Faktori rizika, abnormalnosti gena, transpantske matične stanice i JMML
Što je juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) i kako se liječi?
Maloljetna mijelomocitna leukemija (JMML) - Definicija
Maloljetna mijelomocitna leukemija (JMML) je rijetka vrsta agresivnog raka krvi koja pogađa dojenčad i malu djecu; čini manje od 1% leukemija iz djetinjstva. Prosječna starost djece kod dijagnoze je 2 godine i neuobičajeno je vidjeti slučajeve kod djece starijih od šest godina.
To je 2 ½ puta češće kod dječaka nego djevojaka.
JMML je također poznat kao maloljetna kronična mijelogena leukemija (JCML), juvenilna kronična granulocitna leukemija, kronična i subakutna mijelomonocitna leukemija i infantilna monosomija 7.
Kako se to događa
JMML nastaje kada se izmjene (na primjer, mutacije) nakupljaju u DNA vrste matičnih stanica u koštanoj srži koja tipično dovodi do vrste stanice poznate kao monocit . Promjene uzrokuju da se zahvaćena stanica umnoži iz kontrole.
Kako se broj tih abnormalnih stanica povećava, oni počinju preuzimati koštanu srž. Tijekom vremena, oni će ometati glavni posao koštane srži, koji će proizvoditi crvene krvne stanice, zdrave bijele krvne stanice i trombocite.
Faktori rizika
Istraživači ne znaju što uzrokuju promjene DNA koje vode do JMML-a, ali nove studije upućuju na to da se može naslijediti od djetetovih roditelja.
Djeca s neurofibromatosis tip I i Noonan sindrom imaju povećan rizik od razvoja JMML, s do 14% djece s dijagnozom JMML-a s Noonanovim sindromom.
Znakovi i simptomi JMML-a
Znakovi i simptomi JMML povezani su s akumulacijom abnormalnih stanica u koštanoj srži i organima. Mogu uključivati:
- Blijeda koža
- Česte infekcije ili bolesti
- Abnormalno krvarenje
- Natečeni trbuh povezan s povećanom sleđenom ( splenomegalija ) i povećanom jetrom
- groznice
- Osip
- Smanjena apetita
- Kašalj
- Zakašnjenja u razvoju
To također mogu biti znakovi i simptomi drugih ne-kancerogenih stanja. Ako ste zabrinuti za zdravlje vašeg djeteta, najbolje je da posjetite svog liječnika.
Dijagnosticiranje JMML-a
Da bi dijagnosticirali JMML, liječnici će ispitati rezultate krvnih testova, kao i aspiraciju koštane srži i biopsiju . Određeni rezultati pokazuju JMML:
- Povišeni broj bijelih krvnih stanica, posebno visoki monociti
- Nizak broj crvenih krvnih stanica (anemija)
- Nizak broj trombocita (trombocitopenija)
- Abnormalnosti u kromosomu 7
Nedostatak Philadelphian kromosoma pomoći će odrediti da bolest nije kronična mijelogena leukemija (CML) .
Putovi bolesti
Postoje 3 ponešto različita načina na koji ova vrsta leukemije djeluje. U prvom tipu bolest je ubrzano progresivna. U drugom tipu, postoji prolazno razdoblje kada je dijete stabilno, nakon čega slijedi brzo napredni tečaj. U trećem tipu, djeca se mogu poboljšati i ostati samo blago simptomatska za do 9 godina, a tada bolest brzo napreduje bez liječenja.
Liječenje JMML-a
Primarni tretman za JMML je transplantacija matičnih stanica, no ponekad se koriste i tretmani.
kirurgija
Uloga kirurgije u liječenju JMML-a je kontroverzna.
Jedan zajednički studijski protokol (The Children's Oncology Group - COG) preporučuje splenectomiju (uklanjanje slezene) kod svih djece s bolešću koja imaju proširene slezene. Drugi glavni protokol liječenja JMML (European Working Group on Myelodysplastic Syndrome in Childhood - EWOG-MDS) ostavlja ga pacijentovom liječniku da odluči. Nije poznato je li dugoročna korist ovog postupka veća od rizika.
kemoterapija
U cjelini, JMML ima tendenciju da ima loš odgovor na kemoterapiju. Purinetol (6-merkaptopurin) i Sotret (izotretinoin) su lijekovi koji su korišteni uz malu mjeru uspjeha.
Zbog ograničene koristi u liječenju JMML-a, kemoterapija nije standard.
Transplantacija matičnih stanica
Prijelaz alogene matične stanice je jedini tretman koji može ponuditi dugoročni lijek za JMML. Istraživanje je pronašlo slične uspjehe s bilo kojim podudarnim donatorima matičnih stanica ili srodnim nepovezanim donatorima.
Stopa relapsa nakon transplantacije matičnih stanica za JMML može biti između 30% i 50%, što je vrlo visoka. Relapsa se javlja u prosjeku 3 i pol mjeseca nakon presađivanja, i gotovo uvijek u roku od godinu dana. Međutim, unatoč ovim obeshrabrujućim brojevima, pacijenti često postižu lijek s drugim transplantacijom matičnih stanica.
Unatoč potrebi za agresivnim liječenjem, djeca s JMML-om rade mnogo bolje s napredovanjima kao što su transplantacije matičnih stanica. U jednoj je studiji pronađeno da je stopa preživljavanja od 5 godina za djecu koja su primila odgovarajuće obiteljske matične stanice bila 55%, s 5-godišnjom stopom preživljavanja od 49% kod onih koji su imali nepovezanih donatora, a taj tretman se cijelo vrijeme poboljšava ,
Donja linija
Kao roditelj, jedna od najtežih stvari koje možete zamisliti je da se beba ili dijete razbolite. Ova vrsta bolesti može staviti ogroman napor na dijete, roditelje i braće i sestre. Možda se pokušavate objasniti složenoj situaciji svojoj djeci, a da niste mogli sami zamotati glavu oko sebe.
Iskoristite sve grupe podrške ili resurse koje nudi vaš centar za rak, kao i vaše najdraže, prijatelje, obitelj i susjede. Dok vi i vaša obitelj možda doživljavate širok raspon emocija i osjećaja, važno je zapamtiti da postoji nada za liječenje i da neka djeca s JMML-om vode na zdrav i produktivan život.
izvori
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., i Loh, M. "Juvenilna mijelomonocitna leukemija: Izvještaj iz 2. međunarodnog simpozija JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Juvenilna mijelomonocitna leukemija i kronična mijelomonocitna leukemija" Leukemija 12. lipnja 2008. 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. i sur. Transplantacija karcinoma matičnih stanica (HSCT) kod djece s maloljetnom mijelomonocitnom leukemijom (JMML): rezultati ispitivanja EWOG-MDS / EBMT. Krv . 2005. 105 (1): 410-9
Nacionalni institut za rak. Sažetak informacija o raku PDQ. Zdravstvena stručna verzija. Djeca akutna mijelaidna leukemija / Ostalo liječenje mieloidnog zloćudnog tumora (PDQ®). Objavljeno online 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. i Kratz, C. "Juvenile myelomonocytic leukemia" Aktualni tretman opcije u onkologiji 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. i Hirano, N. "Maloljetna mielomonocitna leukemija: Epidemiologija, etiopatogeneza, dijagnoza i razmatranja uprave" Dječji lijekovi 2010 2010 1: 11-21.