Poteškoće s disanjem u snu zbog poremećaja hrskavice u dišnim putovima
Čini se da je teško vjerovati, ali može li dvostruko zglobno povezivanje biti znak da biste mogli biti izloženi opasnosti od opstruktivne apneje za vrijeme spavanja ? Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je stanje koje utječe na hrskavicu cijelom tijelu, uključujući i dišne putove, a to može predispoziti potlačene pojedince na disanje disorganiziranog disanja, fragmentiranog sna i dnevne pospanosti.
Saznajte više o simptomima, podtipovima, prevalenciji i vezi između Ehlers-Danlos i apneje za vrijeme spavanja i može li vam liječenje pomoći.
Što je sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) ili Ehlers-Danlos poremećaj je skupina poremećaja koji utječu na vezivna tkiva koja podupiru kožu, kosti, krvne žile i mnoga druga tkiva i organi. EDS je genetsko stanje koje utječe na razvoj kolagena i povezanih proteina koji služe kao građevni blokovi tkiva. Njegovi simptomi imaju raspon potencijalne ozbiljnosti, uzrokujući blago labav zglobove za život opasne komplikacije.
Mutacije u više od deset gena povezane su s razvojem EDS-a. Genetske abnormalnosti utječu na upute za izradu komada nekoliko različitih vrsta kolagena, tvari koja daje strukturu i snagu vezivnim tkivima cijelim tijelom. Kolagen i povezani proteini možda neće biti pravilno montirani.
Ovi nedostaci dovode do slabosti tkiva u koži, kostima i drugim organima.
Postoje i autosomno dominantni (AD) i autosomni recesivni (AR) oblici nasljeđivanja, ovisno o podtipu EDS-a. U nasljeđu AD, jedna kopija izmijenjenog gena dovoljna je da uzrokuje poremećaj. U nasljednosti AR, obje kopije gena moraju se mijenjati kako bi se stanje dogodilo, a roditelji često mogu nositi gen, ali biti asimptomatski.
Kombinirajući različite oblike, procjenjuje se da EDS utječe na jedan od 5 000 ljudi.
Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma
Simptomi povezani s Ehlers-Danlosovim sindromom variraju ovisno o uzroku i podtipu. Neki od najčešćih simptoma uključuju:
- Zajednička hipermobilnost: Može postojati neuobičajeno širok raspon pokreta zgloba (ponekad se naziva "dvostrukim zglobnim"). Ti labavi spojevi mogu biti nestabilni i skloni dislokaciji (ili sublukciji) i uzrokovati kroničnu bol.
- Promjene kože: koža može biti mekana i baršunasta. Vrlo je rastezljiva, elastična i krhka. To može pridonijeti lakšom modelu i abnormalnim ožiljcima.
- Slab mišićni tonovi: Dojenčad može imati slabe mišiće s odgodom u razvoju motora (utječu na sjedenje, stajanje i hodanje).
- Scolioza pri rođenju
- Kronična bol (često musculoskeletal i utječu na zglobove)
- Rano nastupanje osteoartritisa
- Loše zacjeljivanje rana
- Prolaps mitralnog ventila
- Bolest desni
- Pretjerana dnevna pospanost
- Umor
- Oštećena kvaliteta života
Može biti korisno pregledati šest podvrsta EDS-a kako bi se bolje razumjeli povezani simptomi i potencijalni rizici.
Razumijevanje 6 podvrsta Ehlers-Danlosovog sindroma
Godine 1997. došlo je do revizije razvrstavanja različitih podtipova Ehlers-Danlosovog sindroma.
Kao rezultat toga, identificirane su šest glavnih vrsta koje su karakterizirane znakovima, simptomima, temeljnim genetskim uzrocima i uzorcima nasljeđivanja. Ti podtipovi uključuju:
Klasični tip: Karakteriziraju rane koje su se otvorile s malim krvarenjem, ostavljajući ožiljke koji se s vremenom šire i stvaraju ožiljke od "cigaretnog papira". Ovaj tip nosi manji rizik od suzbijanja krvnih žila. Ima autosomno dominantno naslijeđe, koje utječe na jednu od 20.000 do 40.000 ljudi.
Tip hiperaktivnosti: Najčešći podtip EDS-a, manifestira se pretežno zajedničkim simptomima. To je autosomno dominantno i može utjecati na jedan od 10.000 do 15.000 ljudi.
Vaskularni tip: Jedan od najozbiljnijih oblika, može prouzročiti životnu opasnost, nepredvidljivu suzu krvarenja. To može uzrokovati unutarnje krvarenje, moždani udar i šok. Postoji također i povećani rizik od rupture organa (koji utječu na crijeva i maternicu tijekom trudnoće). To je autosomno dominantno, ali utječe samo na jedan od 250.000 ljudi.
