Još uvijek nema lijekova za Parkinsonovu bolest (PD). No, nedavno je došlo do značajnog napretka u potrazi za lijekom. U proteklih desetak godina otkriveno je nekoliko oblika nasljednog PD- a i identificiraju se i proučavaju genski defekti odgovorni za ove oblike PD. Ovo otkriće genetskih oblika bolesti može se smatrati otkrićem otkrića u potrazi za lijekom PD, jer znanstvenici mogu upotrijebiti dotične gene za traženje korijenskih uzroka bolesti.
Za rekord, genetske defekte koji uzrokuju nasljedne oblike bolesti uključuju mutacije (promjene u kemijskom make-upu gena) ili dupliciranje dijelova gena u pitanju. Geni koji se istražuju uključuju gen alfa-sinukleina, gen za ubikvitin-C-terminalnu hidrolazu-L1 (UCH-L1), gena za ponovni kinazu (LRRK) s leucinom i Parkin, PINK1, DJ-1 i Gena ATPaze13A2.
Sada, naravno, sva ta imena gena mogu vam samo zvučati kao besmisleni strani jezik. Ali uvjeravam vas da će njihovo otkriće dovesti do značajnog napretka u potrazi za lijekom za PD.
Popravak genetskih defekata koji mogu uzrokovati Parkinsonovu bolest
Sada znamo da određene vrste genetskih defekata na određenim genima mogu uzrokovati PD. To znači da ako možemo popraviti dotične gene, možemo spriječiti ili čak i potencijalno liječiti bolest. Već je neko djelo na ovom području i neki uzbudljivi projekti su u tijeku.
Cijelo ovo područje istraživanja se naziva genska terapija ili genomska medicina. Do sada je uvođenje u mozak štakora (štakora koji je oštećenih dopaminskim stanicama) viralnog agensa koji eksprimira ljudski Park1 u štakorski model PD-a rezultirao zaštitom od gubitka dopaminske stanice i Parkinsonovog ponašanja u štakora.
Naravno, pokazivanje poboljšanja u modelu štakora PD-a daleko je od toga da se ista stvar može dogoditi u ljudskom mozgu.
Kako genetske smetnje mogu uzrokovati nasljedne oblike Parkinsonove bolesti
Studije o genetskim defektima koji uzrokuju nasljedne oblike PD pokazali su da PD može rezultirati kada se jedan od višestrukih procesa razgrađuje. Ti procesi konačno dovode do oštećenja stanica u mozgu. Prvi proces odnosi se na kvarove u procesima kontrole kvalitete za rukovanje proizvodnjom proteina u mozgu. Proteini su građevni blokovi svih tkiva u vašem tijelu.
Dakle, kada se proces proizvodnje za proizvodnju proteina razgrađuje, male nakupine bolesnih bjelančevina počinju se akumulirati u stanicama, au slučaju alfa-sinukleina doprinose formiranju Lewyjevih tijela . Istraživački stručnjaci još uvijek istražuju ulogu ovih Lewyjeva tijela u razvoju Parkinsonove bolesti, no jedna je teorija pokazala da agregacija proteina ometa normalan rad stanica, a slijedi disfunkcija. Drugi problem uzrokovan genskim defektima koji dovode do nasljednih oblika PD je poznata mitohondrijska disfunkcija. Mitohondrije su male organele u vašim stanicama koje su odgovorne za proizvodnju energije za tijelo.
Nusproizvod mitohondrijskih operacija je proizvodnja slobodnih radikala - male molekule koje mogu naštetiti stanicama koje proizvode dopamin. Kada mitohondri normalno djeluju, ti se slobodni radikali uklanjaju i neutraliziraju. Ali kad mitohondrije ne funkcioniraju normalno, slobodni radikali se stvaraju u mozgu i oštećuju stanice koje dopamina proizvode.
Konačno, defekti gena koji dovode do PD-a također su pronađeni u takozvanim kinaznim proteinima. Ti proteini imaju više funkcija u stanici, a istraživači još uvijek pokušavaju shvatiti kako gen mijenja PD.
izvori:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro i Haydeh Payami. Genetika. U: Parkinsonova bolest: dijagnoza i kliničko upravljanje: drugo izdanje Uredio Stewart A Factor, DO i William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Parkinsonova himera. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Genska terapija za Parkinsonovu bolest. Stručnjak Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.