MTHFR gene mutacije i bolesti: Razumijevanje veze

Intervju s Dr. Ben Lynch, stručnjak za MTHFR polimorfizme

MTHFR mutacija - promjene u genu koji je sve više vezan za različite bolesti - uključujući bolesti štitnjače - postaje sve vruća i kontroverzna tema. Da bismo saznali više o teorijama i razvojima vezanim uz MTHFR - što je kratica za gen nazvan metilentetrahidrofolat reduktaza, okrenuo se dr. Ben Lynch, naturopatičnom liječniku koji je usmjerio pažnju na MTHFR polimorfizme i genetske promjene te vezu na bolesti i uvjeti. Dr. Lynch vodi stranicu, Mthfr.net, posvećenu istraživanju i svijesti o MTHFR, a njegova knjiga o tom predmetu objavljena je 2014. godine.

Pitanje: Možete li objasniti, za one koji ne znaju ili nisu čuli, točno ono što je MTHFR polimorfizam?

Dr. Ben Lynch: MTHFR gen proizvodi enzim nazvan metilentetrahidrofolat reduktazu. Posao za MTHFR enzim je pretvoriti jedan oblik folata u najaktivniji i najkorisniji oblik folata u ljudskom tijelu - u svakoj stanici. MTHFR uzima folnu kiselinu i mijenja tako da ga tijelo može koristiti. Folna kiselina sama po sebi je bezvrijedna - apsolutno ništa - dok se ne provodi kroz različite enzime u tijelu i pretvori se u te oblike folata koje tijelo može koristiti - poput metiltetrahidrofolata ili obično skraćeno kao metilfolat.

Metilfolat je ključni spoj koji obavlja dva ključna zadatka.

Prvo, metilfolat pomaže u stvaranju neurotransmitera u mozgu. Neurotransmiteri omogućuju nam da razmišljamo, spavamo, bježimo, izražavamo emocije i učimo. Kada su razina metilfolata niska, tako su i tvoji neurotransmiteri.

Niska proizvodnja neurotransmitera može uzrokovati ponašanje ovisnosti, depresiju, anksioznost, ADHD, maniju, razdražljivost, nesanicu, poremećaje učenja i druge.

Dva, metilfolat također omogućuje da napravimo kritični spoj zvan s-adenozilmetionin - također poznat kao SAMe. SAMe je kritična jer pomaže regulirati više od 200 enzima u ljudskom tijelu - to je drugo samo adenozin trifosfat (ATP), koji je tijelo celularne snage.

Bez ATP-a, život prestaje. Bez SAMe, život prestaje.

Sa smanjenom razinom SAMe , vi ili vaši najmiliji imaju veći rizik od stanja poput raka, neplodnosti, spontanog pobačaja, autizma, Downovog sindroma, tromboze, visokog krvnog tlaka , govornih problema i drugih zdravstvenih problema.

Vrlo je uobičajeno da MTHFR gen ne radi kako treba. Zašto? Budući da jedna od dvije osobe ima područje u MTHFR genu koji ima pogrešnu DNA bazu. Ova promjena baze DNA naziva se polimorfizam. Poli znači "brojni" i morfično značenje "oblika". Kada MTHFR gen ima polimorfizam, enzim koji proizvodi ima promijenjeni oblik. Promijenjeni oblik smanjuje funkcionalnu sposobnost MTHFR enzima. Promijenjena funkcija uzrokuje smanjenu funkciju neurotransmitera i smanjuje proizvodnju SAMe.

Pitanje: Koji su metilacijski putovi i što oni rade?

Dr. Ben Lynch: Prvo odredimo metilaciju . Metilacija je čin uzimanja jednog ugljika i tri hidrogena, odnosno metilne skupine, i pri čemu se ona veže na enzim u vašem tijelu. Kada se ta metilna skupina pridaje enzimu, enzim izvodi akciju. Zajedničko djelovanje koje se provodi metiliranjem koje svakodnevno cijenite je slom histamina.

Metilna skupina je načinjena putem metilacije i pluta oko dok ne pronađe specifični enzim za vezanje. U ovom slučaju, metilna skupina se veže na histamin. Kada se metil skupina veže na histamin, histamin se raspada i odlazi.

