Uloga genetike nije u potpunosti poznata u pogođenim obiteljima
Genetika vrlo vjerojatno igra ulogu u svim vrstama Parkinsonove bolesti . Međutim, dok imate određenu kombinaciju genetike može povećati rizik od bolesti, to ne znači nužno da ćete ga dobiti.
Oko 15 do 25 posto ljudi koji žive s Parkinsonovim bolestima imaju obiteljsku povijest stanja, bilo izravnog ili drugog stupnja.
Imajući jedan ili više od ovih rođaka će vam staviti na nešto veći rizik od Parkinsonove bolesti, ali još uvijek ne možete jamčiti da ćete razviti poremećaj.
Nasuprot tome, ako imate Parkinsonovu bolest, ne bi trebalo ukazivati da će i vaša djeca ili unukad dobiti bolest. To samo ukazuje da je njihov rizik nešto iznad onih bez obiteljske povijesti.
Na koncu, većina slučajeva Parkinsonove bolesti nema nikakvih poznatih uzroka (za koju se nazivamo ili kao idiopatska ili sporadična bolest). Iako postoje obrasci koji izgledaju kao da se vode u obiteljima, to predstavlja mali postotak slučajeva - otprilike pet do deset posto.
Glavne gene mutacije povezane s Parkinsonovom bolesti
Čini se da postoje oblici Parkinsonove bolesti na koje utječu genetski defekti koji se vode u obiteljima. Mi to obično vidimo s ranijim pojavama bolesti u kojima se simptomi pojavljuju daleko ranije od prosječne starosti od 60 godina .
Jedna vrsta genetske mutacije povezana s obiteljskim parkinsonizmom je u tzv. SNCA genu . Ovo je gen povezan s proizvodnjom alfa-sinukleinskih proteina, biomolekule koja može doprinijeti abnormalnosti u živčanim stanicama. Iako je rijetka u općoj populaciji, mutacija gena SNCA identificirana je u oko dva posto obitelji pogođenih Parkinsonovom bolesti.
Godine 2004. znanstvenici su otkrili sličnu genetsku mutaciju u brojnim obiteljima u kojima je bilo pogođeno više članova. Tzv. LRRK2 mutacija danas je povezana s otprilike jedan do dva posto svih slučajeva Parkinsonove bolesti, uglavnom kod ljudi židovskog, askenazijskog, sjevernoafričkog arap-berberskog ili baskanskog podrijetla.
Već je poznata još jedna mutacija koja uključuje GBA gen uzrokuje Gaucherovu bolest (nasljedni poremećaj koji karakterizira modrice, umor, anemija i povećanje jetre i slezene). Istraživanja su pokazala da je GBA mutacija prisutna u značajnom broju ljudi s Parkinsonovom bolesti, što upućuje na uzročnu vezu između mutacije i bolesti.
Genetika i čimbenici okoliša
Čimbenici okoliša također su značajni doprinosi razvoju Parkinsonove bolesti i mogu, u nekim slučajevima, raditi zajedno s genetikom da uzrokuju poremećaj . Istraživanje je pokazalo da su ljudi koji su imali mutaciju CYP2D6 gena i bili izloženi pesticidima, dvaput vjerojatnije razviju Parkinsonovu bolest.
Sami su pesticidi, metali, otapala i drugi otrovni spojevi bili labavo vezani za Parkinsonovu bolest. No, ono što je zanimljivo je da oni koji su imali CYB2D6 mutaciju i nisu bili izloženi pesticidima nisu pronađeni za bilo koji veći rizik od razvoja poremećaja.
Riječ od
Premda vam trenutno ne može biti izravna korist, rezultati genetskog testiranja mogu pomoći daljnjem istraživanju Parkinsonove strane dopuštajući znanstvenicima bolji uvid u bolest i razvoj novih tretmana. Dok je izbor testiranja osobni, to može biti od koristi ako je na brojne članove obitelji pogođena ili ako imate visoki rizik na temelju vaše etničke pripadnosti.
izvori:
> Lesage, S. i Brice, A. "Parkinsonova bolest: od monogenskih oblika do faktora genetske osjetljivosti". Ljudska molekularna genetika . 2009; 18 (R1) R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. i sur. Parkinsonova bolest: dijagnostika i kliničko upravljanje (2. izdanje). New York: Demos Medical Publishing; 2008. godine; ISBN-10: 1933864001.