Tangierova bolest, također poznata kao nedostatak obiteljskog alfa lipoproteina, iznimno je rijetko, naslijeđeno stanje koje je prvo opisano u djetetu na otoku Tangier, otoku koji se nalazi izvan obale Virginije. Ljudi koji imaju ovo stanje imaju vrlo nisku razinu HDL kolesterola zbog mutacije gena nazvanog ABCA1. Ovaj gen pomaže u izradi proteina koji pomaže u uklanjanju višak kolesterola unutar stanice.
Kada ovaj protein ispravno radi, kolesterol se protjeruje izvan stanice i veže se na apolipoprotein A. To čini HDL, ili "dobar" kolesterol, koji će putovati u jetru kako bi se kolesterol mogao reciklirati. Bez ovog proteina, kolesterol će ostati unutar stanica i početi akumulirati unutar njih.
simptomi
Bolest Tangier obično se zapaža u djetinjstvu. Simptomi bolesti Tangier mogu biti u rasponu od vrlo teških do vrlo blage i ovise o tome da li imate jednu ili dvije kopije mutiranog gena.
Ljudi koji su homozigotni za ovo stanje imaju mutacije u obje kopije ABCA1 gena koji kodiraju protein i nemaju gotovo nikakav HDL kolesterol koji cirkulira u krvi. Ti ljudi će također imati druge simptome kao rezultat akumulacije kolesterola unutar različitih stanica u tijelu, uključujući:
- Neurološke abnormalnosti, koje uključuju perifernu neuropatiju, smanjenu snagu, gubitak boli ili osjećaj topline, bol u mišićima
- Oblak rožnice
- Povećani limfni čvorovi
- Gastrointestinalni simptom, kao što su proljev i bolovi u trbuhu
- Izgled ili žute mrlje na crijevnoj sluznici, uključujući i rektum
- Povećane, žuto-narančaste tonzile
- Povećana jetra
- Povećana slezena
- Prerana kardiovaskularna bolest
S druge strane, osobe koje su klasificirane kao heterozigotne Tangierove bolesti imaju samo jednu kopiju mutiranog gena.
Oni također imaju otprilike polovinu normalne količine HDL koji cirkulira u krvi. Iako ljudi koji su heterozigotni za ovo stanje obično doživljavaju vrlo blage do bez simptoma, oni su također u opasnosti za preuranjenu kardiovaskularnu bolest zbog povećanog rizika od razvoja ateroskleroze . Osim toga, svatko s dijagnozom ove bolesti može proći ovo medicinsko stanje uz svoju djecu.
Dijagnoza
Vaš liječnik će obaviti lipidnu ploču kako bi ispitali razine kolesterola koji cirkuliraju u vašoj krvi. Ako imate Tangierovu bolest, ovaj test otkriva sljedeće nalaze:
- Razina HDL kolesterola manja od 5 mg / dL kod homozigotnih pojedinaca
- HDL kolesterola između 5 i 30 mg / dL u heterozigotnim pojedincima
- Niske razine ukupnog kolesterola (u rasponu od 38 do 112 mg / dL)
- Normalni ili povišeni trigliceridi (u rasponu od 116 do 332 mg / dL)
- Razine apolipoproteina A također mogu biti niske do nepostojeće.
Da bi se dijagnosticirala Tangierova bolest, vaš liječnik će ispitati rezultate vašeg lipidnog panela i razmotriti i znakove i simptome koje imate. Ako imate obiteljsku anamnezu bolesti Tangier, vaš će zdravstveni djelatnik to uzeti u obzir.
liječenje
Zbog rijetkosti ove bolesti trenutno nema dostupnih tretmana za ovo stanje. Lijekovi koji potiču HDL kolesterol - i odobreni i eksperimentalni - ne pomažu povećati razinu HDL u ljudi s Tangierovom bolešću. Preporučuje se zdrava prehrana koja je niska u zasićenoj masti. Operacije mogu biti potrebne na temelju simptoma koje je doživjelo pojedinac.
izvori:
> Malloy MJ, Kane JP. Poglavlje 19. Poremećaji metabolizma lipoproteina. U: Gardner DG, Shoback D. eds. Osnovna i klinička endoskrinologija Greenspana, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, i sur. Ozbiljni nedostatak HDL-a zbog novih nedostataka u ABCA1 transporteru. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangierova bolest: epidemiologija, patofiziologija i upravljanje. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Poglavlje 135. Xantomoza i poremećaji lipoproteina. U: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrickova dermatologija u općoj medicini, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012