Kongenitalni hipotireoza odnosi se na hipotireozu - nedostatak ili nedostatak hormona štitnjače - pri rođenju.
U doba novorođenčeta, kongenitalni hipotireoza je izuzetno rijetka. Ipak, ako je prisutno, posebno je važno da se brzo dijagnosticira i pravilno liječi . Nemogućnost pravilnog i brzog liječenja kongenitalnog hipotireoza može negativno utjecati na IQ i neurološki razvoj.
Kongenitalni hipotireoza je zapravo jedan od najčešćih uzroka mentalne retardacije u svijetu.
Postoje dva glavna oblika kongenitalnog hipotireoza: trajni kongenitalni hipotireoidizam i prolazni kongenitalni hipotireoidizam.
Trajna kongenitalna hipotireoza
Ova vrsta hipotireoza zahtijeva cjeloživotno liječenje i ima niz uzroka:
- Najčešći uzrok kongenitalnog hipotireoza je kvar ili abnormalni razvoj štitne žlijezde, poznat kao dysgenezis. Konkretno, abnormalno lociran (ektopski) štitnjače je najčešći nedostatak. Približno dvije trećine kongenitalnog hipotireoza rezultat je disgeneze.
- Neke dojenčadi nasljeđuju nedostatke u sposobnosti sinteze i tajnog hormona štitnjače. To čini oko 10 posto slučajeva kongenitalnog hipotireoza.
- Kongenitalni hipotireoza može biti posljedica kvarova u transportnom mehanizmu hormona štitnjače.
- U nekim dojenčadi, središnji hipotireoidizam, koji uključuje hipotalamske ili hipofizne probleme, uzrok je kongenitalnog hipotireoza.
Prolazna kongenitalna hipotireoza
Smatra se da 10 do 20 posto novorođenčadi koja imaju hipotireozu ima privremeni oblik stanja poznatog kao prijelazno kongenitalni hipotireoidizam.
Prolazni hipotireoza u novorođenčadi ima nekoliko uzroka:
- Nedostatak joda u novorođenčadi, što je rezultat nedovoljnog unosa joda u majke
- Antitijela za blokiranje TSH-receptora (TRB-Ab) u trudnica s autoimunim bolestima štitnjače, obično Gravesovom bolešću, prenoseći placentu i utječu na funkciju štitnjače fetusa, uzrokujući hipotireozu pri rođenju. To se ne događa kod svih žena s autoimunim bolestima štitnjače. Tipično, kada se to dogodi, hipotireoza se rješava otprilike jedan do tri mjeseca nakon rođenja, jer su majčinska protutijela prirodno izbrisana od djeteta.
- Antitiroidni lijekovi (PTU, metimazol) koje je poduzela trudnica koja je hipertireoza koja prelazi placentu, uzrokujući hipotireozu u novorođenčadi. Obično se hipotireoza rješava nekoliko dana nakon rođenja, a normalna funkcija štitnjače vraća se unutar nekoliko tjedana.
- Izlozenje fetusa ili novorođenčadi vrlo velikim dozama joda, što može prouzročiti prolazni hipotireozizam. Ova vrsta izloženosti jodu proizlazi iz upotrebe lijekova na bazi joda poput amiodarona (koristi se za liječenje nepravilnih srčanih ritma) kod majke ili djeteta ili uporabom antiseptika ili kontrastnih sredstava koji sadrže jod.
Znaci i simptomi
Većina novorođenčadi s kongenitalnim hipotireozom nema znakove ili simptome stanja.
To je zbog prisutnosti nekog hormonskog hormona štitnjače, ili nekih preostalih funkcija štitnjače.
No, klinički znakovi i simptomi mogu uključivati sljedeće:
- Povećana težina rođenja
- Povećana opseg glave
- Letargija (nedostatak energije, većina vremena spava, umorna čak i kad je budan)
- Usporeni pokret
- Hrabar vapaj
- Problemi s hranom
- Trajna opstanak, nadut ili pun u dodir
- Uvećani jezik
- Suha koža
- Niska tjelesna temperatura
- Produljena žutica
- Gušavost ( povećana štitnjača )
- Abnormalno niska razina mišića
- Pocrveno lice
- Hladne ekstremitete
- Gusta gruba kosa koja se spušta na čelo
- Veliki fontanel (mekana mrlja)
- Herniirani trbuh
- Malo i bez rasta, neuspjeh u uspjehu
Kongenitalni hipotireoid je češći kod dojenčadi koji imaju druge kongenitalne malformacije (uglavnom srčano povezane) i Downov sindrom.
Detekcija i dijagnoza
Kongenitalni hipotireoid najčešće se otkriva probirom novorođenčadi, koji se obično postiže ispitivanjem prsnog psa u roku od nekoliko dana rođenja. Test se obično prati u roku od dva do šest tjedana nakon rođenja.
Prema medicinskoj referenci UpToDate :
"Probira svih novorođenčadi sada je rutina u svih 50 država Sjedinjenih Američkih Država, Kanade, Europe, Izraela, Japana, Australije i Novog Zelanda te je u razvoju u Istočnoj Europi, Južnoj Americi, Aziji i Africi. , na primjer, godišnje se pregledavaju više od 4 milijuna dojenčadi, što dovodi do otkrivanja 1000 dojenčadi s kongenitalnim hipotireozom. U svijetu se procjenjuje da se 12 milijuna dojenčadi pregledava, a godišnje se bilježi 3.000 s hipotireozom. "
Kada početno ispitivanje krvi identificira potencijalni problem, praćenje obično uključuje dodatno krvožilni rad i može uključivati i druge testove, kao što su testovi snimanja štitnjače . UpToDate ima opsežne detalje o različitim dijagnostičkim postupcima koji se koriste za potvrđivanje kongenitalnog hipotireoza i procjenu njegovih uzroka.
Riječ iz
Ako imate dijete rođeno s kongenitalnim hipotireozom, koja je njegova prognoza? Ako se stanje vašeg djeteta otkrije nakon rođenja i brzo se liječi, prognoza je izvrsna. Prema istraživanju, djeca otkrivena pri rođenju koje dobivaju ranu njegu obično imaju normalan rast i razvoj, a većina studija ne daje nikakvu razliku u IQ-u.
Neke studije, međutim, pokazale su neznatno smanjenje verbalnih, matematičkih i IQ bodova, kao i blagih deficita u pamćenju i pažnji kod nekih djece, polako vraćene na normalne razine štitnjače uslijed zakašnjene dijagnoze ili nižih početnih doza. Rano i dostatno liječenje za kongenitalni hipotireoid je stoga posebno važno.
Izvor:
> LaFranchi, Stephen. "Kliničke značajke i detekcija kongenitalnog hipotireoza". UpToDate .