Osteogenesis Imperfecta (OI), obično naziva krhka koštana bolest, je bolest koja uzrokuje manjak u proizvodnji proteina kolagena. Kolagen je važan protein koji pomaže u podržavanju tijela; sjetite se kao skela na kojoj je izgrađeno tijelo. Postoji nekoliko vrsta kolagena, od kojih je najbrojniji tip I kolagen.
Tip I kolagena se nalazi u kosti, sclera oka, ligamenata i zuba.
Osteogenesis imperfecta događa se kada postoji manjak proizvodnje kolagena tipa I.
Kako dobivate Osteogenezu Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta je zbog genetske mutacije u genu koji usmjerava tijelo da proizvodi kolagen. Osteogenesis imperfecta može se prenijeti od roditelja koji ima bolest ili se može pojaviti kao spontana mutacija kod djeteta. Većina slučajeva osteogeneze imperfecta koji se prenose od roditelja posljedica je dominantne mutacije , koja dolazi od jednog roditelja koji ima osteogenezu imperfecta, premda mali broj slučajeva nastaje zbog recesivnih mutacija i dolazi od gena iz oba roditelja, niti ima bolest.
Znaci i simptomi
Tipični problemi koji se vide kod pacijenata koji imaju osteogenezu imperfecta uključuju krhkost kostiju, kratku stas, skoliozu, oštećenja zubi, nedostatke sluha, plavkasta kvrga i labav ligamenti . Osteogenesis imperfecta dobiva svoje uobičajenije ime, krhku koštanu bolest, jer ta djeca često dijagnosticiraju nakon održavanja višestrukih slomljenih kostiju .
Simptomi osteogeneze imperfecta uvelike variraju između pojedinaca. Neka djeca dijagnosticiraju vrlo rano u životu, dok drugi mogu biti veći izazov za otkrivanje stanja. Višestruki prijelomi zbog slabih ozljeda energije trebali bi povećati sumnju na temeljni položaj kao što je osteogeneza imperfecta.
Tradicionalno, osteogeneza imperfecta klasificirana je u jednu od četiri glavne kategorije:
- Tip I: najblaži oblik; u djece predškolske dobi
- Tip II: smrtonosan pri rođenju
- Vrsta III: vidljiv kod rođenja; mnoge frakture; često ne mogu hodati
- Tip IV: težina između tipa I i tipa III
Tijekom proteklog desetljeća opisane su i druge vrste osteogeneze. Trenutno postoji 8 podtipova osteogeneze imperfecta.
liječenje
Trenutačno ne postoji poznati lijek za osteogenezu imperfecta. Osnovni fokus liječenja je sprečavanje ozljeda i održavanje zdravih kostiju. Osiguravanje da djeca s osteogenezom imperfecta jedu hranjivu prehranu, dobiju redovitu tjelovježbu i održavaju zdravu tjelesnu težinu bitno je važna. Često djeca s osteogenezom imperfecta će zahtijevati ambulantna pomagala, braces, ili invalidskih kolica.
Kirurško liječenje osteogeneze imperfecta ovisi o težini stanja i dobi pacijenta. U vrlo maloj djeci, mnogi frakturi se tretiraju jednako kao da dijete nema nikakvih temeljnih stanja. Međutim, kirurška stabilizacija prijeloma postaje češća, čak iu mladoj dobi.
Razbijene kosti u djece s osteogenezom imperfecta često se liječe kirurškim zahvatom kako bi se stabilizirale kosti i spriječile deformacije.
Intramedularno spajanje , gdje je metalna šipka smještena niz šuplje središte kosti, često se koristi za pomoć u održavanju krhke kosti i sprečavanju deformacije kostiju. Skolioza se obično tretira agresivno, jer problem teži napredovati kod djece s osteogenezom imperfecta.
Uloga lijekova u liječenju osteogeneze imperfecta se razvija, ali nedavne studije ukazuju na dobrobit liječenja bifosfonatom i dodatkom kalcija . Razlog je taj da će ti tretmani jačati kost i smanjiti učestalost prijeloma. Istraživanje se provodi iu korištenju hormona rasta i genetske terapije.
izvori:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: dijagnostika i liječenje" J. Am. Acad. Orto. Surg., Lipanj 2008; 16: 356-366.