Simptomi i dijagnoza mijeloma

Myeloma i multipli mijelom različiti su nazivi za isti rak. Riječ višestruka je neobavezna i odnosi se na brojne tumore koji se razvijaju u kostima ljudi s tom bolešću.

Myeloma, leukemija i limfomi su tri glavne vrste raka krvi ili hematološkog maligniteta. Od tri, mijelom je najčešći. Šanse za razvoj mijeloma se povećavaju s dobi, a većina ljudi koji su dijagnosticirani u svojim 60-tim ili starijima. Iako se to može dogoditi kod mlađih odraslih osoba, manje od jedan posto slučajeva odnosi se na osobe mlađe od 35 godina.

Što je mijelom?

Myeloma je rak koji počinje u koštanoj srži . U zdravih odraslih osoba, koštana srž je živo tkivo upakirano u spužvasto unutarnje šupljine određenih kostiju. Tamo kontinuirano stvara i oslobađa nove crvene krvne stanice i bijele krvne stanice svih tipova, osiguravajući vam stalnu opskrbu u krvi.

Međutim, mijelom je rak specifično plazma stanice - vrlo specijalizirani tip bijelih krvnih stanica. Glavni posao plazma stanica je stvaranje protutijela, mikroskopskih proteina koji označavaju strane invadere za imunološku destrukciju.

Zdrava populacija stanica plazme izlučuje cijeli niz različitih protutijela kako bi napadali pojedinu klicu. U mijeloma postoji 'klon' uznemirujućim plazma stanicama - mnoge kopije iste plazme stanice u koštanoj srži proizvode identičan protein ( monoklonski protein ili M protein ) koji je abnormalan. Ovaj zloćudni klon plazma stanica ne čeka da se neka klica napadne; ona proizvodi M proteina kontinuirano i višak.

Upravo kako zdrava plazma stanica postaje kancerozna još uvijek nije u potpunosti poznata, ali znanstvenici dobivaju tlo. Važno je sada shvatiti da mijelom pripada obitelji raznih bolesti stanica plazme. Mnogi ljudi s određenim prekursorskim stanicama na plazmi najčešće razvijaju multiplog mijeloma.

simptomi

Nije svatko s mijelom ima simptome na početku, tako da je hrabar mijelom rano u tijeku izazov. Simptomi koje treba paziti uključuju sljedeće:

Često se simptomi mijeloma povezuju s posebnim učincima malignih klonova i / ili proteina protutijela koje proizvode. Na primjer:

Postoji li pre-myeloma?

Rana dijagnoza mijeloma je izazovna jer se simptomi ne pojavljuju sve do naprednih stadija. Ponekad mogu postojati nejasni simptomi koji se prvo pripisuju drugim bolestima. Međutim, znanstvenici su identificirali obitelj različitih bolesti stanica plazme, od kojih neki mogu naposljetku napredovati do mijeloma, kao što su:

MGUS

Kada imate previše kopija istog protutijela, to je poznata kao monoklonska gammopatija ili MG. Ljudi s mijelomom mogu imati MG, ali ne i svi s MG-om imaju mijelom. U stvari, postoji dugačak popis bolesti povezanih s prisutnošću MG i mnogi od njih nisu rakovi.

Kada osoba ima MG, ali nema naznaka o tome što ga uzrokuje, poznat je kao MG od neodređenog značaja ili MGUS. Nisu svi s MGUS-om nastavit razvijati mijelom, ali neki mogu, zbog čega je potreban godišnji monitoring.

Iako je to benigno stanje, MGUS riskira da postane mijelom po stopi od oko 1,5 posto godišnje. Izgledi povećavaju brojne abnormalne stanice u plazmi u koštanoj srži i također s višim razinama M proteina u krvi. MGUS se obično prati, ali se ne liječi.

plazmacitoma

Ponekad postoji samo dokaz jednog tumora plazme stanica. Kada se to dogodi, naziva se plasmacitom ili izolirani plasmacitom kosti, umjesto mijeloma.

Samostalni plazmacitom se također može razviti izvan koštane srži u nekom drugom organu. U ovom se slučaju naziva ekstramedularni plazmacitom. Mnogi ljudi sa samostalnim plasmacitom će razviti multipli mijelom, tako da je važno pratiti bliske praćenje znakova mijeloma.

Što se događa u mijelomi?

Razmislite o koštanoj srži kao nogometnom stadionu prepunom obožavatelja. Svaki ventilator je stanica i postoji mnogo različitih vrsta stanica. Na ovom stadionu, plazma stanice su navijači koji su dobili zastavu da val na poluvremenu show. I svaka plazma stanica / ventilator ima drukčiju zastavu koja predstavlja jedinstveno antitijelo koje čini.

U zdravih koštanih srži, ostale vrste stanica veće su od stanica plazme. Dakle, na našem stadionu većina navijača nema zastave u boji. Ipak, ima dovoljno obožavatelja i obojenih zastavica kako bi napunili stadion gotovo svakoj sjeni svake boje - spektakularne raznolikosti protutijela.

