Znanje je moć, ali izbori nisu lako
Jennifer Davis imala je 19 godina kada je njezina majka, a zatim 49, s dijagnozom raka dojke. Na neki način, nije bilo iznenađenje. Rak dojke potražio je svoju majčinsku baku u dobi od 28 godina. Njezina majka baka umrla je od raka jajnika na 69.
Zatim, kao što je njezina majka prošla operaciju i počela s kemoterapijom, Davis je našao grudi u vlastitoj dojci . Iako je bila benigna, bila je prestravljena.
"Upravo sam vidjela kako moja majka prolazi kroz kemoterapiju i pitala sam se jesam li sljedeća", prisjetio se Davis, stanovnik Washingtona, DC.
Genetski testovi potvrdili su da je Davis naslijedio mutaciju gena koja povećava rizik od razvoja raka dojke ili jajnika. U dobi od 23 godine, marljivo se bavi probirom i zdravim načinom života, a ona ozbiljno razmišlja kako će na kraju ukloniti grudi i jajnike kao dramsku, ali učinkovitu, preventivnu mjeru.
Budući da je genetsko testiranje još uvijek relativno novo, istraživači nisu sigurni koliko ljudi ima jednu od mutacija gena povezanih s karcinomom dojke. No, procjenjuju da do 30 posto američkih žena ima član obitelji koji je liječen radi karcinoma dojke.
To znači da čak i mlade žene s poznatom obiteljskom povijesti bolesti mogu početi poduzimati korake kako bi zaštitili svoje zdravlje. Međutim, to također predstavlja teške izbore, uključujući i pročišćavanje ili uzimanje lijekova koji smanjuju rizik od karcinoma dojke, ali često imaju nuspojave.
1. stupanj, 2. stupanj i treći stupanj rođaka
Prosječna američka žena ima 12 posto šanse za razvoj raka dojke u životu. Ova brojka može više nego udvostručiti za ženu s obiteljskom poviješću raka dojke.
Prema američkim centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, žene s "prvog stupnja" rođaka, kao što su majka ili sestra, koje su imale rak dojke, imaju otprilike 30 posto šanse za razvoj bolesti.
Ako je onaj rođak prvog stupnja dijagnosticiran bilateralni karcinom dojke (rak dojke u obje dojke), rizik skače na 36 posto.
Od onih s "drugom stupnju" rodbinom - baka, tetka ili nećakinja - životni vijek rizika je oko 22 posto. Za one s "trećim stupnjem" rođaka-rođaka, praizvedbina ili velikih tetka - koji su imali karcinom dojke, rizik je 16 posto.
Ipak, obiteljska povijest ne jamči dijagnozu raka dojke. Stručnjaci procjenjuju da je samo pet do deset posto slučajeva raka dojke nasljedno. Osim toga, genetske mutacije povezane s povećanim rizikom od raka dojke i jajnika izgledaju kao da su neuobičajene u općoj populaciji.
To su gene mutacije obilježene BRCA1 i BRCA2 istraživača. BRCA označava rak dojke i brojevi upućuju na to kako su istraživači otkrili mutacije gena.
Iako je točno prevalencija mutacija nepoznata, jedna studija otkrila je da u skupini od oko 2.300 žena, 35 do 64 godine, oko 2.9 posto bijelih žena, 1.4 posto crnih žena i 10.2 posto židovskih žena imale su BRCA1 mutacije. Istraživanje je također pokazalo da je 2,6 posto crnih žena, 2,1 posto bijelih žena i 1,1 posto židovskih žena imalo BRCA2 mutaciju.
Genetsko ispitivanje
Mnogi liječnici sada savjetuju žene s obiteljskom poviješću raka dojke ili raka jajnika kako bi nastavili genetsko testiranje. Ova osobna odluka može donijeti svoj dio emocija, kao i korisne informacije.
Prema kanadskom istraživanju od 39 ljudi koji su testirali pozitivnu mutaciju gena, većina ih je promatrala kao omogućavanje. Sudionici su rekli da su testiranje omogućilo im da proaktivnije pristupaju zdravstvenoj zaštiti.
No, manjina je izrazila osjećaj beznadnosti i neizvjesnosti. Ti su pojedinci izjavili da se osjećaju "ni bolesnim ni potpuno dobro".
Osim toga, iako su zdravstveno osiguranje i diskriminacija prethodno bili zabrinuti, Zakon o neiscrpljivanju genetskih podataka od 2007.-2008. Sada osigurava zaštitu na nacionalnoj razini
Ranije screening
Za većinu žena mlađih od 35 godina, screening karcinoma dojke nije dio njihove godišnje zdravstvene rutinske bolesti. No, za žene s obiteljskom poviješću raka dojke, stručnjaci kažu kako bi screening trebao početi već u dobi od 25 godina.
