Miopatija je izraz koji se koristi za opisivanje bolesti mišića. Ako vam je dijagnosticirana miopatija ili ako se trenutno procjenjuje moguća miopatija, postoji velika vjerojatnost da do sada niste čuli o miopatiji, jer to nije uobičajeno kao i drugi medicinski uvjeti. Možda imate pitanja o dijagnostičkom procesu, što biste trebali predvidjeti u smislu prognoze i liječenja te mogu li drugi članovi vaše obitelji biti izloženi riziku od miopatije.
Što je miopatija?
Miopatija se odnosi na bolest mišića. Kada osoba ima bolest mišića, mišići rade manje učinkovito nego što bi trebali. To se može dogoditi kada se mišići ne razviju pravilno, kada su oštećeni ili kada nemaju važne komponente.
Mišići obično rade sklapanjem ugovora, što znači da je kraće. Normalan mišić se sastoji od proteina i drugih strukturnih komponenti koje se kreću na koordinirani način da se ugovore mišići. Kada je bilo koja od ovih komponenti neispravna, to može uzrokovati miopatiju.
Postoji niz različitih uzroka mišićne bolesti, i posljedično, postoji niz različitih miopatija. Svaka od različitih miopatija ima svoje specifično ime, uzrok, skup dijagnostičkih testova, predviđenu prognozu i liječenje. Očekuje se da će se neke miopatije pogoršati tijekom vremena, dok su neke relativno stabilne. Nekoliko miopatija je nasljedno, a mnogi nisu.
simptomi
Općenito, miopatija uzrokuje slabost mišića. Najčešći uzorak slabosti opisan je kao proksimalna slabost. To znači da su mišići gornjih ruku i gornjih nogu očito oslabljeni od mišića ruku ili nogu. Ponekad, miopatija slabi dišne mišiće (mišići koji kontroliraju disanje).
Ostale karakteristike miopatije uključuju umor, nedostatak energije i pogoršanje slabosti tijekom dana ili progresivne slabosti s naporom.
Često, kad ljudi već godinama imaju miopatiju, počinje razvijati atrofija mišića, što je razrješavanje i gubitak mišića, što slabi snagu mišića čak i više. Miopatija se često povezuje s abnormalnim oblikom kostiju, često zato što slabost mišića sprečava kosti da zadrže svoj uobičajeni oblik.
Kako ću znati ako imam miopatiju?
Općenito, miopatija je teška dijagnoza. Ako imate simptome miopatije, postoji velika vjerojatnost da ćete dobiti uputnicu neurologa ili reumatologa, ili oboje, ovisno o tome koji od vaših simptoma je najistaknutiji.
Dijagnostičko testiranje uključuje pažljivu fizičku procjenu, uključujući ispitivanje vaše kože, vaše reflekse, snagu mišića, ravnotežu i osjećaj. Vaš liječnik će poduzeti detaljnu medicinsku povijest i pitati vas o vašoj obiteljskoj povijesti bolesti.
Postoji i niz testova koji vam svibanj trebati, ovisno o vašoj povijesti bolesti i nalazima vašeg fizičkog pregleda. Ti testovi uključuju testove krvi, kao što su kompletna količina krvi (CBC) i razine elektrolita.
Drugi krvni testovi uključuju stopu sedimentacije eritrocita (ESR) i antinuklearno protutijelo (ANA), koja mjeri upalu. Kreatin kinaza u krvi može procijeniti raspad mišića. Mogu biti potrebni testovi štitnjače , metabolički i endokrini testovi.
Drugi test pod nazivom elektromiografija (EMG) je električni test koji procjenjuje funkciju mišića pomoću igala koje otkrivaju nekoliko karakteristika vaše mišićne strukture i pokreta. Ponekad, visoko specijalizirani testovi kao što su biopsija mišića i genetsko testiranje mogu pomoći u dijagnosticiranju određenih vrsta miopatije.
vrste
Kongenitalna miopatija znači miopatija s kojom se osoba rodi.
Vjeruje se da su mnogi od tih uslova nasljedni ili da se genetički prenose kroz obitelji. I dok simptomi kongenitalnih miopatija često počinju u vrlo mladoj dobi, to nije uvijek slučaj. Ponekad nasljedna medicinska bolest ne počinje stvarati simptome dok osoba nije tinejdžer ili čak odrasla osoba.
Uobičajeno naslijeđene miopatije uključuju :
- Mitohondrijska miopatija : Ovo je bolest uzrokovana defektom u dijelu koji proizvodi energiju, nazvanim mitohondrijima . Postoji nekoliko tipova mitohondrijske miopatije, a dok ih mogu uzrokovati nasljedne mutacije (abnormalnosti u genima), mogu se također pojaviti bez ikakve obiteljske povijesti.
- Metabolička miopatija : Ovo je skupina bolesti uzrokovanih metaboličkim problemima koji ometaju funkciju mišića. Postoji niz različitih nasljednih metaboličkih miopatija uzrokovanih defektima u genima koji kodiraju određene enzime koji su potrebni za normalno kretanje mišića.