Sada možete shvatiti što će se dogoditi ako vaš metilacijski put ne proizvodi dovoljno metilnih skupina u ovom slučaju. Vaš histamin se ne razgrađuje, a time se povećavaju razina histamina , uzrokujući da vam nos trčanja i oči do svrbeža.

Koja je funkcija SAMe-a ? Funkcija SAMe je da se jednostavno uzme ono što se naziva 'metilna skupina' i dati ga preko 200 enzima u tijelu kako bi se izvršile različite kritične funkcije.

Neke ključne funkcije ove slobodno donirane metil grupe su:

Pitanje: Kako ste postali svjesni MTHFR, i što vas je motiviralo da je postane vaš profesionalni križarski rat?

Dr. Ben Lynch: Jedno poslijepodne, jedna me je žena pitala o mogućnostima prirodnog liječenja bipolarnog poremećaja. Počeo sam zveckati sve uobičajene prirodne pristupe stabiliziranju onih s bipolarnim poremećajem. Iz nekog razloga osjetio sam da je moj odgovor nepotpun, vjerojatno zato što sam nekoliko godina bio izvan medicinske škole i želio sam vidjeti je li istraživanje naveo nešto novo.

Tako sam udario u istraživanje i otkrio da istraživači istražuju bipolarni i genetiku, posebno MTHFR. Nisam imao pojma što je MTHFR pa sam ušao u 'MTHFR' u bazu medicinskih istraživanja, PubMed, koja je baza podataka za istraživanje američke Nacionalne knjižnice za medicinu. Bio sam zapanjen što mi se vratilo. U to vrijeme je bilo preko 3.000 radova. Sada je preko 5.200 radova samo na samom MTHFR - i raste.

Dok sam pregledao znanstvene radove s MTHFR u njemu, bio sam zadivljen koliko je uvjeta bilo. Oteklina, hipertenzija, tromboza , shizofrenija, infarkt miokarda ( srčani udar ), akutna limfoblastična leukemija , rekurentni gubitak trudnoće - i to je bilo samo na stranici 1! (Možete vidjeti sami!)

Bio sam toliko zapanjen da nikada nisam čuo za to da sam zapravo "tweeted" o MTHFR - i ja jedva da ikada 'tweet'. Sutradan sam bio bombardiran od strane ljudi koji su tražili liječnika koji je upoznat s MTHFR. Nepotrebno je reći, moje znanje je bilo nula, ali sam im obećao da ću naučiti. Danas nastavljam naučiti složenosti MTHFR i proći svoje znanje na liječnike.

MTHFR polimorfizmi su SO prevalenciji i tako štetni za milijune i milijune ljudi. Ipak, svjesno, oni koji imaju MTHFR polimorfizme mogu povećati svoje izglede za potpuno zdrav život ako su samo znali da njihova životna, prehrambena i ekološka izloženost uistinu ubrzavaju rizik od bolesti.

Pitanje: Čije zdravlje može imati najviše koristi od svijesti o MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Jednostavno - oni koji imaju genetski polimorfizam u svom MTHFR genu - koji se sjećaju, jedan su od nas. Čak i oni koji nemaju MTHFR polimorfizme imaju koristi znajući o tome kako im se vole ili prijatelji mogu imati i ako su je svjesni, mogu značajno utjecati na njihove živote.

Treba napomenuti da liječnici trebaju biti svjesni koliko je značajan MTHFR jer su oni koji upravljaju zdravljem bolesnika. Stoga je liječniku dužan obavijestiti pacijenta i pregledati ih za MTHFR polimorfizme.

Pitanje: Tko bi trebao testirati MTHFR i gdje / kako se testirati?

Dr. Ben Lynch: Svatko bi trebao biti testiran. Zašto? Budući da su pogođeni 1 od 2 osobe i ako se zna da imaju MTHFR polimorfizam, znaju da moraju biti vrlo proaktivni u brigu o sebi.

Testiranje MTHFR treba vidjeti kao test screeninga. Ako se želi zatrudniti, oni ispituju MTHFR. Ako se želi smanjiti čimbenici rizika bolesti općenito i optimizirati njihovo zdravlje, oni testiraju za MTHFR. Ako netko želi identificirati zašto njihova obitelj izgleda kao da ima veći rizik od neuroloških poremećaja, kardiovaskularnih bolesti , raka, depresije ili autizma kako bi spomenuli nekoliko, testirali su MTHFR.