Sada zamislite da jedna plazma stanica sa sivom zastavom mijenja i uspije se klonirati, postajući dva identična navijača, od kojih svaka drži sivu zastavu. Tada su dva postala četiri, četiri su osam, i tako dalje, držeći svoje sive zastavice. Naposljetku, postoji mnogo više siva zastava nego što se očekivalo. Sive zastave predstavljaju višestruke kopije istog proteina - monoklonalnog proteina ili M proteina - jer dolazi iz jednog uznemirujućeg klona stanica. Ova prekomjerna količina monoklonskih proteina u krvi ili urinu nešto je što se može otkriti u laboratorijskim testovima.

Pretpostavimo da jedna stanica iz malignih klonova dobiva piće, ali se onda vraća na pogrešan dio sjedenja, i dalje nastavlja klonirati. Klon počinje u novom odjeljku, a opet dva postaju četiri, četiri postaju osam i tako dalje.

Ti zloćudni klonovi plazma stanica mogu početi preuzimati stadion. Oni udružuju redove i dijelove sjedećih mjesta koji su pripadali zdrave stanice mišića, poput onih koji tvore vašu opskrbu crvenim stanicama, bijelim stanicama, trombocitima, pa čak i drugim plazma stanicama koje drže obojene zastavice. Dakle, kako se broj sivih zastavica povećava, broj normalnih, poliklonskih šarenih zastava može se smanjiti.

I zlonamjerni klonovi također mogu utjecati na ostale obližnje stanice na stadionu. Klonovi plazmanskih stanica mogu osloboditi kemijske glasnike koji uzrokuju da se obližnji obožavatelji ponašaju neprimjereno. Neki od njih (osteoklasti) počinju bušiti u cement stadiona ( resorpcija kosti ), oslobađajući oblake prašine (kalcija) koji se šire po stadionu i dalje (krvotok).

vrste

Kada se razvije mijelom, može se pojaviti i razviti drugačije u različitim ljudima. Neki od izraza koji se koriste za klasifikaciju mieloma uključuju:

Asimptomatski vs. Smoldering vs aktivni / simptomatski mijelom

U nekim ljudima postoji jedna "faza" bolesti - stanje između MGUS i aktivnog mijeloma, to jest. Kada se to dogodi, nazvan je asimptomatski mijelom i, u takvim slučajevima, postoji nekoliko znakova aktivne bolesti ili je mijelom stabilan.

U umirujućem mijelomu, koštana srž postaje napunjena dodatnim plazma stanicama. Oko 10% ili više stanica srži može biti iz klonova mijeloma i / ili razine M proteina postanu veće od 30 g / L. Međutim, u tajanstvenom mijelomu još uvijek nema anemije, neuspjeha bubrega, povišena razina kalcija u krvotoku, niti oštećena mekana područja kostiju. Smirujući mijelom obično se opaža, ali se ne liječi; međutim, istraživači istražuju moguće prednosti ranog liječenja u nekim situacijama.

Treba liječiti simptomatski ili aktivni mijelom. Postoje M proteini u krvi ili urinu i povećani broj plazma stanica u koštanoj srži. Može se pojaviti meke točke u dijelovima kosti, slabe kosti, uzrokuju bol i povećavaju rizik od prijeloma. I one stavke koje su izostale iz opisa tajanstvenog mijeloma odozgo mogu doći do ostvarenja aktivnog mijeloma.

Proteini pomažu razvrstati mijelom

Vrsta proteina koje proizvodi mijelom također pomaže odrediti kakvu vrstu mijeloma ima. Protutijela su ogromni proteini koji imaju različite dijelove ili lance. Teški dijelovi, teški lanci, lagani dijelovi ili lagani lanci, svi dolaze zajedno kako bi formirali jedno cjelovito protutijelo.

Kod imenovanja protutijela ili imunoglobulina, teški lanci određuju što pismo dolazi nakon imunoglobulina (Ig). Tako je, na primjer, najčešći teški dio pronađen u proteinima mijeloma M IgG, koji čini oko 60 do 70 posto slučajeva mijeloma. Slijedi IgA. Rijetko, IgD ili IgE mogu biti uključeni.

U nekim slučajevima, stanice mijeloma mogu proizvesti samo nepotpuna antitijela ili mogu izlučivati ​​samo lagane lance. To se zove Bence-Jones proteini i toliko su mali da često prolaze iz bubrega u urin. Gotovo 20% svih slučajeva mijeloma luče samo lagane lance.

Otprilike jedan posto svih slučajeva mijeloma ne luči dovoljno M proteina ili lakih lanaca da se uopće može otkriti. U tim slučajevima upotrebljavaju se osjetljivija ispitivanja ili simptomi mijeloma i nalaz nenormalnih stanica plazme u srži dovode do dijagnoze.

