Bolest preklapajućih simptoma
Mješovita bolest vezivnog tkiva (MCTD) je autoimuna bolest s preklapajućim karakteristikama triju drugih bolesti vezivnog tkiva - sistemskog lupus eritematosusa , skleroderme i polimiositisa.
Uzrok
Uzrok MCTD-a nije poznat. Oko 80 posto ljudi s dijagnozom MCTD-a su žene. Bolest pogađa ljude od 5 do 80 godina s najvećom prevalencijom među adolescentima ili ljudima u njihovim dvadesetima.
Može postojati genetska komponenta, ali nije izravno naslijeđena.
simptomi
Rani simptomi mješovitih bolesti vezivnog tkiva slični su simptomima povezanim s drugim bolestima vezivnog tkiva i mogu uključivati:
- Umor
- Bol u mišićima ili slabost
- Bol u zglobovima
- Loša temperatura
- Raynaudov fenomen
Manje uobičajeni simptomi povezani s MCTD-om uključuju teške polimiozeze (najčešće utječu na ramena i nadlaktice), akutne artritisne boli, aseptični meningitis, mijelitis, gangrenu prstiju i prste, visoku temperaturu, bolove u trbuhu, neuropatiju trigeminalnog živca u licu, poteškoće s gutanjem, otežano disanje i gubitak sluha. Pluća su pogođena i do 75 posto ljudi s MCTD. Oko 25 posto bolesnika s MCTD-om ima uključenost bubrega.
Dijagnoza
Dijagnosticiranje mješovite bolesti vezivnog tkiva može biti vrlo teško. Značajke tri stanja - sistemski lupus eritematosus, skleroderma i polimiositis - tipično se ne pojavljuju u isto vrijeme.
Umjesto toga, oni se obično razvijaju jedan s drugim tijekom vremena.
Postoje, međutim, četiri čimbenika koji bi ukazivali na dijagnozu MCTD umjesto pojedinog poremećaja vezivnog tkiva:
- Visoke koncentracije anti-U1 RNP (ribonukleoproteina) u krvi
- Nedostatak određenih problema koji se javljaju kod sistemskog lupus erythematosusa, kao što su problemi s bubrezima i problemi s centralnim živčanim sustavom
- Ozbiljni artritis i plućna hipertenzija (nije uobičajena kod sistemskog lupusa ili sklerodermije)
- Raynaudov fenomen i natečene ruke (nisu uobičajene sa sistemskim lupusom)
Dok je prisutnost anti-U1 RNP primarna razlika koja karakterizira dijagnozu MCTD, prisutnost protutijela u krvi može zapravo prethodi simptomima.
liječenje
Liječenje mješovite bolesti vezivnog tkiva usmjereno je na kontrolu simptoma i upravljanje teškim učincima bolesti, kao što je uključivanje organa. Na primjer, plućna hipertenzija treba liječiti antihipertenzivnim lijekovima. Upalni simptomi mogu biti u rasponu od blage do teških, a tretiranje bi se prema tome odabralo na temelju težine. Za manje ozbiljne upale mogu se dati NSAID ili kortikosteroidi s niskim dozama. Umjerena do teška upala može zahtijevati višu dozu kortikosteroida. Kada je uključen organ, mogu se propisati imunosupresivi.
pogled
Čak i uz točnu dijagnozu i prikladno liječenje, prognoza može biti teško formulirati. Koliko dobro pacijent ovisi o tome koji su organi uključeni, težinu upale i napredovanje bolesti. Prema Cleveland Clinic, 80 posto ljudi preživjelo najmanje 10 godina nakon što je s dijagnozom MCTD.
Prognoza za MCTD tendira biti gora za pacijente s karakteristikama koje su vezane za sklerodermu ili polimiositis.
Važno je napomenuti da se mogu produžiti razdoblja bez simptoma, čak i bez liječenja za MCTD.
> Izvori:
> Bennett R. Anti-U1 RNP protutijela u mješovitoj konektivnoj tkivnoj bolesti. Do danas.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys udžbenik reumatologije . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Mješovita bolest vezivnog tkiva. Najbolja praksa i istraživanje Klinička reumatologija . 2016, 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Mješovita bolest vezivnog tkiva. Cleveland Clinic.