Genetskog poremećaja koji utječu na metabolizam bakra
Menkesova bolest je rijetka, često smrtonosna neurodegenerativna bolest koja utječe na sposobnost tijela da apsorbira bakar. Saznajte više o podrijetlu bolesti, simptomi, dijagnozu i mogućnosti liječenja.
podrijetlo
Godine 1962. liječnik John Menkes i njegovi kolege na Sveučilištu Columbia u New Yorku objavili su znanstveni članak o pet muških dojenčadi s osebujnim genetskim sindromom.
Ovaj sindrom, sada poznat kao Menkesova bolest, Menkesova krizna kosa ili sindrom Menkes, identificirana je kao poremećaj metabolizma bakra u tijelu.
Budući da ljudi s tom bolešću ne mogu pravilno apsorbirati bakar, mozak, jetra i krvna plazma lišeni su ove bitne hranjive tvari. Isto tako, drugi dijelovi tijela, uključujući bubrege, slezenu i skeletni mišić nakupljaju previše bakra.
Tko dobiva Menkesovu bolest?
Menkesova bolest javlja se u ljudi svih etničkih podrijetla. Genet uključen je na X (ženski) kromosom, što znači da su muškarci obično oni koji su pogođeni poremećajem. Ženke koje nose gen kvar obično nemaju simptome osim ako nisu prisutne neke druge neobične genetske okolnosti. Procjenjuje se da se Menkesova bolest pojavljuje bilo gdje od jednog pojedinca na 100.000 živorođenih do jednog od 250.000 živih poroda.
simptomi
Postoje mnoge varijacije Menkesove bolesti, a simptomi mogu biti u rasponu od blage do teške.
Teški ili klasični oblik ima prepoznatljive simptome, obično počinju kada je netko star oko dva ili tri mjeseca. Simptomi uključuju:
- Gubitak razvojnih prekretnica (na primjer, dijete više ne može držati zvuk)
- Mišići postaju slabi i "floppy", s niskom razinom mišića
- napadaji
- Loši rast
- Kosa vlasi je kratka, rijetka, gruba i upletena (nalik žicama) i može biti bijela ili siva
- Lice ima progib obrazima i izraženim jowls
Pojedinci s varijacijom Menkesove bolesti, kao što je X-linked cutis laxa, možda nemaju sve simptome ili ih mogu imati različite stupnjeve.
Dijagnoza
Bebe rođene s klasičnom Menkesovom bolesti pojavljuju se normalno pri rođenju, uključujući i kosu. Roditelji često počinju sumnjati da nešto nije u redu kada je njihovo dijete staro oko dva ili tri mjeseca, kada se obično počinju pojavljivati promjene. U blažim oblicima simptomi se ne pojavljuju sve dok dijete ne stari. Ženke koje nose defektni gen mogu imati upletenu kosu, ali ne uvijek. Evo što liječnici traže dijagnozu:
- Niska razina bakra i ceruloplazmina u krvi, nakon što je dijete staro šest tjedana (prije toga nije bio dijagnosticiran)
- Visoka razina bakra u posteljici (može se testirati u novorođenčadi)
- Nenormalne razine katehola u krvi i cerebrospinalnoj tekućini (CSF), čak iu novorođenčadi
- Biopsija kože može testirati metabolizam bakra
- Mikroskopski pregled kose pokazat će Menkesove abnormalnosti
Mogućnosti liječenja
Budući da Menkes ometa sposobnost da bakar dođe do stanica i organa tijela, onda, logično, dobivanje bakra u stanice i organe kojima je to potrebno treba pomoći da preokrene poremećaj, točno nije tako jednostavno.
Istraživači su pokušali dati intramuskularne injekcije bakra, s mješovitim rezultatima. Čini se da je ranije tijekom bolesti da se injekcije daju, to su rezultati pozitivniji. Blaži oblici bolesti dobro reagiraju, ali ozbiljan oblik ne pokazuje mnogo promjena. Ovaj oblik terapije, kao i drugi, još se istražuje.
Liječenje je također usmjereno na ublažavanje simptoma. Osim medicinskih stručnjaka, fizička i profesionalna terapija može pomoći u povećanju potencijala. Nutricionista ili dijetetičar će preporučiti prehranu s visokim sadržajem kalorija, često s dodatkom dodanom u dječju formulu.
Genetsko proučavanje obitelji pojedinca identificirat će prijevoznike i pružiti savjetovanje i vodstvo o rizicima ponavljanja.
Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Menkesova bolest, možda biste trebali razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom pregledu za vašu obitelj. Probiranje će identificirati prijevoznike i pomoći liječniku pružiti savjetovanje i smjernice o rizicima ponavljanja, što je oko jedan u svakih četiri trudnoće. Upoznavanje sa Zakladom Menkes, neprofitnim organizacijom za obitelji koje je pod utjecajem Menkesove bolesti, može vam pomoći da pronađete podršku.
izvori:
Kaler, SG (2002). Menkes je kineska bolest kose. portalu e.
Zaklada Menkes. (ND). Pregled istraživanja.