Naslijeđeni poremećaji krvi
Hemofilija - naslijeđena sklonost muškaraca da krvare - je drevna bolest koja je pod kontrolom u zadnjih 50 godina. Židovski tekstovi iz drugog stoljeća poslije Krista odnose se na dječake koji su krvili do smrti nakon obrezivanja, a arapski liječnik Albucasis (1013-1106) također opisuje mužjake u jednoj obitelji koja umire nakon manjih ozljeda.
U novijoj povijesti, kraljica kraljice britanskog sina Leopolda imala je hemofiliju, a dvije njezine kćeri, Alice i Beatrice, bile su nositelji gena.
Kroz njih je hemofilija proslijeđena kraljevskim obiteljima u Španjolskoj i Rusiji, što je dovelo do jednog od najpoznatijih mladih muškaraca s tom bolešću, jedinog sina cara Nikole II., Aleksej.
Oko 1 od 10000 ljudi rađa se s hemofilijom A. Oko 1 od 50.000 ljudi rađa se s hemofilijom B.
Uzroci i vrste
Iako je bolest poznata i pisana, u prošlosti su mladi ljudi jednostavno umrli od toga jer liječnici nisu znali što je uzrokovalo ili kako je liječiti. U 1800. godini liječnici su mislili da se krvarenje dogodilo jer su krvne žile bile krhke. Godine 1937. pronađena je supstancija u normalnoj krvi koja bi imala hemofilni ugrušak krvi, nazvanu "antihemofilni globulin".
Godine 1944. istraživači su pronašli u jednom slučaju da kad su krv iz dva različita hemofilija bila pomiješana, oboje su mogli zgrušiti. Nitko to nije mogao objasniti sve do 1952. godine, kada su istraživači u Engleskoj shvatili da postoje dvije vrste hemofilije.
Proučavali su desetogodišnjeg dječaka s hemofilijom pod imenom Stephen Božić, koji nije imao "tipičnu" bolest. Pozvali su mu verziju hemofilije B, ili "božićnu bolest", i više prevladavajuću vrstu hemofilije A, ili "klasičnu hemofiliju". Božićna bolest utječe samo na 15-20% osoba s hemofilijom.
Čimbenici koagulacije
Otkrivanjem tipova A i B došlo je do spoznaje da moraju postojati različite vrste "antihemofilnih globulina" uključenih u proces zgrušavanja. Imena su imenovana različitim "čimbenicima zgrušavanja" od strane međunarodnog odbora 1962. godine. Hemofilija A je nedostatak faktora VIII, a hemofilija B nedostatak faktora IX.
liječenje
Nakon što je postalo jasno da je hemofilija uzrokovana manjkom koagulacijskog faktora, zamjena nestaloga faktora postala je metoda liječenja. U ranim 1950-ih upotrijebljena je životinjska plazma. Do 1970-ih, dostupni su faktori koagulacijskog faktora iz ljudske plazme. Nažalost, znanstvenici sada znaju da ti koncentrati nose viruse poput hepatitisa i HIV-a, a mnogi ljudi s hemofilijom postali su zaraženi tim bolestima.
Danas se proizvode rekombinantne (genetički modificirane) verzije čimbenika zgrušavanja, što eliminira rizik od virusa. Djeca s hemofilijom daju koagulacijski čimbenik kao preventivni tretman za smanjenje kroničnog krvarenja i pomažu im da žive duge, zdrave i aktivne živote.
izvori:
"Povijest poremećaja krvarenja". Što su poremećaji krvarenja ?. 2006. Nacionalna zaklada za hemofiliju.
17. prosinca 2008
Shord, SS i CM Lindley. "Koagulacijski proizvodi i njihova upotreba". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.