- Nemalinska miopatija : Ovo je grupa poremećaja karakteriziranih prisutnošću struktura zvanih "nemalinskih štapića" u mišićima. Nemalinska miopatija često je povezana s slabošću respiratornog mišića.
Kongenitalne miopatije uključuju:
- Središnja srčana miopatija : To je nasljedna miopatija koja uzrokuje slabost, probleme s kosti i teške reakcije na neke lijekove. Ozbiljnost ove bolesti varira, što uzrokuje duboku slabost među nekim ljudima i samo blaga slabost u drugima.
- Mišićna distrofija : Ovo je skupina bolesti uzrokovanih degeneracijom mišića ili abnormalno formiranih mišićnih stanica. Tehnički, mišićna distrofija nije miopatija, ali često se preklapaju simptomi, pa stoga u početku možete dobiti medicinsku procjenu koja ima za cilj utvrditi imate li miopatiju ili mišićnu distrofiju. Glavna razlika između miopatije i mišićne distrofije je da mišići ne funkcioniraju ispravno u miopatiji, dok mišići degeneriraju u mišićnoj distrofiji.
Moja miopatija također može biti uzrokovana različitim bolestima koje proizvode niz fizičkih problema osim problema s kontrakcijom mišića.
Najčešće stečene miopatije uključuju:
- Upalna / autoimuna miopatija : To se događa kada se tijelo napada sama, uzrokujući degeneraciju mišića ili ometajući funkciju mišića. Postoji skupina miopata obilježenih upalom u ili blizu mišića. Neki od ovih stanja uključuju polimiozitis , dermatomiozitis, sarkoidozu, lupus i reumatoidni artritis.
- Toksična miopatija : To se događa kada toksin, lijek ili lijek opadaju mišićnu strukturu ili funkciju.
- Endokrinska miopatija : To se događa kada poremećaj hormona ometa funkciju mišića. Najčešći uzroci uključuju probleme sa štitnjačom ili nadbubrežnim žlijezdama.
- Infektivna miopatija : To se može dogoditi kada infekcija sprječava ispravno funkcioniranje mišića.
- Mijatacija koja je sekundarna neravnoteži elektrolita : Problemi elektrolita, kao što su pretjerano visok ili nisk razina kalija, mogu ometati funkciju mišića.
Što trebam očekivati ako imam neku miopatiju ili moguću miopatiju?
Općenito, očekuje se da se kongenitalna miopatija pogoršava ili stabilizira tijekom vremena i da se obično ne očekuje poboljšanje. Mijere koje nisu kongenitalne, kao što su zarazne, metaboličke ili toksične miopatije, mogu se poboljšati nakon što je uzrok miopatije dobro kontroliran.
Važno je da dobro shvatite svoje specifične uvjete kako biste bili sigurni da imate najbolji mogući ishod. Ako imate neku vrstu miopatije koja se ne očekuje da se poboljšava, trebate obratiti pozornost na probleme kao što su atrofija, čireve tlaka i pazeći da održavate optimalno sudjelovanje u fizikalnoj terapiji kako biste mogli funkcionirati na najbolji mogući način.
liječenje
Ne postoje učinkoviti tretmani koji mogu regenerirati ili izliječiti vaše mišiće da liječe miopatiju. Kada postoji neki razlog za identifikaciju, kao što je endokrini problem, ispravljanje uzroka može poboljšati simptome miopatije ili barem može spriječiti njegovo pogoršanje.
Često, dišni sustav je ključna komponenta u naprednoj miopatiji, tako da se vaše disanje može sigurno održavati.
Hoće li moja obitelj dobiti myopatiju ako imam miopatiju?
Da, neke miopatije su doista nasljedne. Ako imate nasljednu miopatiju, postoji mogućnost da bi neki od vaših sestara, vaše djece, nećaka, nećaka ili drugih rođaka mogli razviti i miopatiju. Važno je da vaša obitelj upozna s vašim stanjem, jer im rana dijagnoza može pomoći pri ranom liječenju i podršci.
Neke od myopatija koje se ne smatraju kongenitalnim ili nasljednim mogu i dalje imati tendenciju trčanja u obiteljima, tako da vaša obitelj može imati povećani rizik čak i ako imate neku miopatiju za koju se ne zna da je nasljedna.
Riječ od
Miopatija nije vrlo uobičajena bolest. Mišićna bolest svakako može umanjiti vašu kvalitetu života. Međutim, mnogi pojedinci s dijagnozom miopatije mogu održavati produktivne živote, uključujući održavanje zadovoljavajuće zaposlenosti i uživanje u sretnoj obitelji i društvenom životu.
> Izvori:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Dijagnoza i klasifikacija idiopatskih upalnih miopatija, Intern Med. 2016, 280 (1): 39-51