikrognatija)
- Uska ili rascjep usana
- Neuredan dišni sustav
- Kongenitalni defekti srca
- Dodatni prsti i nožne prste (zvane polydaktyly), osobito duplicirani veliki prst
- Malformacije mozga, uključujući nedostajuće strukture
Dijagnoza Hydrolethalusovog sindroma
Mnoge bebe s hidrolethalusovim sindromom prepoznaju se prije rođenja prenatalnim ultrazvukom. Hydrocephalus i malformacija mozga sugeriraju dijagnozu.
Zatvoren pregled fetusa ultrazvukom, ili beba pri rođenju, potrebno je isključiti slične sindrome kao što su Meckelov sindrom , Trisomy 13 ili Smith-Lemli-Opitzov sindrom.
pogled
Često dijete s hidrolethalusovim sindromom rođeno je prerano. Oko 70% beba s sindromom su mrtvorođene. Živi rođeni ne preživljavaju jako dugo.
izvori
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus sindrom 1." OMIM baza podataka. 9. siječnja 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus sindrom". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Ispis.