Ako vam je rečeno da imate više sindroma endokrinog neoplazije (MEN), znate da postoji prilično opsežna procjena i liječenje ovog rijetkog stanja.
Definicija muškaraca
Višestruka endokrinska neoplazija (MEN) je medicinska bolest koja se odlikuje istodobno s više od jednog tumora endokrinih organa. Postoji nekoliko različitih kombinacija endokrinih tumora za koje se zna da se javljaju zajedno, a svaki od tih uzoraka je kategoriziran kao jedan od nekoliko različitih (MEN) sindroma.
Tumori koji se razvijaju kao dio svakog MEN sindroma mogu biti benigni ili zloćudni. Benigni tumori su samo-ograničeni tumori koji mogu uzrokovati simptome liječenja, ali polako rastu, ne šire se na druge dijelove tijela i nisu kobni. Maligni tumori , s druge strane, kancerozni su tumori koji mogu brzo rasti, mogu se širiti na druge dijelove tijela i čak mogu biti kobni ako se ne liječi.
sindromi
Postoje tri sindroma koji se smatraju najčešćim sindromima MEN-a. Svaki je sindrom uzrokovan određenom genetskom abnormalnosti, što znači da kombinacija tumora radi u obiteljima kao nasljedna stanja. MEN sindromi se zovu MEN 1, MEN 2A i MEN 2B.
MUŠKA 1: Ljudi s dijagnozom MEN 1 imaju tumore hipofize, paratireoidne žlijezde i gušterače. Općenito, ti tumori su benigni, iako nije nemoguće da postanu zloćudni.
MUŠKA 1 Simptomi: Simptomi MEN 1 mogu početi tijekom djetinjstva ili tijekom odrasle dobi.
Sami simptomi su varijabilni jer tumori uključuju endokrine organe koji mogu proizvesti širok raspon učinaka na tijelo. Svaki od tumora uzrokuje abnormalne promjene povezane s hormonskom prekomjernom aktivnošću.
- Hipofizni tumori uzrokuju glavobolje , menstrualne nepravilnosti, neplodnost, proizvodnju majčinog mlijeka i rast kostiju.
- Rak gušterače uzrokuju bol u trbuhu, povraćanje, proljev i čireve.
- Paratiroidni tumori uzrokuju povišenu razinu kalcija, što može proizvesti bubrežne kamence kao prvi primjetni simptom.
Muškarci 2A: Pojedinci s MEN-om 2 imaju tumore štitnjače, tumore nadbubrežne žlijezde i tumore paratiroidne.
MUŠKA 2A Simptomi: Simptomi MEN 2A počinju u odrasloj dobi; obično kada je osoba u svojoj 30-ima. Kao i kod ostalih MEN sindroma, simptomi su posljedica prekomjerne aktivnosti endokrinih tumora.
- Tumori štitnjače obično su prvi uočljivi tumori kod MEN 2A i mogu dovesti do oticanja ili pritiska u području vrata i mogu postati zloćudni.
- Tumori nadbubrežne žlijezde, nazvani pheokromocitom , specifično uključuju sekciju nadbubrežne žlijezde koja se zove nadbubrežna medula. Pheochromocytoma može uzrokovati visoki krvni tlak, brzu brzinu otkucaja srca i znojenje.
- Paratiroidni tumori mogu dovesti do visokih razina kalcija, a simptomi mogu uključivati pretjeranu žeđ i česte uriniranje.
Muškarci 2B: Ovo je najmanje uobičajeno od ovih rijetkih tumorskih uzoraka i karakterizira tumor štitnjače, tumor nadbubrežne žlijezde, neuromas (ciste) kroz usta i probavni sustav, abnormalnosti strukture kostiju i neuobičajeno visok i mršav položaj opisan kao marfanoid značajke.
Simptomi muškaraca 2B: Simptomi mogu početi u djetinjstvu, često prije 10 godina. Najočitiji simptom muškaraca 2B je visok, lijen izgled. Neuromas se pojavljuju kao usta i usta, a ljudi s muškarcima 2B mogu imati probavne i probavne probleme, uz simptome raka štitnjače i pheochromocytoma.
Dijagnoza
Vaš liječnik bi bio zabrinut zbog toga da imate MEN sindrom koji se temelji na uzorku više od jednog endokrinog tumora, zajedno s vašom obiteljskom povijesti. Ne morate imati sve potpisne tumore jednog od MEN sindroma za vašeg liječnika da razmotrite MEN. Ako imate više od jednog tumora ili karakteristične, ili čak ako imate jedan endokrini tumor koji je povezan s MEN-om, tada vam vaš liječnik može procijeniti za druge tumore prije nego što postanu simptomatski.
Isto tako, obiteljska povijest nije potrebna za MEN dijagnostiku, jer osoba može biti prva osoba u obitelji koja ima bolest. Specifični geni koji uzrokuju MEN su identificirani, a genetsko testiranje može biti opcija potvrđivanja dijagnoze.
Postoji i stupanj varijabilnosti sa svakim MEN sindromom - možda imate MEN čak i ako se ne savršeno uklapaju u jedan od tipičnih uzoraka tumora.
liječenje
Liječenje za sve MEN sindrome ovisi o nekoliko različitih čimbenika. Nisu svi s dijagnozom MEN 1, MEN 2A ili MEN 2B imaju istu točnu bolest. Općenito, liječenje je usmjereno na tri glavna cilja, koja uključuje smanjenje simptoma, otkrivanje tumora rano i sprečavanje posljedica malignih tumora.
Ako imate simptome uzrokovane hormonskim nepravilnostima, vjerojatno će vam trebati liječenje za te simptome. Endokrine bolesti često variraju tijekom vremena, jer endokrini organi djeluju na temelju složene ravnoteže pozitivnih i negativnih povratnih informacija. To znači da hormoni koji postaju preaktivni mogu završiti potiskuju ili potiču proizvodnju drugih hormona u tijelu. Stoga, čak i ako neko vrijeme primate hormonsko liječenje, možda ćete trebati drugačiji tretman ili prilagodbu doze u budućnosti.
Drugi važni aspekti tretmana MEN-om uključuju pažljivo nadziranje i praćenje kako bi se utvrdili novi tumori i uočili što ranije moguće zloćudne bolesti. Maligni tumori moraju biti tretirani kirurškim zahvatom ili kemoterapijom prije nego što uzrokuju značajnije zdravstvene probleme.
Riječ od
Bilo koja vrsta tumora može biti zastrašujuća. I imaju više od jednog tumora još zastrašujuće. Ako vam je rečeno da imate ili imate višestruku endokrinsku neoplaziju, vjerojatno ste vrlo zabrinuti za koje bi se simptome mogle javiti i da li vam je opće zdravlje u opasnosti.
Činjenica da su MEN sindromi priznati i klasificirani čini vašu situaciju predvidljivijom nego što se čini. Unatoč činjenici da su to rijetki sindromi, oni su detaljno definirani i postoje dobro utvrđene metode upravljanja tim bolestima. Dok ćete svakako trebati dosljedno medicinsko praćenje, postoje učinkoviti načini nadzora vašeg stanja i možete apsolutno biti sigurni da ćete uz blisku medicinsku njegu imati zdravi ishod.
> Izvor:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Višestruka endokrinska neoplazija i sindromi tumora jajpokarboksidnih jaja: kliničke značajke, genetika i preporuke za nadzor u djetinjstvu. Clin Cancer Res . 2017, 1. srpnja, 23 (13): e123-e132.