Ako se približite svom liječniku koji traži da vas pregleda za MTHFR, dogodit će se dvije stvari. Jedan, oni ne znaju što je to i dvoje, izjavit će da MTHFR nije velik posao i nema se čega brinuti - to je sve hir.

U slučaju da imate progresivan, trenutni liječnik, testirat će vas za MTHFR polimorfizme. Riječ opreza ovdje.

Mnoga osiguravajuća društva ne pokrivaju MTHFR testiranje i ako kažu da to čine, još uvijek se mogu vratiti i naplatiti vam pretjeranu naknadu.

To je rekao, postoje neke pouzdane testiranje tvrtke vani da MTHFR testiranje pouzdano i affordably i svibanj čak biti pokriveni osiguranjem.

Dvije vodeće tvrtke za testiranje MTHFR su Spectracell Labs i svaki test Lab.

Ako nemate osiguranje, džeparac nije tako loš, pogotovo s obzirom na moguće rezultate promjena životnog vijeka koji možete dobiti.

Za informacije o MTHFR opcijama testiranja - zajedno s etičkim razmatranjima - saznajte više na MTHFR mjestu.

Pitanje: Koje su vaše glavne preporuke za osobe s MTHFR polimorfizmima?

Dr. Ben Lynch: MTHFR polimorfizmi već su generacije i generacije - i oni se prenose na još brži način zbog dodataka folne kiseline. )

Vjerujem da su loši izbori u hrani, nezdrav okoliš, brz način života, korporativni lobisti i lijekovi na bazi simptoma pridonose ekspresiji MTHFR polimorfizama.

To je reklo, kritični ljudi izvući iz nje i prestati slušati droge oglase na TV imploring "Pitajte svog liječnika ako je ovaj lijek je pravo za vas." Sada vam mogu reći, nije.

Najvažnije preporuke u obliku bullet-a - i da vam kažem da prakticiram ono što propovijedam - jesu sljedeće:

Pitanje: Postoji li veza između zdravlja štitnjače i MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Da, postoji. Svi znamo koliko je prevladava hipotireoza .

Ako je riječ o hipotireozu, što znači da njihova štitnjača djeluje polako, tada će pojedinac imati i spor MTHFR enzim - čak i ako ta osoba nema MTHFR polimorfizam.

Zašto?

Zato što tiroid proizvodi ono što se naziva T4, također poznato kao thyroxine . Thyroxine pomaže stvoriti najaktivniji oblik vitamina B2, flavin adenin dinukleotid (FAD).

Vitamin B2 mora biti pretvoren u aktivni FAD pomoću thyroxina kako bi tijelo učinkovito koristilo vitamin B2.

Veza između FAD i MTHFR je da MTHFR enzim mora imati dovoljnu količinu FAD da bi funkcionirao. Ako su razine FAD niske zbog niske razine tiroksina, onda MTHFR enzim usporava, uzrokujući niske razine metilfolata. Sada znamo odozgo da niski metilfolat dovodi do niskih neurotransmitera i niskih SAMe.

Pitanje: Što mogu učiniti hipotireozni pacijenti, tj. Prehrana i promjene načina života, kako bi se borili s inhibicijom MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Pacijenti s hipotireozom moraju imati svoje liječnike koji često kontroliraju TSH, T4, T3 i antitijela na štitnjače često kako bi optimizirali funkciju štitnjače . Ako je bilo koja od ovih vrijednosti isključena, tada će funkcija štitnjače biti ugrožena i tako će biti i MTHFR enzim.

Važno je da liječnici prate sve te markere, a ne samo TSH . TSH mjerenje po sebi je bezvrijedno. Slično je netko tko vas pita gdje su ključevi automobila i vi ćete odgovoriti natrag: "Tamo." "Gdje?" ponovno pitate. Oni su odgovorili: "Tamo". Nije baš korisno, osim ako osoba zapravo ne ukazuje na to gdje je "tamo" ili što bolje definira za vas.

Ključne hranjive tvari za funkciju štitnjače su magnezij, jod, selen, cink i tirozin - koji potječe od prehrane i apsorpcije dovoljno proteina.

Metilfolat, proizveden MTHFR enzimom, također je potreban kako bi se pretvorio tirozin u aktivni hormon štitnjače.

