Pregled simptoma, dijagnoza i liječenje hipereozinofilnih sindroma
Pregled
Hipereozinofilni sindrom (HES) je grupa rijetkih poremećaja karakteriziranih visokim razinama eozinofila (eozinofilija) koji uzrokuju oštećenje organa (koža, pluća, srce, gastrointestinalni trakt). Većina ljudi je u dobi od 20 godina kod dijagnoze, ali se može pojaviti kod djece. Većina HES-a smatra se benignim (ne-kanceroznim) uvjetima, ali podskup se smatraju mijeloproliferativnim neoplazmama koje se mogu razviti u rak.
Definicija
Hipereozinofilija je definirana kao apsolutni broj eozinofila veći od 1500 stanica / mikrolitara na dva kompletna krvna broja (CBC) u dva odvojena puta odvojena za najmanje jedan mjesec i / ili potvrda tkivne hipereozinofilije na biopsiji. Hipereozinofilija u tkivima određena je na temelju područja biopsije. Na biopsiji koštane srži definirana je hipereozinofilija kada je više od 20 posto nukleiranih stanica eozinofil. Na drugim tkivima, ona se definira kao "opsežna" infiltracija eozinofila u tkivo po mišljenju patologa (liječnik koji pregledava biopsiju).
Nekoliko stanja može dovesti do eozinofilije, ali to rijetko uzrokuje oštećenje tkiva vidljivo u HES-u. Eozinofilija se može podijeliti u tri kategorije: blage (500 do 1500 eozinofila / mikrolitara), umjerene (1500 do 5000 eozinofila / mikrolitara) i teške (veće od 5000 eozinofila / mikrolitara.
vrste
HES se može podijeliti u tri velike kategorije: primarni (ili neoplastični), sekundarni (ili reaktivni) i idiopatski. Idiopatska HES je dijagnoza isključenja, što znači da se ne može identificirati nikakav drugi uzrok eozinofilije. U primarnom HES-u, genetska promjena stimulira koštanu srž kako bi se ubrzala proizvodnja eozinofila slična policitemiji vera ili esencijalnoj trombocitemiji .
U sekundarnom HES-u, temeljni uvjet (infekcija parazitima, limfom itd.) Proizvodi proteine (zvane citokine) koji stimuliraju proizvodnju eozinofila.
simptomi
Simptomi HES-a temelje se na području zahvaćenom i mogu uključivati:
- Koža: ekcem, zadebljanje kože, osip,
- Pluća: kašalj, otežano disanje, teško disanje
- Srce: bol u prsima, teško disanje,
- Neurološka bolest
- Krvni ugrušci (tromboza)
- Oči: zamagljeni vid
- Gastrointestinalni (GI) trakt: gubitak težine, bol u trbuhu, povraćanje, proljev
Dijagnoza
Kao što je gore spomenuto, eozinofili su jedan od pet tipova bijelih krvnih stanica (neutrofili, limfociti, monociti, eozinofili i bazofili). Početni dijagnostički test je potpuna krvna slika. Eozinofil ima više od 1500 stanica / mikrolitara u dva navrata opravdava daljnje ispitivanje Početno, češći uzroci eozinofilije treba ukloniti.
Nakon što se sumnja na HES, procjena je usredotočena na traženje sudjelovanja organa. Procjena srca uključuje elektrokardiogram (EKG) i ehokardiogram (ultrazvuk srca). Trebalo bi provesti ispitivanje funkcije pluća. Kompjutirana tomografija (CT) će se koristiti za traženje bilo kakvih znakova HES-a u plućima ili abdomenu.
Dodatno ispitivanje će biti usmjereno na određivanje postoji li dokaz za mijeloproliferativnu neoplazmu. To bi uključivalo rad krvi i aspiraciju / biopsiju koštane srži . Tkivo za koštanu srž bit će testirano na genetske promjene povezane s HES. Ako postoji povećani broj mastocita, ispitivanje će biti poslano u potrazi za sistemskom mastocitozom (druga vrsta mijeloproliferativne neoplazme).
liječenje
Tretman će biti određen vašom vrstom hipereozinofilnog sindroma i težinom vaših simptoma. Neuobičajeno je da je potrebno liječenje odmah nakon dijagnoze, ali rijetko teški HES može zahtijevati hitan liječenje.
- Steroidi: mogu se koristiti steroidi poput prednizona i metilprednizolona.
- Imatinib: Imatinib je oralni lijek koji se koristi za liječenje raka koji se zove inhibitor tirozin kinaze.
- Vinkristin: Vinkristin je intravenozna (IV) kemoterapija koja se može koristiti. Ako odgovorite, broj eozinofila može se smanjiti za nekoliko sati nakon primjene.
- Hidroksiurea: Hidroksiurea je lijek za oralnu kemoterapiju. Može proći i do 2 tjedna da biste vidjeli odgovor na ovaj lijek.
Ako postoje obilježja mijeloproliferativne neoplazme (povišene razine vitamina B12, povećane slezene, atipičnih eozinofila, itd.), Početni tretman je imatinib. Ako je uključen srčani udar, dodaju se steroidi. Ako imatinib nije učinkovit, postoji nekoliko sličnih lijekova koji se mogu koristiti. Većina ljudi s HES-om ne zahtijeva liječenje, ali zahtijeva pažljivo praćenje oštećenja organa, razvoj krvnih ugrušaka (tromboza) i progresiju bolesti. Ako postoji angažman organa, steroidi su prva linija terapija. Budući da je dugotrajna uporaba steroida povezana s mnogim nuspojavama, kada su simptomi pod kontrolom, možete se prebaciti na drugi lijek poput hidroksiuree, alfa interferona ili metotreksata za kontinuirano liječenje.
Kao što je gore vidljivo, steroidi su glavno sredstvo liječenja. Prije početka steroida vrlo je važno utvrditi postoji li rizik od parazitske infekcije nazvane Strongyloides. Steroidi mogu značajno pogoršati infekciju Strongyloides. Ako vam je potrebna hitna terapija i postoji bilo kakva zabrinutost da imate infekciju Strongyloides, bit ćete tretirani za infekciju (oralni lijek za 2 dana).
Riječ od
Učenje hipereozinofilnog sindroma može biti zastrašujuće. Srećom, velika većina ljudi s HES-om neće zahtijevati liječenje. Za one koji to rade, postoji nekoliko mogućnosti, a još više se trenutno proučavaju.
> Izvori
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Hipereozinofilni sindromi: Kliničke manifestacije, patofiziologija i dijagnoza te hipereozinofilni sindromi: Liječenje. U: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Pristupljeno 5. srpnja 2016.)