Kifoskolioza tip: Često karakterizira teška, progresivna zakrivljenost kralježnice koja može ometati disanje. Smanjuje rizik od suzbijanja krvnih žila. To je autosomno recesivno i rijetko, sa samo 60 slučajeva prijavljenih širom svijeta.
Tip arthrochalasia: Ovaj podvrsti EDS može se otkriti pri rođenju, s hiperkobilom kukova što uzrokuje promjenu obiju strana istaknuto pri isporuci. To je autosomno dominantno s oko 30 slučajeva prijavljenih širom svijeta.
Tip Dermatosparaxis: iznimno rijedak oblik, manifestira se kožom koja se sags i wrinkles, što uzrokuje dodatne suvišne nabore koje svibanj postati istaknutiji kao djeca stariji. To je autosomno recesivno, sa samo desetak slučajeva zabilježenih u cijelom svijetu.
Pritužbe na spavanje u EDS i veza na OSA
Kakva je veza između sindroma Ehlers-Danlos i opstruktivne apneje za vrijeme spavanja? Kao što je navedeno, abnormalni razvoj hrskavice utječe na tkiva u cijelom tijelu, uključujući one koji odgovaraju linijskom dišnom putu. Ti problemi mogu utjecati na rast i razvoj nosa i gornje čeljusti, kao i na stabilnost gornjeg dijela dišnih puteva. S abnormalnim rastom, dišni putevi mogu biti suženi, oslabljeni i skloni kolapsu.
Ponavljajući djelomični ili potpuni kolaps gornjeg dišnog puta tijekom spavanja uzrokuje apneju u snu. To može dovesti do pada razine kisika u krvi, fragmentacije sna, čestih buđenja i smanjene kvalitete sna. Kao rezultat toga, može doći do pretjerane dnevne pospanosti i umora. Može doći do povećanih kognitivnih, raspoloženja i boli. Drugi simptomi apneje za vrijeme spavanja, kao što su hrkanje , uznemirivanje ili gušenje, svjedoci apneje, buđenja za mokrenje ( nocturia ), i zubanje bradavica (bruksizam) također mogu biti prisutni.
Prethodni mali pregled EDS bolesnika iz 2001. godine pomaže u povećanju poteškoća sa spavanjem. Procjenjuje se da je kod onih s EDS-om 56% imalo poteškoća u održavanju spavanja. Osim toga, 67 posto se žalilo na periodične pokretove sna spavanja . Bol, osobito bol u leđima, sve su više prijavljivali pacijenti s EDS-om.
Koliko je uobičajena apneja za vrijeme spavanja u sindromu Ehlers-Danlos?
Istraživanja pokazuju da je apneja u snu relativno česta među onima s EDS. Studija provedena 2017. od 100 sugerira da 32% osoba s Ehlers-Danlosovim sindromom ima opstruktivnu apneju u snu (u usporedbi s samo 6% kontrola). Ti su pojedinci identificirani kao hiperkobilni (46%), klasični (35%) ili drugi (19%) podtipovi. Zabilježeno je da imaju povećanu razinu dnevne pospanosti mjereno Epworthovom pospanostom. Stupanj apneje u snu povezan je s razinom dnevne pospanosti, kao i manjom kvalitetom života.
Liječenje apneje za vrijeme spavanja i odgovora na terapiju u EDS
Kada se identificira apneja u snu, kliničko iskustvo podupire povoljan odgovor na liječenje kod bolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom. Kako se dob povećava, poremećaj disanja u snu može se razviti iz ograničenog protoka zraka i otpora nosa na više vidljive hipopnee i apneje koji karakteriziraju apneju u snu. Ovo abnormalno disanje može postati nepriznata. Dnevna pospanost, umor, loš san i ostali simptomi mogu se previdjeti.
Srećom, uporaba kontinuirane pozitivne terapije tlaka u dišnim putovima (CPAP) može pružiti neposredno olakšanje ako se apneja za vrijeme spavanja ispravno dijagnosticira. Daljnja istraživanja potrebna su za procjenu kliničke dobrobiti liječenja apneje u snu kod ove populacije.
Ako smatrate da imate simptome u skladu s Ehlers-Danlosovim sindromom i opstrukcijskom apnejom spavanja, započnite razgovor s liječnikom o procjeni, testiranju i liječenju.
> Izvori:
> Gaisl T, i sur . "Obstruktivna apneja u snu i kvaliteta života u sindromu Ehlers-Danlos: usporedna kohortna studija." Thorax. 2017. 10. siječnja.
> Guilleminault C, et al . "Poremećaj disanja u Ehlers-Danlosovom sindromu: genetski model OSA." Prsa. 2013. Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos sindrom". Genetika Home Reference. Američka nacionalna knjižnica za medicinu. 2017. 21. veljače.
> Verbraecken J, et al . "Procjena apneje u snu kod bolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom i Marfan: upitnikom". Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.