Genetske uzroke slabosti u novorođenčadi
Neurološke bolesti su osobito srčanog udara kada utječu na djecu. To često proizlazi iz genetskog poremećaja koji može utjecati na dijete od rođenja. Ponekad takve mutacije dovode do problema s mišićima, što dovodi do slabosti.
Možda je moguće otkriti takve probleme čak i prije rođenja. Fetalni pokreti mogu biti smanjeni ili odsutni ako dječji mišići ne razvijaju normalno.
Nakon što se dijete rodi, roditelji mogu primijetiti smanjenu sposobnost hranjenja. Ponekad su znakovi još dramatičniji, jer novorođenče može biti preslaba za disanje i može imati slab mišićni ton (dijete može izgledati kao "disketa"). Općenito, dijete može normalno pomicati svoje oči.
Središnja jezgra bolesti
Središnja jezgra je bolest takozvana jer kada se mišići promatraju pod mikroskopom, postoje jasno definirane regije u kojima nedostaju normalne komponente stanica poput mitohondrija ili sarkoplazmatskog retikuluma.
Bolest proizlazi iz mutacije u ryanodinskom receptorskom genu (RYR1). Iako je bolest naslijeđena na autosomno dominantan način, što bi inače značilo da će simptomi biti prisutni i kod roditelja, gena se normalno u potpunosti ne izražava - čak i ako netko ima aktivni oblik mutacije, ponekad su njihovi simptomi blagi.
Središnja jezgra bolesti također može utjecati na djecu kasnije u životu, što dovodi do odgođenog razvoja motora.
Na primjer, dijete ne može hodati dok ne dobiju 3 ili 4 godine. Ponekad se pojava može pojaviti još kasnije, u odrasloj dobi, iako u ovom slučaju simptomi su obično blaži. Ponekad se pojavljuju samo nakon primanja anestetičkog lijeka, što uzrokuje ozbiljnu reakciju kod ljudi s ovim poremećajem.
Multicore bolest
Multicore bolest također uzrokuje smanjeni ton mišića i obično postaje simptomatski kada je netko u ranom djetinjstvu ili rano djetinjstvo. Motorski prekretnici kao što je hodanje mogu biti odgođeni, a kad dijete krene, mogu se činiti da se mijenjaju i mogu često pasti. Ponekad slabost može otežati sposobnost djeteta da normalno diše, naročito noću. Poremećaj dobiva svoje ime od malih područja smanjenih mitohondrija unutar mišićnih vlakana. Za razliku od bolesti centralne jezgre, ta područja ne produžuju cijelu dužinu vlakana.
Nemalina miopatija
Nemalinska miopatija obično se nasljeđuje na autosomno dominantan način, iako postoji autosomni recesivni oblik koji uzrokuje pojavu simptoma tijekom djetinjstva. Uključeno je nekoliko gena, uključujući nebulinski gen (NEM2), alfa-aktenu (ACTA1) ili tropomozinski gen (TPM2).
Nemalinska miopatija može doći na različite načine. Najozbiljniji oblik je u novorođenčadi. Dostava djeteta obično je teška i dijete će po rođenju postati plavo zbog poteškoća s disanjem. Zbog slabosti, dijete se obično neće dobro hraniti i neće se često spontano kretati. Budući da dijete može biti preslab za kašalj i zaštititi pluća, ozbiljne infekcije pluća dovode do visoke rane smrtnosti.
Međufazni oblik nemalinske miopatije dovodi do slabosti mišića bedra u dojenčadi. Motorski prekretnici su odgođeni, a mnoga djeca s ovim poremećajem će biti vezana za invalidska kolica prema dobi od 10 godina. Za razliku od drugih miopatija, mišići lica mogu biti ozbiljno pogođeni.
Postoje i blaži oblici nemalinske miopatije koji uzrokuju manje teške slabosti u djetinjstvu, djetinjstvu ili čak odrasloj dobi. U najblažijim oblicima, razvoj motora može biti normalan, iako se neke slabosti pojavljuju kasnije u životu.
Dijagnoza nemalinske miopatije najčešće je najprije napravljena biopsijom mišića . Mala štapića koja se nazivaju nemalinska tijela pojavljuju se u mišićnim vlaknima.
Myotubularna (centronuklearna) miopatija
Myotubularna miopatija naslijeđena je na mnogo različitih načina. Najčešći je X-povezani recesivni uzorak, što znači da se najčešće pojavljuje kod dječaka čija majka nosi gen, ali nije imala simptome. Ova vrsta miotubularne miopatije obično počinje uzrokovati probleme uterusa. Fetalni pokreti su smanjeni i isporuka je teška. Glava se može povećati. Nakon rođenja, dječji mišićni ton je nizak i tako se pojavljuju na disketama. Možda su previše slabi da bi se potpuno otvorile oči. Moguće je da im se pomogne mehaničkom ventilacijom kako bi preživjeli. Opet, postoje manje teške varijacije ove bolesti.
> Izvor:
> Nima Mowzoon, Poremećaji mišića, Neurologijski odbor Pregled: Ilustrirani studijski vodič, 2007.