Genetika igra veliku ulogu u gubitku sluha i gluhoće u dojenčadi i starijima. Oko 60 do 80 posto gluhoće u dojenčadi (kongenitalna gluhoća) može se pripisati nekoj vrsti genetskog stanja.
Također je moguće imati mješavinu genetskog gubitka sluha i stečenog gubitka sluha. Stečeni gubitak sluha je gubitak sluha koji se javlja uslijed uzroka okoline kao što su nuspojave lijekova ili izloženost kemikalijama ili glasne buke.
Genetski sindromi koji uzrokuju gubitak sluha
Nisu svi kongenitalni gubitci sluha genetički, a nisu svi genetski povezani gubitci sluha prisutni pri rođenju. Iako većina nasljednog gubitka sluha nije povezana s određenim sindromom, mnogi genetički sindromi (eventualno više od 300) povezani su s kongenitalnim gubitkom sluha, uključujući:
- Alportov sindrom karakteriziran otkazivanjem bubrega i progresivnim gubitkom sluha.
- Branchio-Oto-Renal sindrom
- X-vezani Charcot Marie Tooth (CMT) - također uzrokuje perifernu neuropatiju, probleme u stopalima, i stanje koje se naziva "borovice za bocu šampanjca".
- Goldenharov sindrom - karakterizira nerazvijenost uha, nosa, mekog nepca i mandibule. To može utjecati samo na jednu stranu lica, a uho može djelomično izgledati.
- Sindrom Jervell i Lange-Nielsen - pored senzualnog gubitka sluha, ovo stanje također uzrokuje srčane aritmije i nesvjesticu.
- Mohr-Tranebjaerg sindrom (DFN-1) - taj sindrom uzrokuje senzorni gubitak sluha koji počinje u djetinjstvu (obično nakon što je dijete naučilo govoriti) i progresivno pogoršava. Također uzrokuje probleme pokreta (prisilne kontrakcije mišića) i teškoće gutanja među ostalim simptomima.
- Norrie Disease - ovaj sindrom također uzrokuje probleme s vidom i mentalnim poremećajima.
- Pendred sindrom-Pended sindrom uzrokuje senzorni gubitak sluha u oba uha uz probleme štitnjače (gušavost).
- Stickler Syndrome-stickler sindrom ima mnoge druge karakteristike osim gubitka sluha. To može uključivati usne i nepce usne šupljine, probleme oko očiju (čak i sljepilo), bol u zglobovima ili druga zglobna pitanja i specifična obilježja lica.
- Treacher Collins sindrom - ovaj sindrom rezultira nerazvijenost kosti u licu. Pojedinci mogu imati abnormalne osobine lica, uključujući kapke koje imaju tendenciju naginjanja prema dolje i malo ili bez trepavica.
- Waardenburgov sindrom - pored gubitka sluha ovaj sindrom može uzrokovati očne probleme i abnormalnosti u pigmentu (boja) kose i očiju.
- Usherov sindrom - može uzrokovati gubitak sluha i vestibularne probleme (vrtoglavicu i gubitak ravnoteže).
Non-Syndromic Uzroci Genetski Hearing Gubitak
Kada nasljedni gubitak sluha nije popraćen drugim specifičnim zdravstvenim problemima, naziva se ne-sindrom. Većina genetskih gubitaka sluha spada u ovu kategoriju.
Ne-sindromni gubitak sluha obično uzrokuju geni koji su recesivni.
To znači da ako jedan roditelj prijeđe gen povezan s gubitkom sluha, to neće biti izraženo niti će se pojaviti kod djeteta. Oba roditelja moraju dati djetetu recesivni gen kako bi gubitak sluha bio prisutan.
Dok se gubitak sluha povezan s recesivnim genom čini malo vjerojatnim, oko 70 od 100 slučajeva gubitka sluha je ne-sindrom, a 80 od 100 tih osoba ima gubitak sluha koji je uzrokovan recesivnim genima. Preostalih 20 posto dolazi kao rezultat dominantnih gena, koji zahtijevaju samo gen od jednog roditelja.
Kako mi pružaju usluge skrbi o mojem genetskom uzroku gubitka sluha?
