Dobivanje pravu dijagnozu vaše rijetke bolesti može biti frustrirajuće
Zašto je tako teško dobiti pravu dijagnozu kada se suočavate s nekom rijetkom ili rijetkom bolesti?
Dobivanje ispravne dijagnoze za rijetku bolest
Dobivanje pravilne dijagnoze je često glavna prepreka za skok kako bi se dobio pravilan tretman za vašu bolest. Posebno je izazov za nekoga s manje poznatom ili rijetkom bolesti. Mnogi ljudi ne mogu dobiti dijagnozu , pogrešno dijagnosticiraju ili imaju više, kontradiktornih dijagnoza različitih liječnika.
Traženje odgovora zašto se osjećate bolesno može biti dugo i frustrirajuće iskustvo. Mnogi ljudi opisuju iskustvo kao vožnju roller coasterom ili "putovanje" zbog burne prirode medicinskih ispitivanja i upravljanja navigacijom nepoznate.
Zašto je dijagnoza tako teška
Postoji mnogo razloga zašto vaš liječnik može imati poteškoće s dijagnozom vašeg stanja. Evo nekih od glavnih razloga koji bi mogli uzrokovati kašnjenje u vašoj dijagnozi:
Dijagnoza je teška kada je vaša bolest rijetka
Možda ćete vidjeti mnoge liječnike prije nego što konačno pronađete nekoga tko zna nešto o vašem specifičnom stanju. Neke bolesti su toliko rijetke da samo genetsko testiranje genetskog stručnjaka (genetika) može identificirati glavni uzrok.
Rijetka se bolest pojavljuje u manje od 200.000 osoba u Sjedinjenim Državama ili manje od 5 na 10.000 osoba u Europskoj uniji. Osim ako postoje zabilježeni slučajevi onoga što ste suočeni, može biti vrlo teško usporediti vaše simptome sa svim mogućim bolestima vani.
Dijagnoza je teška kada su simptomi nespecifični
Neke rijetke bolesti imaju simptome, kao što su slabost , anemija , bolovi, problemi s vidom, vrtoglavica ili kašalj . Mnoge različite bolesti mogu izazvati te simptome, pa se nazivaju "nespecifični", što znači da nisu znakovi određene bolesti. Liječnici su trenirani da prvo pregledaju češće uzroke simptoma, tako da možda ne razmišljaju duž linije rijetke bolesti kada ih prvi pregledaju.
Postoji izreka u medicini da na polju konja tražite konja. U tom području, rijetka je bolest zebra. Često može dugo trajati prije no što liječnici shvate da se ne bave konjima i da mijenjaju svoj način razmišljanja da traže zebru.
Dijagnoza je teška ako su simptomi neuobičajeni
Čini se logičnim da će neobičan simptom pomoći u određivanju dijagnoze, ali to je jedino ako liječnik koji vas pregledava poznavao je bolest koja uzrokuje isti određeni simptom. Ako vaš liječnik ne zna za bilo koju bolest koja uzrokuje taj simptom, vjerojatno ćete se uputiti stručnjaku koji možda zna nešto o vašem stanju.
To može biti izuzetno frustrirajuće za vas ako imate neobičan simptom. Vi svibanj osjećati da ne samo da vaš liječnik zna gdje potražiti objašnjenje za svoj simptom, ali vi svibanj osjećati ona ne stvarno vjeruju u svoj simptom. Sada, ne samo da ste se suprotstavili neuobičajenom simptomu, već pitate hoće li vam liječnik vjerovati i vjerovati. Ovo je trenutak kada zaista trebate biti vaš zagovornik u medicinskoj skrbi i zapamtite da ako vam liječnik ne vjeruje da to nije vaš problem.
Ne morate se zabrinuti i pokušajte dokazati da imate simptom. Ako se na taj način osjećate u kutu, možda je vrijeme za drugo i nepristrano mišljenje.
