VACTERL-ovi poremećaji rađanja javljaju se zajedno
Skraćenica VACTERL odnosi se na grupu grešaka koji se javljaju zajedno; te su abnormalnosti povezane i pojavljuju se slučajno, koje utječu na nekoliko različitih dijelova tijela. Udruga VACTERL može uzrokovati mnoge simptome, pa je nepoznata koliko djece utječe. Stanje se može dogoditi s nekim kromosomskim defektima kao što je Trisomy 18 (Edwardsov sindrom) ili u djece majki s dijabetesom , ali njegov točan uzrok nije poznat; vjerojatno je uzrokovana kombinacijom okolišnih i genetskih čimbenika.
Udruga VACTERL izuzetno je rijetka i utječe na samo 1 od 40.000 rođenih.
simptomi
Svako slovo u VACTERL predstavlja prvo slovo njenih uobičajenih simptoma. Nisu svi djeca zahvaćena udrugom VACTERL imaju sve te abnormalnosti.
- V označava kralježnice (kosti kralježnice), koje su abnormalne
- A znači analni atresija ili imperforatni anus, što znači anus koji se ne otvara izvan tijela
- C predstavlja srčane (srčane) nedostatke, obično abnormalnu rupu između dijelova srca (ventrikularni septalni defekt ili atrijski septalni defekt)
- T označava traheoesophageal fistulu, što znači abnormalnu povezanost između traheje (dušnik) i jednjaka (hrana u želucu)
- E ima značenje ezofagealnog atresije, što znači da se jednjak ne povezuje s trbuščićem
- R predstavlja oštećenja bubrega ( bubrega )
- L stoji za nedostatke ekstremiteta (ruke) kao što su odsutni ili pomaknuti palci, dodatni prsti (polidaktilno), spojeni prsti (syndactyly) ili nedostajuće kosti u rukama ili nogama
Neke dojenčadi rođene s udrugom VACTERL imaju samo jednu pupčanu arteriju (umjesto normalnih dvoje). Mnoga djeca su rođena mala i imaju poteškoća u porastu i dobivanju težine.
Dijagnoza
Dijagnoza udruge VACTERL temelji se na nedostatcima rođenja djeteta. Niti jedan test nije potreban za potvrdu dijagnoze.
Neki problemi, kao što su neobrađeni anus ili dodatni prsti, bit će otkriveni kada se novorođenčad pregleda nakon rođenja. X-zrake kralježnice, ruku i nogu mogu otkriti abnormalne kosti. Ekokardiogram (ultrazvuk srca) može otkriti oštećenja srca. Ostali testovi mogu se obaviti za otkrivanje prisutnosti jednjaka i traheoesophageal fistule ili defekata bubrega.
liječenje
Svaka situacija s udrugom VACTERL potpuno je jedinstvena, a potencijal liječenja i prognoze ovisi o situaciji pojedinca. Stanje se tretira na pojedinačnoj osnovi; nije stvoren univerzalni plan liječenja za udrugu VACTERL. Neke abnormalnosti su toliko ozbiljne da liječenje neće biti uspješno, a dojena djeca ne mogu preživjeti. U drugim slučajevima, kirurgija može ispraviti nedostatke, omogućujući djetetu da preživi i da živi relativno normalan život.
Jednom kada su identificirani defekti rađanja, za dojenčad se može razviti plan liječenja. Neki problemi, kao što su esophageal atresia, traheoesophageal fistula ili srčani defekti, možda trebaju liječenje ili operaciju odmah. Ponekad operacija za popravak problema može pričekati dok dijete nije starije. Često su mnogi stručnjaci uključeni u brigu o djetetu s udrugom VACTERL.
Djeca s ruku, nogom ili kralježnicom mogu imati potrebu fizičke ili profesionalne terapije.
izvori:
"Udruga VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Udruga VACTERL". Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje, 2016.