Simptomi, uzroci i liječenje ovog genetskog sindroma
Sindrom Schwartz-Jampel (SJS) je rijedak, nasljedni poremećaj koji uzrokuje abnormalnosti skeletnih mišića.
Neke od abnormalnosti uzrokovane poremećajem uključuju sljedeće:
- Myotonična miopatija (slabost mišića i krutost)
- Diskontna kosti (kada se kosti ne razvijaju normalno)
- Zglobne kontrakture (zglobovi postaju fiksni na mjestu, ograničavaju kretanje)
- Dwarfism (kratka veličina)
SJS se najčešće smatra autosomnim recesivnim stanjem, što znači da pojedinac treba naslijediti dva neispravna gena, jedan od svakog roditelja, kako bi razvio sindrom.
Vrste sindroma Schwartz-Jampel
Postoji nekoliko podtipova Schwartz-Jampelovog sindroma. Tip I, klasificirani kao klasični tip, ima dva podtipa koja su praćena na defektni gen na kromosomu 1:
- Tip IA postaje očit kasnije u djetinjstvu i manje je ozbiljan.
- Tip IB je očit odmah nakon poroda i ima teže simptome.
Schwartz-Jampelov sindrom tipa II očita je odmah nakon rođenja. Ima nešto drugačiji simptomi od IA ili IB i nije povezan s bilo kojim kvarom gena na kromosomu jedan.
Stoga mnogi stručnjaci vjeruju da je tip II zapravo iste bolesti kao i Stuve-Wiedermannov sindrom - rijedak i teški skeletni poremećaj s visokom stopom smrti u prvih nekoliko mjeseci života, uglavnom zbog problema s disanjem.
Tako će tip I biti u središtu ovog članka.
Simptomi SJS-a
Glavni simptom Schwartz-Jampelovog sindroma je ukočenost mišića. Ta krutost je slična onoj kod sindroma Stiff-a ili Isaacsovog sindroma , ali krutost Schwartz-Jampelovog sindroma nije olakšana lijekovima ili spavanjem. Dodatni simptomi SJS-a mogu uključivati:
- Kratki stup
- Ravnodušne značajke lica, uski kutovi očiju, i donja čeljust
- Zglobne deformacije kao što su kratki vrat, vanjski zakrivljenost kralježnice (kyphosis) ili izbočenje prsnog koša (pectus carinatum, također nazvan "golub prsima")
- Abnormalnosti rasta kostiju i hrskavice (ovo se naziva chondrodystrophy)
- Mnogi ljudi s SJS također imaju nekoliko očnih (okularnih) abnormalnosti, što rezultira različitim stupnjem oštećenja vida
Važno je razumjeti da je svaki slučaj SJS jedinstven i varira u rasponu i težini povezanih simptoma, ovisno o vrsti poremećaja.
Kako se stanje dijagnosticira
SJS se obično otkriva tijekom prvih nekoliko godina života, najčešće pri rođenju. Na primjer, roditelji mogu zamijetiti ukočene mišiće dojenčadi tijekom promjena pelene. Ova krutost plus značajke lica zajedničke sindromu često ukazuju na dijagnozu .
Daljnje studije kao što su x-zrake, biopsija mišića, testovi krvi mišića i testovi provođenja mišića i živčanih stanica u djeteta bit će izvedeni radi potvrđivanja abnormalnosti u skladu s SJS-om. Genetski test za defektni gen na kromosomu 1 (gen HSPG2) također može potvrditi dijagnozu.
U nekim rijetkim slučajevima, dijagnoza prenatalne (prije rođenja) SJS-a može biti moguća pomoću ultrazvuka kako bi se utvrdilo ima li fetus karakteristike koje upućuju na SJS ili druge razvojne abnormalnosti.
Uzroci Schwartz-Jampelovog sindroma
Budući da je SJS uglavnom naslijeđen na autosomno recesivan način, ako se pojedinac rodi s sindromom, oba njegova roditelja su nositelji defektnog gena. Svako buduće dijete koje su ovi roditelji imat će šansu od 1 do 4 da se rodi s sindromom. Rijetko, vjeruje se da SJS nasljeđuje autosomno dominantni uzorak. U tim se slučajevima samo jedan defektni gen mora naslijediti da bi se bolest manifestirala.
Sve u svemu, SJS je rijedak poremećaj sa samo 129 zabilježenih slučajeva, prema izvješću u Advanced Biomedical Research . SJS ne skraćuje životni vijek, a mužjaci i žene jednako su pogođeni tom bolesti.
SJS tipa II (koji se naziva Stuve-Wiedermann sindrom) čini se najčešćim u pojedincima koji pripadaju Ujedinjenim Arapskim Emiratima.
Liječenje sindroma Schwartz-Jampel
Ne postoji lijek za Schwartz-Jampelov sindrom, pa se liječenje fokusira na smanjenje simptoma poremećaja. Lijekovi koji su korisni u drugim poremećajima mišića, kao što su antiseptični lijekovi Tegretol (karbamazepin) i antiaritmik lijek mexiletine mogu biti korisni.
Međutim, ukočenost mišića u Schwartz-Jampelovom sindromu može se polako pogoršati tijekom vremena, tako da bi moglo biti poželjno korištenje sredstava koja nisu lijekovi. To uključuje masažu mišića, zagrijavanje, istezanje i zagrijavanje prije vježbanja.
Kirurgija koja pomaže liječiti ili ispraviti abnormalnosti mišićno-koštane srži, kao što su zajedničke kontrakture, kyphoscoliosis (gdje kralježnica krivulje abnormalno) i displazija kuka mogu biti opcija za neke pacijente SJS. Za neke, kirurgija kombinirana s fizikalnom terapijom može pomoći poboljšanju sposobnosti hodanja i obavljanja drugih pokreta samostalno.
Za vizualne i očne probleme, kirurgija, korektivna stakla, kontaktne leće, Botox (za grč u kapku) ili druge podržavajuće metode mogu poboljšati vid.
izvori:
Ault J. (2014). eMedicine: sindrom Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Sindrom Schwartz-Jampel: Prikaz slučaja i pregled literature. Adv Biomed Res. 2015 4: 163.
Počinjem MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemannov sindrom: skeletna displazija obilježena naklonjenim dugim kostima. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. (2016). Schwartz-Jampelov sindrom.