Dijagnoza je teška ako nemate simptome "udžbenika"
Možda imate rijetku bolest, ali vaši simptomi možda ne odgovaraju "klasičnoj" ili tipičnoj slici bolesti. Možda imate simptome koji obično ne idu zajedno s tom bolesti, ili možda nemate sve simptome koji se očekuju od ove bolesti. Zbog toga se liječnici mogu oklijevati dijagnosticirati s rijetkom bolesti.
Imajte na umu da na popisu simptoma za stanje, većina ljudi ima samo nekoliko simptoma.
Pored toga, ljudi mogu imati nekoliko simptoma koji nisu navedeni.
Dijagnoza je teška ako su informacije nove ili promijenjene
Ponekad liječnici mogu primijetiti nalaz na testu, ali zbog nedostatka ažuriranih informacija odbaciti nalaz. To se, nažalost, može produžiti ako liječnik proslijedi svoje izvješće drugim liječnicima koji vrednuju vaše simptome.
Primjer su ljudi s Tarlov cistima ili meningealne ciste. Postoje dokazi da ove ciste mogu uzrokovati bolne bolove i neurološki poremećaj koji ometaju život onih koji žive s tim cistima. Ako biste istraživali nedavne studije, jasno je da ove ciste uzrokuju veliku patnju i invalidnost, ali da noviji radiološki i kirurški postupci mogu donijeti značajno olakšanje za većinu ljudi.
U literaturi, međutim, ove ciste se često odbijaju (još uvijek) kao slučajni nalaz upitnog značenja. Drugim riječima, čak i ako imate dijagnozu koja "uklapa" vaše simptome, vaši simptomi mogu biti odbijeni, i kao takva, dijagnoza je propustila. S pogrešnom dijagnozom slijedi gubitak učinkovitog liječenja.
Vi ste čekali zauvijek vidjeti stručnjaka
Može biti teško dobiti sastanak s liječnikom koji se specijalizirao za rijetke bolesti, ponekad uzimajući bilo gdje od tri do šest mjeseci ili možda dulje prije nego što možete vidjeti nekoga. To može biti razočaravajuće i frustrirano čekati tako dugo da se kaže da nisu sigurni u što imate ili želite da idete vidjeti drugog stručnjaka.
Mnogi ljudi koji su ovako čekali mogu se osloboditi ako čuju da mogu vidjeti nekoga bez ikakvog čekanja. Imajte na umu, međutim, da je razlog zbog kojeg neki liječnici imaju tako teško dogovoriti sastanak, često zato što idu dodatnih devet metara kako bi pokušali pronaći odgovor. To sigurno nije uvijek slučaj, ali nešto što treba imati na umu.
Priopćavanje vaše priče bila je lako prvih 50 puta
Znamo mamu djeteta s rijetkom bolesti koja je upisala četiri stranice objašnjavajući što je bolest njezine kćeri, njezinu medicinsku i kiruršku povijest, i njezine trenutne lijekove. Ruke kopije tih stranica svakom novom liječniku koji pregledava kćer, tako da više neće morati ponavljati sve. Vi svibanj osjećati kao frustriran kao ona, jer mora dati iste podatke više puta. Čini se da liječnici ne čitaju vašu grafikon ili gledaju rezultate testova.
Zašto može platiti da ponovite svoju priču 51. vrijeme
Istina je, međutim, da ponekad ne želite da drugi liječnik pročita bilješke i zaključke drugog liječnika. Nije neuobičajeno u medicini, jer je prilično jednostavan odgovor zanemaren jer se uzastopni liječnici oslanjaju na bilješke i zaključke liječnika koji su vas već vidjeli. Na primjer, novi stručnjak može previdjeti važan dio vašeg ispita ako je prethodni liječnik prijavio ovaj ispit. (U našem primjeru gore, možda liječnik koji nije bio ažuran otkazao je nalaz Tarlovove ciste na MRI s obzirom na slučajni nalaz. U tom će slučaju dijagnoza biti zanemarena čak i prije nego što se upoznate s liječnikom.)
