Ovaj nasljedni poremećaj ometa apsorpciju elektrolita
Gitelmanov sindrom je nasljedni poremećaj bubrega karakteriziran niskim razinama kalija i magnezija u krvi i smanjenom izlučivanju kalcija u urinu. Gitelmanov sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom koja utječe na vrstu proteina potrebnog za transport ovih i drugih elektrolita kroz membrane bubrega.
Procjenjuje se da se Gitelmanov sindrom pojavljuje u svakoj od 40.000 ljudi koji utječu na muškarce i žene svih etničkih podrijetla.
Nema lijekova za Gitelmanov sindrom.
uzroci
Oko 80% svih slučajeva povezano je s određenom genetskom mutacijom poznatom kao SLC12AC. Ova anomalija izravno utječe na nešto što se naziva natrijev kloridni cotransporter (NCCT), čija je funkcija reabsorbira natrij i klorid iz tekućina u bubrezima. Dok je SLC12AC mutacija dominantni uzrok Gitelmanovog sindroma, uključeno je i oko 180 drugih mutacija.
Sekundarni učinak mutacije SLC12AC je povećanje reapsorpcije kalcija u bubregu. Iako je taj učinak također povezan s malapsorpcijom magnezija i kalija, znanstvenici još uvijek nisu sasvim sigurni kako ili zašto se to dogodi.
simptomi
Osobe s Gitelmanovim sindromom mogu ponekad doživjeti nikakve simptome. Kad se razviju, češće se vide nakon šestogodišnjeg života.
Raspon simptoma izravno je povezan s niskom razinom kalija (hipokalemija), niskim magnezijem (hipomagnezemijom), niskim kloridom (hipokloremija) i visokim kalcijem (hiperkalcemija), zajedno s niskom razinom pH.
Najčešći znakovi Gitelmanova su:
- Opća slabost
- Umor
- Cramping mišića
- Pretjerano mokrenje ili mokrenje noću
- Slane želje
Manje uobičajeno, ljudi mogu doživjeti bol u trbuhu, povraćanje, proljev, zatvor ili groznicu. Poznato je da dolazi do napadaja i parestezije lica (gubitak senzacija u licu).
Neke odrasle osobe s Gitelmanovim sindromom također mogu razviti hondrokalcinozu , oblik pseudo-artritisa izazvanu stvaranjem kalcijevih kristala u vezivnim tkivima.
Dijagnoza
Gitelmanov sindrom dijagnosticira se na temelju fizičkog pregleda, pregleda simptoma i rezultata analize krvi i urina. Rezultati laboratorija obično bi pokazali:
- Niska razina kalija u krvi
- Niska razina magnezija u krvi
- Niska razina kalcija u mokraći
Gitelmanov sindrom često se otkriva tijekom rutinskog testiranja krvi kada se otkriju abnormalno niske razine kalija. Kada se to dogodi, liječnici izvode dodatne testove kako bi utvrdili da li je to Gitelmanov sindrom, povezana bolest poznata kao Bartterov sindrom ili druge moguće bolesti.
liječenje
Liječenje Gitelmanovog sindroma je usmjereno na upravljanje simptomima. Nadimanje kalija i magnezija je glavno sredstvo liječenja, često propisano velikim dozama (budući da se redovito izlučuju u urinu). Tijekom ozbiljnih epizoda grčenja mišića, magnezij se može davati intravenozno.
Osobe s dijagnozom Gitelmanovog sindroma, bez obzira na to jesu li simptome ili ne, savjetuju se kako održavati zdravu razinu kalija, magnezija, natrija i klorida. To uključuje promjene u prehrani i odgovarajuću upotrebu diuretika štedljivih kalija da luče lučenje mokraćom, ali zadržavaju kalij.
> Izvor:
> Knoer, N. i Levtchenko, E. "Gitelmanov sindrom". Orphanet časopis o rijetkim bolestima. 2008 .: 3:22.