Centar za karcinom Memorial Sloan-Kettering preporučuje da žene koje imaju rođak prvoga stupnja s dijagnozom raka dojke trebaju početi godišnje mamografije počevši 10 godina ranije nego kada je najmlađem članu obitelji dijagnosticiran.
Na primjer, ako je majci dijagnosticirana u dobi od 42 godine, njezina bi kći trebala započeti godišnje testiranje mamografije u dobi od 32 godine. Za žene u ovoj skupini faktora rizika stručnjaci također preporučuju kliničke preglede dojki najmanje dvaput godišnje i mjesečno, s početkom samoprovjere u dobi od 20 godina.
Postoji neka rasprava o ulozi MRI bi trebao igrati u screening karcinom dojke. Neke su studije pokazale da je MRI pregled učinkovitiji od ostalih dijagnostičkih tehnika. Liječnici u Sloanu Ketteringu preporučuju da žene s obiteljskom poviješću imaju i MRI i mamografiju godišnje. Međutim, nijedna studija nije korelirala MRI pregled s smanjenjem smrti raka dojke.
prevencija
Istraživanja pokazuju da pušenje i masna ishrana pridonose daljnjem riziku od raka. Dakle, zdrav način života je osobito važan za nekoga tko ima obiteljsku povijest bolesti.
Kemoprevencija je još jedan korak djelovanja. Neke iste lijekove propisane kako bi se spriječilo ponavljanje također se daju ženama koje se nadaju da će izbjeći rak dojke, ali samo onima starijim od 35 godina.
Ovi lijekovi blokiraju aktivnost ženskog hormona estrogena, za koju se vjeruje da potiče neke vrste raka. Ali to znači da oni također mogu utjecati na plodnost pa ih ne odobrava mlađa žena reproduktivne dobi.
Za žene starijih od 35 godina, studije su pokazale da ti lijekovi - Tamoxifen (Nolvadex) i Evista (Raloxifene) - mogu smanjiti rizik od invazivnog raka dojke za čak 50 posto. I, oni mogu smanjiti rizik od neinvazivnog raka dojke za 30 posto. Međutim, nisu bez nuspojava, od kojih neki simuliraju simptome menopauze, uključujući dobivanje na težini, vrućine i suhoće vagine.
Ekstremna, ali učinkovita metoda prevencije je uklanjanje jedne ili obje dojke prije nego što se rak razvije. Istraživači procjenjuju da operacija smanjuje rizik od raka dojke za 90 posto. Uklanjanje jajnika je još jedna djelotvorna kirurgija, ali jedna puna emocija, posebno za mlade žene koje jednog dana nadaju da će imati djecu.
Riječ od
Davis, koji je bio pozitivan za BRCA1 mutaciju, savjetovao je njezin genetski savjetnik da svoju djecu bude mlad, a zatim uklone grudi, jajnike i maternicu - sve prije 35 godina. Čak je u dobi od 23 godine zabrinuta zbog mogućnosti ostvariti taj cilj. Ali ona i dalje vjeruje da će operacija donijeti osjećaj olakšanja. Zato, uzmite si vremena za pažljivo razmotriti svaku opciju i tražiti savjet od pouzdanog liječnika ili genetskog savjetnika u procesu donošenja odluka.
izvori:
"ACS savjetuje MRI za neke kod visokog rizika od raka dojke". ACS News centar . 28. ožujka 2007. American Cancer Society. 17. travnja 2008.
"Smjernice za screening raka dojke." Informacije o raku . 21. travnja 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "Poklon ili jaram" Odgovori na žene i muškarce na informacije o genetskom riziku od testiranja BRCA1 i BRCA2. " Clinical Genetics 70, 6. prosinca 2006. 462-472. 17. travnja 2008.
Nasljednog raka dojke i BRCA genima, 6. travnja 2015. Centri za kontrolu bolesti.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas i EA Ostrander EA. "Prevalencija i prediktori BRCA1 i BRCA2 mutacija u populacijskoj studiji raka dojke kod bijelih i crnih američkih žena u dobi od 35 do 64 godine". Cancer Research 66, 1615. kolovoz 2006. 8297-82308. 17. travnja 2008.
"Preventivna mastectomija: pitanja i odgovori". 26. srpnja 2006. Nacionalni institut za rak. 17. travnja 2008.