Liječnici tehnike se ponekad poučavaju u medicinskoj školi ili stanovanja trebaju vidjeti pacijenta kao da pacijent nema prethodne posjete ili preglede. Poruka ove lekcije je da se ispravna dijagnoza često može previdjeti jer se liječnici oslanjaju na ispit i rezultat testova liječnika koji su prije vidjeli pacijenta. Ako je pogreška bila rano, ova pogreška ponekad se ponavlja, osim ako se liječnik ne povuče i smatra da je problem potpuno nov i svjež. Postoji tvrdnja da su "dva umova bolja od jednog", ali, kada je liječnik već dosad pročitao vaš rad, njezino mišljenje nije sasvim novi um. Svi smo olabavljeni i predrasudjeni informacijama koje smo već čuli.
Neki liječnici ne čitaju naprijed (razlog zbog kojeg vam ponovno postavljaju ista pitanja) jer ne žele previdjeti ponekad bitne tragove koje ste možda morali pružiti. Liječnik koji vas pita da počnete na početku i bolno prolazite kroz cijelu vašu povijest može biti samo onaj koji će pronaći jednostavan odgovor koji je zanemaren kao da je već razmatran.
Kada nema dostupne dijagnoze
Ponekad, unatoč tome što ste vidjeli najbolje stručnjake, jednostavno ne možete dobiti ispravnu dijagnozu. Liječnici mogu koristiti riječi poput "nepoznate etiologije" ili "idiopatske" (što znači "ne znamo što ga uzrokuje" ili, kako medicinski studenti kažu, "nemamo pojma") ili "atipični" ( što znači "neobična").
Možete dobiti dijagnozu koja najbolje odgovara vašim simptomima, ili s dvije ili više dijagnoza zajedno. Prepoznajući da osobe s rijetkim bolestima mogu imati poteškoće s dobivanjem dijagnoze, Nacionalni instituti za zdravstvo SAD-a (NIH) pokrenuli su program nedijagnosticiranih bolesti u rujnu 2008. godine.
NIH istraživački program ocjenjuje oko 50 do 100 slučajeva nedijagnosticiranih bolesti kako bi se nastojalo dati odgovore na ljude s tajanstvenim uvjetima i unaprijediti medicinsko znanje o bolestima. Ako imate zdravstveno stanje, ali nema dijagnozu, razgovarajte sa svojim liječnikom o sudjelovanju u ovom programu.
Važno je i dalje posjetiti svog liječnika za redovite praćenje posjeta čak i ako trenutno nemate dijagnozu za svoje stanje. Vaš liječnik može pratiti sve zdravstvene promjene, naići na nove informacije kako vrijeme prolazi i prikupljati tragove koji bi mogli dovesti do eventualne dijagnoze.
Ako još niste imali priliku da liječnik ocjenjuje svoje simptome svježim i nepristranim, to je važan sljedeći korak.
Suočavanje s rijetkom bolesti
Jedan od teških problema u suočavanju s rijetkom bolesti je da ne postoje mreže podrške kao što postoje, recimo, rak dojke. Srećom, mnogi ljudi s rijetkim bolestima sada pronalaze podršku kroz rijetke grupe za podršku bolesti i rijetke zajednice društvenih mreža u kojima ljudi imaju mnogo različitih vrsta rijetkih bolesti, ali razumiju jedinstvene frustracije i izazove s kojima se teško dijagnosticiraju ili ne dijagnosticiraju uvjeti ,
Ako još uvijek čekate dijagnozu, pogledajte ove misli o osjećajima čekanja rijetke dijagnoze .
izvori:
Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci i Stephen L. Hauser. Harrisonova načela unutarnje medicine. New York: obrazovanje Mc Graw Hill, 2015. Ispis.
Klekamp, J. Nova klasifikacija za patologije spinalnih meninga, dio 1: Duralne ciste, disekcije i ektasije. Neurokirurgiju . 2017 17. ožujka (Epub ispred tiska).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., i D. Long. Liječenje 213 bolesnika s simptomatskim Tarlov cista CT-Guided Percutaneous Injection of Fibrin Sealant. AJNR Američki časopis za neuroradiologiju . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., i J. Krauss. Tarlovove ciste: Dugoročni follow-up nakon mikrokirurške invertirane replikacije i sakroplastike. Europski časopis spine . 2016. 25 (11): 3403-3410.