Promjena načina života za optimizaciju štitnjače bi bila ograničavanje izloženosti kloru, bromu (bromidu) i fluoridu - u osnovi ostalim halogenom. Zašto? Budući da ti drugi halogeni oponašaju naboj halogenskog joda i sprečavaju jod od vezanja na receptor na štitnoj žlijezdi.

Ako imate druge halogene na receptoru štitnjače, kako je to jod trebao biti vezan za njega? Teško - naročito ako se radi o manjku joda i neke američke žene nedostaju u jodu .

Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako pratiti razine joda i pravilno nadopuniti kada je to potrebno.

Preporučujem ugradnju filtara za tuširanje klora za tuširanje, filtriranje vode za piće, ograničavanje izloženosti fluoridu i ograničavanje ili izbjegavanje sode za piće, budući da mnogi citrusi sadrže bromirani biljno ulje.

Promjene u zaštiti štitnjače bi izbjegavale teške metale poput žive. Merkur i drugi teški metali vrlo su otrovi na štitnjaču. Amalgami živa istražuju se kao otežavajući faktor u uzrokujući Hashimotovu bolest.

Prozirna hrana koja negativno utječe na vašu štitnjaču je gluten. Uklanjanje glutena u potpunosti iz vaše prehrane može značajno poboljšati vašu štitnjaču . To znači izbjegavanje 100% - ne gutanje jednom tjedno ili jednom mjesečno - potpuno izbjegavanje. To je osobito važno ako imate celijakijsku bolest.

Pitanje: Možete li nam reći o vašoj MTHFR.net web stranici?

Dr. Ben Lynch: Ja radim domaću zadaću. Ako kažem nešto, navodim istraživanje ili jasno kažem da je riječ o radnoj teoriji. Ne pretvaram se da znam nešto što ne znam. Ako ne znam nešto, jednostavno ga ne napišem ili ne odgovorim, jednostavno kažem tri riječi - "Ne znam".

Ako bi se ljudi uspravili i shvatili da je riječ "Ne znam" je u redu i korisno, onda bi medicina i druga područja života bila mnogo bolja.

Stalno čitam - i kritički analiziram - najnovije istraživačke radove o MTHFR, metiliranju, nutrigenomici, jednom metabolizmu ugljika, funkciji mitohondrija i epigenetici. Volim ono što radim i potpuno sam zadivljen i strastven. Zašto? Zato što znam da će promijeniti način na koji se medicine prakticira.

Danas je medicinski model koji treba ukloniti kroz prozor. Model temeljen na simptomima je vrlo neučinkovit i liječnici to znaju. Okreću se naturopatičkoj i funkcionalnoj medicini. Problem je što ovi doktori i dalje prakticiraju isti model temeljen na simptomima, koristeći dodatke, biljke i druge spojeve umjesto lijekova i operacija. Da, ovo je poboljšanje većinu vremena, ali još uvijek ne rješava apsolutni temeljni uzrok zašto je njihov pacijent bolestan.

Obučavam druge liječnike o novom modelu koji izlazi iz svega ovoga i to je biokemijska nutrigenomika. Kada se liječnik usredotočuje na životni stil pacijenata, prehranu, okruženje okoline, hobije, emocionalni status, biokemiju, genetiku i genetsku ekspresiju, tada se zadivljujuće stvari događaju. Samo pitajte liječnike koji su prisustvovali nekim mojim konferencijama. Krivulja učenja je strma i iskreno je bol, ali vrlo je vrijedno jer je jednom kada ga naučite i dalje ćete ga usavršiti, a vaši pacijenti brže i brže.

Ne postoji ništa bolje liječniku, a zatim se moram uputiti na prednja vrata - "Potrebni su pacijenti. Svi ostali su zdravi. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch je naturopatični liječnik koji je usmjerio svoje istraživanje i poučavanje na MTHFR polimorfizama i genetskim promjenama te povezanost s bolesti. Dr. Lynchova stranica http://mthfr.net sadrži istraživanja, članke, linkove i informacije povezane s MTHFR genetskim mutacijama i polimorfizmima. Njegova knjiga o ovoj temi bit će dostupna tijekom proljeća 2014. na ovim stranicama i online knjižare. Dr. Lynch također možete pronaći na Facebooku.