Ako pregledavate bilješke svog liječnika, možda ćete pronaći akronime koje ne razumijete.
Ovdje je objašnjenje kako se ne-sindromski gubitak sluha može nalaziti u bilješkama liječnika:
- imenovan poremećajem
- ___-povezana gluhoća (gdje je ___ gen koji uzrokuje gluhoću)
- nazvan po lokaciji gena
- DFN jednostavno znači gluhoću
- A znači autosomno dominantno
- B znači autosomno recesivno
- X znači X-vezan (prenesen preko roditelja X kromosoma)
- broj predstavlja redoslijed gena prilikom mapiranja ili otkrivanja
Na primjer, ako vam je određeni gen nazvao slušni poremećaj od strane vašeg liječnika, možda ćete vidjeti nešto slično gluhoći povezanoj s OTOF-om. To bi značilo da je gen OTOF bio uzrok vašeg poremećaja sluha. Međutim, ako je vaš liječnik koristio lokaciju gena za opisivanje poremećaja sluha, vidjet ćete kombinaciju gore navedenih točaka, kao što je DFNA3. To bi značilo da je gluhoća autosomno dominantni gen s trećim redoslijedom mapiranja gena. DFNA3 se također naziva gluhoća povezana s veznikom 26 .
Kako se može identificirati poremećaj genetskog gubitka sluha?
Identificiranje genetskih uzroka, koje liječnici nazivaju i etiologijom , mogu biti vrlo frustrirajući. Da biste smanjili poteškoće u prepoznavanju uzroka, trebali biste imati pristup temeljen na timu. Tvoja bi se momčad trebala sastojati od otolaringologa, audiologa, genetičara i savjetnika za genetiku. Čini se kao veliki tim, ali s više od 65 genetskih inačica koje mogu uzrokovati gubitak sluha, želite smanjiti količinu testiranja ako je potrebno.
Vaš otorinolaringolog , ili ENT, može biti prvi liječnik kojeg vidite u pokušaju da odredite uzrok genetskog gubitka sluha. Obavit će detaljnu povijest, dovršiti fizički pregled, a po potrebi vas uputiti na audiolog za temeljitu audiološku obradu.
Drugi laboratorijski rad može uključivati toksoplazmozu i citomegalovirus, budući da su to česte prenatalne infekcije koje mogu uzrokovati gubitak sluha kod dojenčadi. U ovom trenutku mogu se identificirati uobičajeni sindromi uzroka gubitka sluha i možete se uputiti genetičaru za testiranje specifičnih gena povezanih s sumnjivim sindromom.
Jednom kada su zajednički sindromi identificirani ili uklonjeni, vaš ENT će vam preporučiti genetičara i genetskog savjetnika. Ako postoje sumnje na genetske varijante za koje se sumnja, testiranje će biti ograničeno na one gene. Ako nema sumnje na genetsku varijantu, vaš genetičar će raspravljati o tome koje su mogućnosti testiranja najbolje razmotriti.
Vaš genetičar će preuzeti podatke iz audiologije kako bi pomogao u isključivanju nekih testiranja. Oni također mogu narediti i druge testove poput elektrokardiograma (EKG ili EKG) da biste pregledali ritam vašeg srca, koji će također pomoći u suzbijanju onoga što oni ispituju. Cilj je da genetičar maksimizira korist testiranja prije naručivanja testova koji bi mogli biti gubitak vremena, truda i resursa.
> Izvori:
> Kongenitalna gluhoća. Web stranica Američke udruge Hearing Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Ažurirano ožujak 2017. Pristupljeno 30. rujna 2017. godine.
> Geni i gubitak sluha. Američka akademija otorinolaringologije - web stranice kirurgije glave i vrata. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Pristupio 30. rujna 2017. godine.
> Genetski testovi u gubljenju sluha u djetinjstvu: pregled i studije slučaja. Audiology Online web stranica. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. srpnja 2011. Pristupljeno 30. rujna 2017. godine.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Nasljedni pregled sluha i gluhosti. 1999. veljače 14. [Ažurirano 27. srpnja 27.]. U: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, i dr., Urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište u Washingtonu, Seattle; 1993-2017. Dostupno od: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/