Prema Nacionalnom institutu za karcinom, invazivni karcinom dojke utječe na približno jedan u osam američkih žena, a oko 5 do 10 posto svih karcinoma dojke nasljedni su.
Trenutno, većina ljudi je upoznata s BRCA1 i BRCA2 mutacijama gena, koje su naslijeđene mutacije gena - ili abnormalnosti u sekvenciranju DNA - koje povećavaju rizik od razvoja raka dojke.
Prema statistikama Nacionalnog instituta za karcinom, 70 godina, 55 do 65 posto žena koje su naslijedile mutaciju gena BRCA1 i oko 45 posto žena koje su naslijedile mutaciju gena BRCA2 vjerojatno će biti dijagnosticirane s karcinomom dojke. Do danas, BRCA1 i BRCA2 mutacije čine gotovo 20 posto do 25 posto svih nasljednih karcinoma dojke.
No, ovi podaci samo predstavljaju mali dio žena koje će razviti bolest. Jesu li znanstvenici bliži određivanju dodatnih genetskih varijanti ili čimbenika koji mogu imati ulogu u razvoju raka dojke? Zapravo, jesu.
Dvije studije rasvijetlile su nove mutacije gena
U listopadu 2017. objavljene su dvije studije u časopisima Nature and Nature Genetics , koje su izvijestile o nalazima 72 prethodno neotkrivenih mutacija gena koji povećavaju rizik od raka dojke kod žena. Međunarodni tim, koji je provela studije, zove se OncoArray konzorcij, a okupio je više od 500 istraživača iz više od 300 institucija širom svijeta - ova studija se pozdravlja kao najopsežnija studija raka dojke u povijesti.
Da bi prikupili podatke za ovu studiju, istraživači su analizirali genetske podatke 275.000 žena - od čega 146.000 dobilo je dijagnozu raka dojke. Ova velika zbirka informacija pomaže znanstvenicima identificirati nove čimbenike rizika koji predisponiraju neke žene na rak dojke i mogu pružiti uvid u razloge zašto su neke vrste karcinoma teže liječiti od drugih.
Ovdje su neke od specifičnosti vezane uz ovo istraživanje:
U dvije studije, istraživači su otkrili ukupno 72 novih mutacija gena koji doprinose nasljednom karcinomu dojke.
Da bi pronašli ove genetske varijante, istraživači su analizirali DNK uzoraka krvi od žena uključenih u studiju; gotovo polovica je dobila dijagnozu raka dojke. DNA je izmjerena na više od 10 milijuna mjesta diljem genoma u potrazi za suptilnim dokazima da li je DNA kod žena s dijagnozom raka dojke nekako drugačija od DNK kod onih koji nisu bili dijagnosticirani.
Od 72 varijante istraživača je pronađeno, 65 od njih su široko povezane s povećanim rizikom od razvoja raka dojke.
Preostale sedam varijanti povezane su s povišenim rizikom od razvoja hormonskih receptora negativnih karcinoma dojke. American Cancer Society definira ovu vrstu raka dojke navodeći: "Hormonskim receptorima negativnim (ili hormonskim negativnim) karcinomom dojke nema receptora estrogena niti progesterona. Liječenje lijekovima s hormonskom terapijom nije korisno za ove vrste raka. "Drugim riječima, ove genetske varijante mogu uzrokovati vrstu raka dojke u kojem hormonski lijekovi i tretmani, poput Tamoxifena ili Femara, neće biti dovoljni.
Kada se dodaju u prethodna otkrića, ovi novi nalazi donose ukupni broj genetskih mutacija povezanih s povećanim rizikom od razvoja karcinoma dojke na oko 180.
Kao što je navedeno u studiji, novootkrivene genetske varijante povećavaju rizik od razvoja raka dojke za oko 5% do 10%. Iako ove mutacije nisu toliko utjecajne kao BRCA1 i BRCA2, istraživanje sugerira da te male inačice mogu imati učinak složenosti na žene koje ih imaju, što bi moglo povećati potencijal za razvoj bolesti.
Što to znači za žene u opasnosti od razvijanja nasljednog raka dojke
Breastcancer.org, neprofitna organizacija koja se zalaže za prikupljanje informacija i stvaranje zajednice za osobe oboljelih od raka dojke, dijeli ove podatke, "Većina ljudi koji rade u karcinomu dojke nema obiteljsku povijest ove bolesti.
Međutim, kada postoji jaka obiteljska povijest raka dojke i / ili raka jajnika, postoji svibanj biti razloga vjerovati da je osoba naslijedila abnormalni gen povezan s višim rizikom od raka dojke. Neki ljudi odluče podvrgnuti genetskom testiranju kako bi saznali. Genetički test uključuje davanje uzorka krvi ili sline koja se može analizirati kako bi pokupila bilo kakve abnormalnosti u tim genima. "
Trenutno, najčešći genetički testovi ove bolesti su mutacije gena BRCA1 i BRCA2. No, budući da znanost uvodi dodatne genetske varijante povezane s karcinomom dojke, vaš liječnik može preporučiti daljnje testiranje s genetskim savjetnikom . Ako vaša osobna ili obiteljska povijest sugerira da bi mogao biti nositelj drugih genetskih abnormalnosti, možda će vam biti korisnija razrađena genetska ploča. Kako napredovanje na području genetike nastavlja, precizniji postupci ispitivanja omogućit će ranije otkrivanje čimbenika rizika za karcinom dojke, individualizirani pristup skrbi i bolja mogućnost liječenja.
Postoje li preventivne mjere koje žene mogu poduzeti?
Breastcancer.org preporučuje da žene koje su svjesne da imaju genetsku mutaciju povezanu s karcinomom dojke razmotriti provedbu sljedećih preventivnih mjera za smanjenje rizika :
Zadržite težinu u zdravom rasponu
Sudjelujte u redovitom programu vježbanja
Izbjegavajte pušenje
Razmislite o smanjenju ili uklanjanju alkohola
Jedite hranu bogatu hranjivim tvarima
Agresivnije preventivne strategije mogu uključivati:
Počnite pregledavati nasljedni karcinom dojke u ranijoj dobi, ovisno o ženskoj povijesti obitelji
Hormonalne terapije
- Profilaktička mastectomija ili kirurško odstranjivanje zdravih grudi
Riječ od
Obiteljska povijest svake žene je jedinstvena, pa nema pristupa jednoj veličini za sprječavanje ili liječenje nasljednog raka dojke. Ako ste u opasnosti od razvijanja nasljednog raka dojke, budite proaktivni i razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako najbolje smanjiti rizik od bolesti i, ako je potrebno, odgovarajuće medicinske intervencije koje vam stoje na raspolaganju.
Ako se suočite s zastrašujućom dijagnozom raka dojke, posavjetujte se s drugima za pomoć. Zajednica raka dojke je uspješna i ispunjena je nekim od najspornijih žena koje ćete ikada sresti. Oni će vas potaknuti na putovanje. Uz to, dodatna podrška može olakšati osjećaje izolacije koja se može dogoditi s dijagnozom raka dojke.
> Izvori:
> Status receptora hormona raka dojke. Web stranica tvrtke American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
Statističke činjenice o raku: žensko raka dojke. Internetska stranica Nacionalnog instituta za karcinom. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Analiza udruge identificira 65 novih rizika raka dojke. Priroda. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identifikacija deset varijanti povezanih s rizikom od raka dojke negativnog estrogenskih receptora. Priroda Genetika. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Istraživanje otkriva 72 nove genetske mutacije povezane s rakom dojke. Breastcancer.org web stranica. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found