Dva stanja koja uzrokuju brzo agiranje
Nije neuobičajeno izgledati nekoliko godina mlađih ili starijih nego što jeste. Ali, zamislite da izgledate desetljeća starijima od svoje dobi. Za ljude s progerijom, genetskim stanjem koje uzrokuje brzo starenje, nije neuobičajeno izgledati 30 ili više godina starije nego što zapravo jesu.
Dok se progeria obično povezuje s Hutchinson-Gilford progeria, pojam se također može odnositi na Wernerov sindrom, također poznat kao progeria za odrasle.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria je nevjerojatno rijedak, koji utječu na oko 1 od 4 do 8 milijuna djece. Djeca s progerijom imaju normalni izgled kada su rođena. Simptomi stanja počinju pokazivati bilo kada prije dvije godine kada beba ne dobije na težini i promjene kože dogode. Tijekom vremena. dijete počinje nalikovati starijoj osobi. To može uključivati:
- Gubitak kose i ćelavost
- Istaknute vene
- Protrudirale su oči
- Mala čeljust
- Odgođeno zubovo oblikovanje
- Zvrkani nos
- Tanke udove s istaknutim zglobovima
- Kratki stup
- Gubitak tjelesne masti
- Mala gustoća kosti ( osteoporoza )
- Zajednička krutost
- Hip dislokacije
- Bolesti srca i ateroskleroza
Oko 97 posto djece s progerijom su kavkaski. Međutim, pogođena djeca izgledaju nevjerojatno slične unatoč različitim etničkim podrijetlom. Većina djece s progerijom živi oko 14 godina i umre od bolesti srca.
Wernerov sindrom
Wernerov sindrom javlja se u oko 1 u 20 milijuna pojedinaca.
Znakovi Wernerovog sindroma - poput kratkog stasa ili nerazvijenih seksualnih obilježja - mogu biti prisutni tijekom djetinjstva ili adolescencije. Međutim, simptomi obično postaju vidljiviji nakon što osoba udari sredinom 30-ih godina. Simptomi mogu uključivati:
- Naboranje i progib lica
- Smanjena mišićna masa
- Tanka koža i gubitak masnoće ispod kože
- Greying kosu i gubitak kose
- Visoki glas
- Zubne abnormalnosti
- Usporeni refleksi
Wernerov sindrom se javlja češće kod ljudi japanske i sardinske baštine. Osobe s Wernerovim sindromom preživljavaju na prosječnu starost od 46 godina, pri čemu većina podliježe bolesti srca ili raka.
Buduća istraživanja
Wernerov sindrom je uzrokovan mutacijama u WRN genu na kromosomu 8. Progeria uzrokovana mutacijom u LMNA genu na kromosomu 1. LMNA gen proizvodi Lamin A protein, koji drži jezgru naših stanica zajedno. Istraživači vjeruju da su ove nestabilne stanice odgovorne za brzo starenje povezano s progerijom. Istraživači se nadaju istraživanjem tih gena da mogu stvoriti tretmane za oba stanja kao i za bolest koja je konačna za osobe s oba oblika progeria - poput ateroskleroze i drugih bolesti povezanih s starenjem.
> Izvori:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, dostupan na adresi http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Progeria Research Foundation.
Scientific American.com. (1999). Što znamo o uzroku Wernerovog sindroma i progeria, bolesti koja dovodi do preranog starenja djece?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Wernerov sindrom). portalu e