Genetičke podvrste

Postoje razne genetske abnormalnosti povezane s mijelomom. Istraživane su sekvencije DNA, tako da je poznato da, primjerice, jedna od tih genetskih abnormalnosti može utjecati ili predvidjeti kako će bolest odgovoriti na liječenje . Istraživači se nadaju da će takvo genetsko profiliranje i dalje pomoći da se postigne napredak u liječenju mijeloma.

uzroci

U većini slučajeva, znanstvenici ne znaju točno kako počinje mijelom . Razlike se razlikuju po rasi afroamerikanaca veće od bijelih Amerikanaca i bijelaca-Amerikanaca veće od azijskih Amerikanaca, ali razlozi nisu poznati. Identificirane su određene genetske promjene u stanicama plazme, no ono što uzrokuje te promjene na prvom mjestu nije uvijek jasno.

Geni su kodirani u DNK, koji se pakira u 23 parova kromosoma. U stanicama mijeloma nekih ljudi nedostaju dijelovi kromosoma broj 13, poznat kao brisanje. Ove brisanje čini da je mioeloma otporniji na liječenje.

U otprilike 50 posto ljudi s mijelomom, maligni klon ima kromosom s onim što se zove translokacija - dio jednog kromosoma je prebacio dio drugog kromosoma u stanice mijeloma. Kada takvi preuređivanja uključe ili isključe kritične gene, može potaknuti malignost.

Istraživači također vjeruju da abnormalnosti drugih stanica u koštanoj srži također mogu igrati ulogu u mijeloma. Na primjer, određene imunološke stanice zvane dendritičke stanice mogu stvarati kemijske signale koji uzrokuju rast zdravih plazma stanica. Dakle, prekomjerno signaliziranje dendritičkim stanicama može pridonijeti razvoju mijeloma.

Dijagnoza

Ako simptomi ukazuju na mijelom, obično se obavljaju laboratorijski testovi na krvi i / ili urinu, snimanje kostiju i biopsija koštane srži.

Ispitivanja krvi

Testovi koštane srži i biopsije

Ljudi s mijelomom imaju previše stanice u plazmi u koštanoj srži. Dakle, radi se o biopsiji koštane srži i aspiraciji da se procijeni brojanje i dobiju uzorci. Može se obaviti u ordinaciji ili u bolnici. Biopsijske uzorke pregledavaju patolog i prolaze daljnja laboratorijska ispitivanja.

Genetsko ispitivanje raka stanica

Genetski testovi često se provode na abnormalnim stanicama kao dio dijagnoze i procjene mijeloma. Citogenetska analiza odnosi se na testove koji ispituju promjene u kromosomima stanica mijeloma.

Određene mutacije i genetska preraspodjela također pomažu liječnicima predvidjeti kako se malignacija može ponašati. Različiti su različiti testovi dostupni i upotrebljavani za procjenu genoma raka osobe nakon što se stanice dobiju.

Amiloidna biopsija

Visoka razina abnormalnih proteina protutijela dovode bolesnike s mijelomima na rizik za razvoj amiloidoze. Amiloid je tvar koja se može nakupiti u bilo kojem tkivu i biopsija pomaže u dijagnosticiranju ove bolesti. Najčešće, ova biopsija uključuje korištenje igle za uklanjanje trbušastog masnog tkiva.

Skeniranje i slikanje

Mijelomne stanice su poznate po svojoj sposobnosti stvaranja takozvanih litičkih lezija u kostima. Oni mogu zaposliti druge stanice nazvane osteoklasti da unište kost ili uzrokuju mekane točke u diskretnim područjima kostiju.

Često se vrši niz x-zraka koji uključuje većinu kostiju. Kada se vrši ova vrsta snimanja, poznata je kao pregled kostiju ili skeletni pregled. Druge vrste slika mogu biti osobito korisne u određenim slučajevima, kao što je nalaz plasmacitoma koji se ne mogu vidjeti na rendgenskim zrakama.

Kada posjetiti liječnika

Razmislite o dogovoru s liječnikom ako imate bilo kakve uporni znakove ili simptome koji vas brinu. Simptomi mijeloma mogu biti nejasni i nespecifični.

Ako imate dijagnozu s MGUS ili samostalni plasmacitom, važno je da vi i vaš liječnik pazite na stvari kao što te bolesti stanica plazme mogu napredovati u mijelome. Uvijek zatražite od svog liječnika bilo kakva pitanja o vašem stanju.

Riječ od

Ako ste vi ili voljena osoba nedavno imali dijagnozu mijeloma, vrlo je normalno osjećati se zbunjeno, ljuto, preplavljeno ili sve gore navedeno. Dijagnoza raka mijenja život na mnogo različitih načina . Može vam pomoći da čujete priče drugih ljudi. Preživjeli radionice, konferencije, pa čak i društveni mediji izvrsni su načini povezivanja s drugima koji mogu podijeliti vaše borbe ili imati slična iskustva i uvide.

> Izvori:

> Hengeveld PJ, Kersten MJ. Faktor aktivacije B-stanica u patofiziologiji multiplog mijeloma: cilj terapije? Časopis za rak krvi. 2015 5 (2): e282-.

> Sonneveld P, Broijl A. Liječenje ponovnog i refraktarnog multiplog mijeloma. Haematologica. 2016, 101 (4): 396-406.

> Palumbo A, Anderson K. Multiple myeloma. N Engl J Med. 2011.godine; 364 (11): 1046-1060.